只是在男方或者在女方有致病基因，往往不表現疾病只有當男方女方同時結合生了孩子以后，基因突變的基因同時遺傳給孩子，孩子才會發(fā)病叫隱性遺傳病。最主要的臨床癥狀就是，剛開始表現肌肉的無力，然后慢慢慢慢表現為對稱性的肢體近端的肌肉的萎縮。
只是在男方或者在女方有致病基因，往往不表現疾病只有當男方女方同時結合生了孩子以后，基因突變的基因同時遺傳給孩子，孩子才會發(fā)病叫隱性遺傳病。最主要的臨床癥狀就是，剛開始表現肌肉的無力，然后慢慢慢慢表現為對稱性的肢體近端的肌肉的萎縮。
最早期最嚴重的類型我們叫嬰兒型的，這種病人從出生下來以后在6個月之內就起病了，他不會像正常嬰兒一樣，能坐起來、能翻滾、能爬、能站起來他可能已經沒有這個機會了。可能在兩歲左右這種嬰兒就死亡了。而最輕的類型大概到成年四五十歲才起病，他就表現就是肢體近端剛開始表現無力，這個無力的時間可能會很長他老覺得沒勁。但是去做檢查，也查不出什么原因來，然后隨著時間延長可能一年兩年以后，慢慢可以發(fā)現肌肉的萎縮。
脊髓肌萎縮癥是由于脊髓的原因，導致的運動神經元損傷引起的肌肉的萎縮，它實際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個病是由于基因突變導致，但是突變的基因它是個隱性的。就是說有這個基因的人不見得表現出這個疾病來。如果說男方和女方兩個人都有這個基因的話，他們兩個人結合生的孩子同時在孩子身上體現，他有可能就表現出來隱性遺傳病，實際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導致的隱性遺傳病。
脊髓肌萎縮癥如何分類： 1、根據病情的嚴重程度，分為四大類：第一大類是最嚴重的，也就是重度型脊髓性肌萎縮，一般發(fā)病年齡在6個月到1歲，就是一生下來以后，就發(fā)現肌肉，特別是肢體近端，包括肩關節(jié)，下肢大腿的肌肉，開始慢慢變細，所以這種患兒很難坐起來，這種患兒一般在2歲左右，基本上就過世。最輕的脊髓性肌萎縮，叫成年型，一般在40歲或50歲開始起病，表現為沒有明顯原因的，肢體近端無力，大概5到10年的時間才會完全表現出來。 2、還有兩種類型，介于兩者之間，屬于青少年型和青年型的，一個是在10歲左右起病，一個是在20到30歲左右起病，是遺傳性的基因突變導致。
脊髓肌萎縮癥的易發(fā)人群，它是隱性遺傳病，它有的時候會在男方，有的時候會在女方，至于單親攜帶突變基因的話不導致他發(fā)病，只有他雙親都有這個突變基因，才可以導致他的發(fā)病。一旦他發(fā)病了以后按照我們現有的治療方法來說，只能起到支持的治療對于他的根治性治療沒有更好的辦法?，F在我們中國對這個病沒有做統(tǒng)計學分析。但是按照歐美的統(tǒng)計學資料，它的發(fā)病率大概是接近到1/5000到1/10000。
脊髓空洞癥是一種相對較少的疾病，但是預后相對較差。通?；加屑顾杩斩窗Y后會導致感覺異常及運動異常。另外，還會表現為自主神經損傷癥狀，具體的癥狀如下： 首先，感覺異常，會出現節(jié)段性、分離性感覺障礙。 其次，運動癥狀異常，會感覺到四肢無力及肌肉張力下降，較為嚴重的甚至會引發(fā)四肢不全癱。 最后，脊髓空洞癥還會表現為自主神經損傷癥狀，具體表現是軀體與軀干皮膚可有分泌異常，比如多汗或無汗等癥狀。
