唐氏篩查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，再?gòu)?fù)查一次可以嗎
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
回答是肯定的，因?yàn)樘剖虾Y查的原則是不重復(fù)檢查，篩查本身不是診斷是大體的風(fēng)險(xiǎn)，高低的判斷不同的檢測(cè)體系，對(duì)同一樣本的判斷也會(huì)存在差異，重復(fù)檢查也會(huì)帶來(lái)解讀上的困惑。如果唐氏篩查是高風(fēng)險(xiǎn)建議進(jìn)行羊水穿刺做羊水檢測(cè)，確定排除有無(wú)染色體的異常。所以不管是否有家族史，所有懷孕的孕婦都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查，正常人懷孕均可能發(fā)生唐氏綜合癥患兒，三十五歲以下的正常孕婦，發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)七百分之一到八百分之一。
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回答是肯定的，因?yàn)樘剖虾Y查的原則是不重復(fù)檢查，篩查本身不是診斷是大體的風(fēng)險(xiǎn)，高低的判斷不同的檢測(cè)體系，對(duì)同一樣本的判斷也會(huì)存在差異，重復(fù)檢查也會(huì)帶來(lái)解讀上的困惑。如果唐氏篩查是高風(fēng)險(xiǎn)建議進(jìn)行羊水穿刺做羊水檢測(cè)，確定排除有無(wú)染色體的異常。所以不管是否有家族史，所有懷孕的孕婦都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查，正常人懷孕均可能發(fā)生唐氏綜合癥患兒，三十五歲以下的正常孕婦，發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)七百分之一到八百分之一。
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)本身的發(fā)生率就不太高。
通常的唐氏篩查包括AFP、HCG 、游離的雌三醇、18-三體、21-三體和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形，如果出現(xiàn)APF的升高，將會(huì)提示有開(kāi)放性神經(jīng)管的畸形的風(fēng)險(xiǎn)，可以再通過(guò)系統(tǒng)B超進(jìn)行篩查，得到比較準(zhǔn)確的結(jié)果。
如出現(xiàn)了HCG的升高，HCG主要是胎盤(pán)分泌的，在懷孕以后一般是孕早期逐漸的升高，到孕8周的時(shí)候達(dá)到最高水平，然后開(kāi)始逐漸下降，到18周趨于平穩(wěn)，如要是后期發(fā)現(xiàn)HCG增高，會(huì)使胎兒畸形。
再有胎盤(pán)的病變和腫瘤的發(fā)生，所以提示高風(fēng)險(xiǎn)一定要去做羊水穿刺。游離雌三醇也跟胎兒畸形有關(guān)系，降低可能會(huì)出現(xiàn)胎兒畸形，但是也不用過(guò)于擔(dān)心，因?yàn)槌霈F(xiàn)了某一項(xiàng)的高風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)建議孕媽媽一定要去做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，能得到最終的結(jié)果。
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唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)高并不一定代表異常。因?yàn)樗嬖谝欢ǖ募訇?yáng)性率或存在一定的假陰性率，假陽(yáng)性率的比例大約為10%~20%不等，不同的機(jī)構(gòu)的假陽(yáng)性率和假陰性率并不完全一致，甚至有的機(jī)構(gòu)會(huì)更高。如碰到唐氏高危的情況，建議患者一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺或臍帶血穿刺，進(jìn)行胎兒的染色體檢查，從而判斷是否真的有21-三體的情況存在。
另外針對(duì)于唐氏綜合征的檢測(cè)，目前還可以用無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是對(duì)孕婦的外周血進(jìn)行胎兒游離DNA的檢測(cè)，從而能夠更相對(duì)準(zhǔn)確的判斷胎兒是否存在21-三體高風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)雖然提高了檢測(cè)的準(zhǔn)確率和成功率，但還不能完全替代有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，羊水穿刺和臍帶血穿刺仍然是判斷胎兒是否有染色體異常等主要的治療手段。
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唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗(yàn)檢查，這個(gè)主要是看胎兒有沒(méi)有染色體方面的異常。
這個(gè)檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高危風(fēng)險(xiǎn)以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問(wèn)題，做羊水穿刺就能夠確診。因?yàn)樘剖虾Y查只能提示是不是有風(fēng)險(xiǎn)，并不能確診這個(gè)孩子肯定就是染色體方面的問(wèn)題。
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唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱(chēng)，是對(duì)胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行一個(gè)產(chǎn)前評(píng)估。
唐篩通過(guò)檢查孕婦血液里的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的體重年齡和孕周等因素來(lái)評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生在根據(jù)唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)決定下一步的診斷。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征，只是說(shuō)明患兒患唐氏綜合征的可能性增高，胎兒正常的可能性也還是相對(duì)比較大的。只要進(jìn)一步的進(jìn)行產(chǎn)前診斷來(lái)確診，就可以在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行一個(gè)診斷。
唐氏綜合征或18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦人群建議去當(dāng)?shù)氐漠a(chǎn)前診斷中心就診，根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材，如孕中期可以進(jìn)行羊膜腔穿刺，而孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術(shù)。
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什么是唐氏篩查，目前我國(guó)使用的唐氏篩查它是通過(guò)了由生物化學(xué)的方法來(lái)檢測(cè)母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過(guò)這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴(lài)性糖尿病等臨床信息，然后通過(guò)一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估軟件，它通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的軟件來(lái)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，通過(guò)這個(gè)來(lái)計(jì)算預(yù)測(cè)胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說(shuō)是絨毛穿刺活檢，或者說(shuō)是高精度的
胎兒超聲來(lái)明確診斷。
