皮質(zhì)-紋體-脊髓變性(CJD)是一種可傳播的致命性中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，以快速進行性癡呆及大腦皮質(zhì)、基底節(jié)和脊髓局灶性病變?yōu)樘卣鳌?

Creutzfeldt-Jakob病是由什么原因引起的？

本病致病性朊蛋白根據(jù)結(jié)構(gòu)不同分四種亞型：1型和2型引起散發(fā)型CJD;3型為醫(yī)源型CJD;4型是變異型。傳染性朊蛋白可通過角膜或硬腦膜移植、經(jīng)腸道外應用人生長激素和埋藏腦電極傳播，手術(shù)室、病理實驗室和制備腦源性生物制品人員易較易感染，醫(yī)務(wù)人員應注意防護身體破損處、結(jié)膜和皮膚，避免與病人血液、CSF或組織接觸。傳染性朊蛋白基因突變導致家族型CJD，為常染色體顯性遺傳，散發(fā)型CJD傳播方式不清。CJD變異型被認為是牛海綿狀腦病即瘋牛病傳播給人類。

Creutzfeldt-Jakob病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1、診斷處理總原則

(1)根據(jù)進行性癡呆、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常視覺障礙等臨床癥狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經(jīng)病理學以及病原學等結(jié)果，予以診斷。

(2)CJD病人中樞神經(jīng)系統(tǒng)組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾臟、淋巴結(jié)等也具有感染性。在接觸上述組織時應注意防護。

(3)尚無任何資料顯示CJD可通過接觸傳染。

2、診斷標準

(1)散發(fā)型CJD

① 確診診斷

具有典型/標準的神經(jīng)病理學改變，和/或免疫細胞化學和/或Western印跡法確定為蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙癢病相關(guān)纖維。

② 臨床診斷

具有進行性癡呆，在病程中出現(xiàn)典型的腦電圖改變，和/或腦脊液14-3-3蛋白陽性，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，

a.肌陣攣

b.視覺或小腦障礙

c.錐體/錐體外系功能異常

d.無動性緘默

以及臨床病程短于2年。

③ 疑似診斷

具有進行性癡呆，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，

a.肌陣攣

b.視覺或小腦障礙

c.錐體/錐體外系功能異常

d.無動性緘默

以及臨床病程短于2年。

④ 所有診斷應排除其他癡呆相關(guān)疾病。

(2)醫(yī)源型CJD

在散發(fā)型CJD診斷的基礎(chǔ)上具有，

① 接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現(xiàn)進行性小腦綜合征;或

② 確定的暴露危險，例如曾接受過硬腦膜移植、角膜移植等手術(shù)。

(3)家族遺傳型CJD

① 家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS)、家族型致死性失眠癥(Fatal familial isomnia, FFI)。

② 確診診斷或臨床診斷CJD病人，具有本病特異的PrP基因突變，和/或一級親屬中具有確診診斷或臨床診斷的CJD病例。

(4)變異型CJD(variant CJD, vCJD)

① 病史

a.進行性神經(jīng)精神障礙

b.病程≥6個月

c.常規(guī)檢查不提示其它疾病

d.無醫(yī)源性接觸史

② 臨床表現(xiàn)

a.早期精神癥狀(抑郁、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想)

b.持續(xù)性疼痛感(疼痛和/或感覺異常)

c.共濟失調(diào)

d.肌陣攣、舞蹈癥、肌張力紊亂

e.癡呆

③ 臨床檢測

a.腦電圖無典型的散發(fā)型CJD波型(約每秒出現(xiàn)一次的三相周期性復合波)，或未進行腦電圖檢測

b.MRI質(zhì)子密度相出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)部高信號

④ 扁桃體活檢 陽性

(扁桃體活檢不應作為常規(guī)檢查，在腦電圖出現(xiàn)典型的散發(fā)型CJD樣波型后不應進行。對臨床表現(xiàn)與vCJD相似，而MRI未出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)高信號病例的診斷有意義。)

⑤ 診斷

a.確診診斷：具有①a和 vCJD神經(jīng)病理學診斷(大腦和小腦廣泛的空泡樣變及“花瓣樣”的PrP斑塊沉積)

b.臨床診斷：具有①和②中的任意4項，和③或①和④

c.疑似診斷：具有①和②中的任意4項，和③a

Creutzfeldt-Jakob病應該做哪些檢查？

腦脊液蛋白可增高(<100mg/dL)，正常腦蛋白14-3-3增高(大量腦神經(jīng)元破壞所致)，免疫熒光檢測(+)可臨床疑診CJD， 血清S100蛋白隨病情進展持續(xù)增高。疾病中晚期腦電圖周期性尖波或棘波。間隔2～4周的CT或MRI檢查可見皮質(zhì)的快速萎縮和腦室增大。

Creutzfeldt-Jakob病容易與哪些疾病混淆？

本病應以一下病進行鑒別：

1.與Alzheimer病鑒別;

2. 皮質(zhì)下受累明顯時應與帕金森病、橄欖腦橋小腦萎縮、進行性核上性麻痹等區(qū)別;

3.有顯著局灶性體征提示顱內(nèi)占位病變可能需與腦囊蟲病等鑒別;

4.注意與肌陣攣性癲癇、急性代謝性疾病導致精神改變和肌陣攣等鑒別。

典型病例的診斷無困難。發(fā)生在成年人的相對迅速出現(xiàn)的癡呆，并繼之出現(xiàn)肌陣攣，而腦脊液正常，有特征性腦電圖(除早期外)時，即應考慮CJD診斷。近年來，可以與CJD特異蛋白質(zhì)起交叉反應的抗羊搔癢癥因子抗體的發(fā)展在腦活檢或尸解標本可以作出快速免疫學診斷

Creutzfeldt-Jakob病可以并發(fā)哪些疾病？

可發(fā)展為嚴重癡呆。肌陣攣通常突出，可有肌萎縮、肢體無力、強直、震顫和舞蹈-指劃動作，還可出現(xiàn)失語、構(gòu)音障礙和共濟失調(diào)。晚期病人呈昏迷，肌陣攣消失，80%以上的病人于起病后1年內(nèi)死亡，少數(shù)拖延達2年以上。

Creutzfeldt-Jakob病應該如何預防？

防止醫(yī)源性及畜源性傳染，是本病預防的關(guān)鍵，因此凡擬診或診斷CJD者均應按隔離，銷毀污物處理。

Creutzfeldt-Jakob病治療前的注意事項

Creutzfeldt-Jakob病西醫(yī)治療方法，目前本病并無特異治療。病人呼吸、口鼻分泌物、尿便并無傳染性。器官不能移植給他人，接觸過病人的手術(shù)器械等，應在132℃以上溫度蒸汽高壓消毒1小時9.0%患者在發(fā)病后1年內(nèi)死亡，病程遷延數(shù)年者很少見。