確診胃腸間質(zhì)瘤主要從兩個方面來進(jìn)行檢查： 一個方面是要進(jìn)行常規(guī)的檢查，病人就診以后，進(jìn)行身體狀況大體的評估，肝腎功能、血常規(guī)、便常規(guī)、肝炎系列以及傳染病系列，心電圖、肺功能等， 還有一個檢查就是比較特殊的檢查，對胃腸道間質(zhì)瘤來源以及分期做的評估，檢查包括胃鏡 腸鏡，超聲內(nèi)鏡，腹部的彩超，腹部的CT，腹部的核磁以及胸部CT，如果懷疑患者有骨轉(zhuǎn)移，還要做全身的骨掃描，如果懷疑有肺轉(zhuǎn)移，要做胸部的CT。所以一個病人如果懷疑是胃腸間質(zhì)瘤，要盡可能的給他作比較全面以及詳細(xì)的檢查，對病人的病情進(jìn)行評估以及對患者的愈后做判斷及對治療做指導(dǎo)。

胃腸間質(zhì)瘤的早期沒有特異性的表現(xiàn)，隨著腫瘤的增大，腫瘤的生長部位的不同以及生長方式的不同，它會出現(xiàn)一些特異性的表現(xiàn)。 胃腸道間質(zhì)瘤早期主要以出血癥狀為主，比如嘔血、黑便，但是一些特殊部位的胃腸間質(zhì)瘤雖然比較小，早期還是會出現(xiàn)一些特殊的臨床表現(xiàn)，比如胃賁門部的胃腸間質(zhì)瘤，可能會出現(xiàn)吞咽不適，吞咽困難；十二指腸的胃腸間質(zhì)瘤可能會膽道梗阻的癥狀；甚至?xí)霈F(xiàn)黃疸、腹痛，隨著腫瘤的增大，胃腸間質(zhì)瘤會表現(xiàn)為腹部的包塊、腹痛，甚至?xí)霈F(xiàn)腸梗阻的癥狀，比如腹痛、腹脹、嘔吐等；位于直腸的胃腸間質(zhì)瘤可能會出現(xiàn)里急后重感，排便不盡的感覺，甚至排便困難，大便變細(xì)，還有位于腹膜后的一些胃腸間質(zhì)瘤的早期，不會出現(xiàn)任何的臨床表現(xiàn)，只有在手術(shù)過程中或者是體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。

胃腸道間質(zhì)瘤的規(guī)范化治療主要包括兩個方面： 1、手術(shù)治療，手術(shù)治療包括微小間質(zhì)瘤、小間質(zhì)瘤的內(nèi)鏡下的治療，常規(guī)開腹手術(shù)、腹腔鏡切除、腹腔鏡聯(lián)合內(nèi)鏡手術(shù)和現(xiàn)在比較流行的達(dá)芬奇機器人的手術(shù)，對于腹腔鏡手術(shù)和達(dá)芬奇機器人的手術(shù)建議在一些成熟的腹腔鏡開展單位開展，不能盲目的跟風(fēng)，做腹腔鏡的胃腸間質(zhì)瘤手術(shù)有可能導(dǎo)致術(shù)中腫瘤的破裂，將患者的危險度分級推向高度復(fù)發(fā)風(fēng)險。 2、靶向藥物治療，靶向藥物治療，包括一線的伊馬替尼，二線的舒尼替尼和三線的瑞格非尼，首先對一些胃腸間質(zhì)瘤患者進(jìn)行基因檢測，如果確定是c-kit基因和PDGFR基因突變，就可以選用一線的伊馬替尼進(jìn)行治療，如果在治療期間發(fā)現(xiàn)耐藥，那就向二線、三線藥物選擇。

新輔助治療也是術(shù)前治療。對一些腫瘤大＞10cm的患者，或者術(shù)前估計難以完整切除的患者，一些特殊部位，比如胃食管結(jié)合部、直腸、十二指腸的患者，術(shù)前考慮手術(shù)風(fēng)險巨大，會給患者造成不必要的聯(lián)合臟器切除的患者，要進(jìn)行手術(shù)以前的靶向藥物治療，以及術(shù)前的輔助治療，這樣就可以達(dá)到縮小腫瘤，減小術(shù)中出血，降低術(shù)中風(fēng)險的目的。還有不必要的聯(lián)合臟器切除可能也能避免，還可以保證一些重要臟器的功能，比如避免不必要的肛門的挖除和胰十二指腸的的切除，腫瘤縮小以后會降低腫瘤的切除的難度，降低手術(shù)的風(fēng)險，這對患者和大夫來說都是有很大的好處的，術(shù)前治療可以盡可能的將腫瘤縮小到很大的程度，要進(jìn)行動態(tài)觀察，當(dāng)藥物得到最好的療效的時候進(jìn)行手術(shù)治療，這樣可以保證切緣的陰性及腫瘤的完整切除。

對于一些中高危的胃腸間質(zhì)瘤患者在轉(zhuǎn)移以后首先考慮進(jìn)行靶向藥物治療。在靶向藥物期間進(jìn)行動態(tài)的評估，觀察靶向藥物治療的療效，如果發(fā)現(xiàn)患者耐藥，要及時的從一線藥物向二線、三線藥物逐步的演進(jìn)。當(dāng)然這期間要做病理分子檢查和基因檢測以確定患者對藥物的敏感性。對于一些轉(zhuǎn)移的患者有嚴(yán)重的壓迫癥狀和消化道梗阻癥狀的患者，在積極地評估患者的身體狀況的前提下，如果病情、身體條件允許的要積極的進(jìn)行手術(shù)，盡可能的將胃腸道間質(zhì)瘤切除，已達(dá)到減瘤的目的，改善患者的癥狀。對一些肝轉(zhuǎn)移的患者，在伊馬替尼治療的基礎(chǔ)上如果病情得到控制，藥物達(dá)到最好的效果，可以采用手術(shù)切除或介入射頻消融治療。