首頁(yè) > 音頻 > 外科 > 神經(jīng)外科
脊髓肌萎縮癥是由于脊髓的原因，導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷引起的肌肉的萎縮，它實(shí)際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個(gè)病是由于基因突變導(dǎo)致，但是突變的基因它是個(gè)隱性的。就是說(shuō)有這個(gè)基因的人不見得表現(xiàn)出這個(gè)疾病來(lái)。如果說(shuō)男方和女方兩個(gè)人都有這個(gè)基因的話，他們兩個(gè)人結(jié)合生的孩子同時(shí)在孩子身上體現(xiàn)，他有可能就表現(xiàn)出來(lái)隱性遺傳病，實(shí)際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導(dǎo)致的隱性遺傳病。
脊髓肌萎縮癥是由于脊髓的原因，導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷引起的肌肉的萎縮，它實(shí)際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個(gè)病是由于基因突變導(dǎo)致，但是突變的基因它是個(gè)隱性的。就是說(shuō)有這個(gè)基因的人不見得表現(xiàn)出這個(gè)疾病來(lái)。如果說(shuō)男方和女方兩個(gè)人都有這個(gè)基因的話，他們兩個(gè)人結(jié)合生的孩子同時(shí)在孩子身上體現(xiàn)，他有可能就表現(xiàn)出來(lái)隱性遺傳病，實(shí)際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導(dǎo)致的隱性遺傳病。
脊髓肌萎縮癥如何分類： 1、根據(jù)病情的嚴(yán)重程度，分為四大類：第一大類是最嚴(yán)重的，也就是重度型脊髓性肌萎縮，一般發(fā)病年齡在6個(gè)月到1歲，就是一生下來(lái)以后，就發(fā)現(xiàn)肌肉，特別是肢體近端，包括肩關(guān)節(jié)，下肢大腿的肌肉，開始慢慢變細(xì)，所以這種患兒很難坐起來(lái)，這種患兒一般在2歲左右，基本上就過世。最輕的脊髓性肌萎縮，叫成年型，一般在40歲或50歲開始起病，表現(xiàn)為沒有明顯原因的，肢體近端無(wú)力，大概5到10年的時(shí)間才會(huì)完全表現(xiàn)出來(lái)。 2、還有兩種類型，介于兩者之間，屬于青少年型和青年型的，一個(gè)是在10歲左右起病，一個(gè)是在20到30歲左右起病，是遺傳性的基因突變導(dǎo)致。
最早期最嚴(yán)重的類型我們叫嬰兒型的，這種病人從出生下來(lái)以后在6個(gè)月之內(nèi)就起病了，他不會(huì)像正常嬰兒一樣，能坐起來(lái)、能翻滾、能爬、能站起來(lái)他可能已經(jīng)沒有這個(gè)機(jī)會(huì)了。可能在兩歲左右這種嬰兒就死亡了。而最輕的類型大概到成年四五十歲才起病，他就表現(xiàn)就是肢體近端剛開始表現(xiàn)無(wú)力，這個(gè)無(wú)力的時(shí)間可能會(huì)很長(zhǎng)他老覺得沒勁。但是去做檢查，也查不出什么原因來(lái)，然后隨著時(shí)間延長(zhǎng)可能一年兩年以后，慢慢可以發(fā)現(xiàn)肌肉的萎縮。
脊髓肌萎縮癥的易發(fā)人群，它是隱性遺傳病，它有的時(shí)候會(huì)在男方，有的時(shí)候會(huì)在女方，至于單親攜帶突變基因的話不導(dǎo)致他發(fā)病，只有他雙親都有這個(gè)突變基因，才可以導(dǎo)致他的發(fā)病。一旦他發(fā)病了以后按照我們現(xiàn)有的治療方法來(lái)說(shuō)，只能起到支持的治療對(duì)于他的根治性治療沒有更好的辦法?，F(xiàn)在我們中國(guó)對(duì)這個(gè)病沒有做統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。但是按照歐美的統(tǒng)計(jì)學(xué)資料，它的發(fā)病率大概是接近到1/5000到1/10000。
只是在男方或者在女方有致病基因，往往不表現(xiàn)疾病只有當(dāng)男方女方同時(shí)結(jié)合生了孩子以后，基因突變的基因同時(shí)遺傳給孩子，孩子才會(huì)發(fā)病叫隱性遺傳病。最主要的臨床癥狀就是，剛開始表現(xiàn)肌肉的無(wú)力，然后慢慢慢慢表現(xiàn)為對(duì)稱性的肢體近端的肌肉的萎縮。
脊髓空洞癥指的是脊髓中央管擴(kuò)大，壓迫了我們的脊髓導(dǎo)致了我們的脊髓功能出現(xiàn)了某些缺失，脊髓空洞癥在脊髓的發(fā)病率當(dāng)中不是很高，但是它的后果卻是比較嚴(yán)重一旦發(fā)生了要治愈也比較困難，所以在脊髓空洞癥的治療過程當(dāng)中，最好是要早期發(fā)現(xiàn)早期治療早期干預(yù)，留下的后遺癥可能還要小一些，脊髓空洞癥在神經(jīng)外科治療當(dāng)中主要就是引流，脊髓空洞就是在脊髓中央產(chǎn)生的空洞，產(chǎn)生的腦脊液過度積聚，我們要給它引流到蛛網(wǎng)膜下腔來(lái)，讓它形成暢通不至于繼續(xù)壓迫、損害我們的脊髓，所以脊髓空洞癥的治療，手術(shù)干預(yù)也是一個(gè)相對(duì)比較好的治療手段。
