各種原因引起的睪丸功能減退而出現(xiàn)的一系列表現(xiàn)。

男性生殖腺機(jī)能減退癥是由什么原因引起的？

（一）下丘腦垂體疾病

1．下丘腦-垂體腫瘤、炎癥、創(chuàng)傷、手術(shù)、肉芽腫等，影響GnRH的產(chǎn)生和釋放，垂體促性腺激素分泌不足，從而影響睪丸發(fā)育，雄激素產(chǎn)生減少和精子發(fā)生缺陷，男子睪丸松軟縮小，生殖器萎縮、陽萎，性欲減退，不育，可伴有下丘腦綜合征或垂體前葉功能障礙的其他表現(xiàn)。

2．促性腺激素分泌低下性性腺功能減退征（Kallmann綜合征）又稱嗅覺缺失-類無睪綜合征：本征是先天性的，染色體核型為46XY，病因可能是常染色體顯性、隱性或X-連鎖遺傳。因胚胎發(fā)育時(shí)嗅球形成不全，可引起下丘腦GnRH分泌低下，導(dǎo)致性腺功能低下，睪酮分泌減少，睪丸生精障礙。表現(xiàn)為嗅覺缺乏，第二性征發(fā)育不良，類似無睪狀態(tài)。

3．單純性LH缺乏癥 病人有類無睪癥的特點(diǎn)，伴男性乳房發(fā)育，血清LH和睪酮低，F(xiàn)SH可正常，曲細(xì)精管能生精有生育能力，HCG可引起睪丸的成熟。

4．單純性FSH缺乏癥 較少見，間質(zhì)細(xì)胞可正常分泌睪酮，男性性征正常，由于FSH缺乏影響生精，引起不育。

5．肌張力低下-智力減低-性發(fā)育低下-肥胖綜合征（Prader-Willi綜合征）病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。出生后即肌張力低下，嗜睡，吸吮與吞咽反射消失，喂養(yǎng)困難。數(shù)月后肌張力好轉(zhuǎn)，出現(xiàn)多食、肥胖。智力發(fā)育障礙，性腺發(fā)育缺陷，第二性征發(fā)育不良，可有隱睪，男性乳房發(fā)育，輕度糖尿病、下頜短小、眼眥贅皮、耳廓畸形等先天異常。

6．性幼稚-色素性視網(wǎng)膜炎-多指（趾）畸型綜合征（Laurence-Moon-Biedl綜合征）為常染色體隱性遺傳，因下丘腦-垂體先天缺陷，引起促性腺激素分泌不足，睪丸功能繼發(fā)性低下，患者有智力障礙，生長發(fā)育遲緩，到青春期不出現(xiàn)第二性征，陰莖及睪丸均不發(fā)育，出現(xiàn)肥胖。色素性視網(wǎng)膜炎造成視力減弱或失明。有多指（趾）或并指（趾）畸形。

7．Alstrams綜合征 為常染色體隱性基因發(fā)病，本病少見，臨床上和Laurence-Moon Biedl綜合征有許多相似之處，如視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、性幼稚，但本癥無智力障礙和多指（趾）畸形。

8．肥胖生殖無能綜合征（Froehlish綜合征）任何原因（如顱咽管瘤）引起下丘腦-垂體損害均可引起本病，其特點(diǎn)為在短期內(nèi)迅速出現(xiàn)肥胖、嗜睡、多食，骨骼發(fā)育延遲，可有男性乳房發(fā)育或尿崩癥，外生殖器及第二性征發(fā)育不良，血LH、FSH低于正常。

9．皮質(zhì)醇增多癥 腎上腺皮質(zhì)分泌大量皮質(zhì)醇和雄激素，兩者反饋抑制垂體釋放促性腺激素，使睪酮分泌減少，性腺功能減退。

10．先天性腎上腺皮質(zhì)增生 是指在腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成過程中某種酶先天性缺乏，導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成減少，由于反饋抑制作用減弱，垂體分泌ACTH增多，造成腎上腺皮質(zhì)增生。膽固醇合成睪酮的過程中需要五種酶的參與，其中膽固醇碳鏈酶（20，22-碳鏈裂解酶）、3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶既存在于腎上腺，又存在于睪丸組織中。它們的缺陷導(dǎo)致腎上腺合成糖皮質(zhì)激素及鹽皮質(zhì)激素障礙，導(dǎo)致睪丸合成睪酮障礙。男性胚胎早期如有嚴(yán)重睪酮合成缺陷，則影響胎兒的男性化分化，可出現(xiàn)盲端陰道，尿道下裂，隱睪，但無子宮與輸卵管。膽固醇碳鏈酶缺陷，膽固醇不能轉(zhuǎn)化為孕烯醇酮，皮質(zhì)醇、醛固酮和性激素合成都有障礙，大量膽固醇沉積，引起類脂性腎上腺皮質(zhì)增生。臨床上示腎上腺皮質(zhì)功能減退癥，男性假兩性畸型，患者常早期失折。3β-羥類固醇脫氫酶缺陷導(dǎo)致慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退，ACTH增多，腎上腺皮質(zhì)增生；男性生殖器官分化發(fā)育不全，有尿道下裂、隱睪、乳房發(fā)育等，尿中17-酮類固醇增高。17-羥化酶缺陷，皮質(zhì)醇分泌減少，ACTH升高，11-脫氧皮質(zhì)酮增高，男性外生殖器是女性型或假兩性畸形，輸精管可有不同程度的發(fā)育，血中孕烯醇酮升高有助于診斷。

11．高泌乳素血癥 PRL可抑制LH和FSH分泌，使睪丸分泌睪酮和曲細(xì)精管生精功能減低?？砂槟行匀榉堪l(fā)育、溢乳。

12．家族性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào) 呈家族性發(fā)病，表現(xiàn)為性幼稚，外生殖器小，睪丸小而軟，腋毛少，呈女性型陰毛，音調(diào)高，身材較高呈類無睪體形?；颊咧橇Φ拖?，甚至癡呆，緩慢出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)?？砂樯窠?jīng)性耳聾，視神經(jīng)萎縮。

13．血色病 常染色體隱性遺傳。因腸粘膜吸收鐵過多和網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞儲(chǔ)鐵障礙，過多鐵沉著于下丘腦垂體，促性腺激素分泌減少，性腺功能減退，睪丸萎縮，男性乳房發(fā)育。

（二）睪丸功能異常

1．睪丸發(fā)育與結(jié)構(gòu)異常

（1）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）：是較常見的一種性染色體畸變的遺傳病，詳見Klinefelter綜合征。

（2）46，XX男性綜合征：本征性染色體為XX，無Y染色體，血清中能測(cè)到H-Y抗原，提示X或常染色體有少量Y嵌入，在體外培養(yǎng)時(shí)不能發(fā)現(xiàn)。其表型為男性，在男嬰中發(fā)病率為1∶20，000～24，000?；颊呷狈λ信詢?nèi)生殖器，具有男性性心理特征。臨床表現(xiàn)與Klinefelter綜合征相似：睪丸小而硬（一般小于2cm），常有男性乳房發(fā)育，陰莖大小正?；蚵孕∮谡３扇耍ǔＳ芯尤狈颓?xì)精管的玻璃樣變。血睪丸酮水平降低，雌二醇水平升高，促性腺激素水平升高。臨床上此型類似XXY／XY嵌合型。身材矮小，智力障礙及性格改變很輕，而且比較少見，尿道下裂的發(fā)生率增高。

（3）男性Turner綜合征：常染色體顯性遺傳，核形為46，XY，有典型Turner綜合征的臨床表現(xiàn)：身材矮小、頸蹼，肘外翻、先天性心臟病，呈男性表型。常有隱睪，睪丸縮小，曲細(xì)精管發(fā)育不良，性幼稚，血睪酮降低，血清促性腺激素水平增高。少數(shù)病人睪丸正常，且能生育。

（4）成人曲細(xì)精管機(jī)能減低：原因包括睪丸炎、隱睪、放射損害、尿毒癥、酒精中毒、抗腫瘤藥物等，可無明確病因。受損輕者，睪丸活檢可見各期生殖細(xì)胞數(shù)目減少。受損重者生殖細(xì)胞發(fā)育停頓于精原細(xì)胞或初級(jí)精母細(xì)胞階段。病變嚴(yán)重者可完全沒有生殖細(xì)胞，只有形態(tài)完整的支持細(xì)胞。最嚴(yán)重者可見曲細(xì)精管纖維化及透明樣變。臨床表現(xiàn)為不育，睪丸輕～中度萎縮，間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮功能正常，第二性征發(fā)育良好，無乳房發(fā)育。精液檢查示少精或無精，血睪酮或LH濃度正常?；A(chǔ)血FSH正常或增高，經(jīng)GnRH刺激后，F(xiàn)SH過度增高。

（5）間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全：胎兒間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮障礙，產(chǎn)生男性假兩性畸形。有睪丸但生精障礙。外陰畸型，為女性表型，陰莖類似陰蒂、有盲端陰道，但無子宮、輸卵管，到青春期才發(fā)現(xiàn)有原發(fā)性閉經(jīng)。陰毛、腋毛稀少?；颊逨SH、LH基值升高，GnRH試驗(yàn)促性腺激素反應(yīng)明顯，血睪酮明顯低下，HCG刺激不增高。

（6）無睪癥：胚胎期因感染、創(chuàng)傷、血管栓塞或睪丸扭轉(zhuǎn)等原因引起睪丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性征不發(fā)育，外生殖器仍保持幼稚型，無睪丸，若不及早給予雄激素治療，則會(huì)出現(xiàn)宦官體型。若有殘余或異位的間質(zhì)細(xì)胞分泌雄激素，可出現(xiàn)適度的第二性征。血睪酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激后，睪酮不增高。

（7）隱睪癥：可為單側(cè)或雙側(cè)，以腹股溝處最多見。由于腹內(nèi)體溫比陰囊內(nèi)溫度高，因此隱睪的生精功能受到抑制，且易癌變。隱睪癥一般無癥狀，可在一側(cè)或兩側(cè)未觸及睪丸，無雄激素缺乏的表現(xiàn)，常伴不育。與無睪癥不同，隱睪患者受HCG刺激后，睪酮明顯升高。

（8）萎縮性肌強(qiáng)直?。撼扇税l(fā)病，面、頸、手及下肢肌肉強(qiáng)直性萎縮無力，上瞼下垂，額肌代償性收縮，使額紋增多。80％伴有原發(fā)性睪丸機(jī)能減退，血清FSH明顯升高。是家族性疾病，常染色體顯性遺傳。

（9）成人間質(zhì)細(xì)胞機(jī)能減退：又稱為男性更年期綜合癥。男性在50歲以后，逐漸出現(xiàn)性功能減退，可有性格及情緒變化。血睪酮逐漸減少，促性腺激素升高，精子減少或缺乏。

（10）纖毛不動(dòng)綜合征（Immotile cilia syndrome）：一種以呼吸道及精子纖毛活動(dòng)障礙為特征的常染色體隱性遺傳缺陷。如卡塔格內(nèi)氏綜合征（Kartagener syn-drome），表現(xiàn)為內(nèi)臟反轉(zhuǎn)異位、慢性副鼻竇炎和支氣管擴(kuò)張三聯(lián)癥。因精子纖毛活動(dòng)障礙而不孕。

2．獲得性睪丸異常

（1）睪丸感染：可分為非特異性、病毒性、霉菌性、螺旋體性、寄生蟲性等類型，腮腺炎病毒引起的病毒性睪丸炎最常見，臨床表現(xiàn)為受累睪丸腫痛，陰囊皮膚水腫，鞘膜腔積液，常有寒戰(zhàn)高燒、腹痛。病后睪丸可有不同程度的萎縮。部分患者可引起不育。

（2）創(chuàng)傷：睪丸易受外界暴力而損傷，曲細(xì)精管內(nèi)精原細(xì)胞消失導(dǎo)致不育。如有血腫，破壞血供也會(huì)導(dǎo)致睪丸萎縮。

（3）放射損傷：精原細(xì)胞對(duì)放射損傷十分敏感，如受損則發(fā)生少精癥或無精癥。

（4）藥物：螺內(nèi)酯和酮康唑能抑制睪丸酮合成。螺內(nèi)酯和西咪替丁同雄激素競(jìng)爭(zhēng)細(xì)胞漿受體蛋白而干擾睪丸酮在靶細(xì)胞的作用。服用美散痛、洋地黃可使血漿雌二醇升高而睪丸酮下降。長期酗酒，可致血漿睪酮降低。抗腫瘤和化療藥物、殺蟲劑、二溴氯丙烷、鎘和鉛、均能抑制精子的發(fā)生，導(dǎo)致不育。

（5）自身免疫：Schmidt綜合征存在抗睪丸基底膜抗體，若血-睪屏障被破壞，精液作為抗原而發(fā)生自身免疫反應(yīng)，產(chǎn)生抗精子抗體。男性前列腺炎或附睪炎，尤以大腸桿菌感染時(shí)，產(chǎn)生抗精子抗體。輸精管阻塞或切斷后，可形成精子肉芽腫。精子在精子肉芽腫內(nèi)破壞吸收而形成抗原，產(chǎn)生抗精子抗體。目前能測(cè)出兩種類型的抗精子抗體，即精子凝集抗體和精子制動(dòng)抗體?？咕涌贵w能，使精子活動(dòng)力下降及精子自家凝集或不液化，此外，抗精子抗體能促發(fā)免疫性睪丸炎，產(chǎn)生抗原抗體復(fù)合物沉積在睪丸的生殖細(xì)胞上，影響正常精子的發(fā)生。

3．伴發(fā)于全身性疾病的睪丸異常 全身性疾病如慢性肝病、腎功能不全、嚴(yán)重營養(yǎng)不良、代謝紊亂、糖尿病等均可導(dǎo)致睪丸功能減退和不育。

（三）雄性激素合成或其作用上的缺陷癥 患者染色體核型為46，XY，性腺是睪丸，由于雄激素的不足，以致胚胎期性器官發(fā)育沒有完全男性化，形成男性假兩性畸形。按病因大致可分三類：

1．雄性激素合成缺陷 在睪丸酮的生成途徑中，共有5種不同酶的參與，任何一種酶的缺陷均可引起睪丸酮合成障礙，從而導(dǎo)致男性假兩性畸形。其中膽固醇碳鏈酶（20，22碳鏈裂解酶）、3β-羥基類固醇脫氫酶、17羥化酶存在于睪丸和腎上腺內(nèi)，這三者若有缺陷，不但引起男性假兩性畸形，而且還引起先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；另兩個(gè)酶（17，20碳鏈裂解酶，及17β-羥基類固醇脫氫酶）只存在于睪丸內(nèi)，若有缺陷，則僅導(dǎo)致男性假兩性畸形。

2．副中腎管退化不全 也是一罕見的常染色體隱性遺傳或X-性連鎖隱性遺傳病。胎兒時(shí)期支持細(xì)胞分泌副中腎管抑制因子（MIF）不足，或與受體結(jié)合障礙。使46，XY的男性患者保留部分女性生殖管道（輸卵管、子宮、陰道上1／3）。因MIF和睪丸下降物質(zhì)均由支持細(xì)胞分泌，所以副中腎管退化不全可伴有同側(cè)隱睪癥，睪丸發(fā)育不全，也可伴有癌變率較高的混合性性腺發(fā)育不全。

3．雄性激素不敏感

（1）睪丸女性化（testicular feminizaation）綜合征：屬男性假兩性畸形，患者因靶器官雄激素受體及受體后缺陷，對(duì)雄激素不敏感而致病，屬X連鎖隱性遺傳疾患，本征分完全與不完全性兩型。①完全性雄激素不敏感-睪丸女性化，又稱完全性男性假兩性畸形，核型為46，XY，在胚胎期，在腹腔或外陰部有已發(fā)育的睪丸，由于中腎管對(duì)雄激素不敏感，不能進(jìn)一步分化發(fā)育為輸精管、精囊、前列腺和射精管，外陰部不能向男性方向分化，但胎兒睪丸支持細(xì)胞仍能分泌MIF，所以副中腎管退化萎縮，無輸卵管、子宮和陰道上段。出生時(shí)外生殖器完全是女性型，有較淺的盲端陰道，在小兒腹股溝或外陰部可觸及睪丸。在青春期，由于靶器官對(duì)雄激素不敏感，引起LH分泌增多，從而睪丸酮增多。睪丸酮轉(zhuǎn)換生成雌二醇，使女性第二性征，如乳房充分發(fā)育，但有原發(fā)性閉經(jīng)，少數(shù)病人陰蒂增大，有輕度男性化的表現(xiàn)。青春期后，患者睪丸易惡變，應(yīng)予切除。②不完全性雄激素不敏感，又稱不完全性男性假兩性畸形I型，Reifenstein綜合征，核型為46，XY，病因?yàn)樾奂に厥荏w部分缺陷或受體后缺陷。表型偏向于男性，但男性化程度差異很大，嚴(yán)重者外生殖器明顯兩性畸形，有盲端型陰道、會(huì)陰陰囊型尿道下裂。輕者表現(xiàn)為發(fā)育不良的男性外生殖器、陰莖小、有尿道下裂和陰囊分叉。青春期，男性化發(fā)育差，可有男性乳房發(fā)育，多無生育力。睪酮，LH及雌二醇均升高。

（2）5a-還原酶缺陷：又稱不完全性男性假兩性畸形Ⅱ型，是常染色體隱性遺傳，核形為46，XY，由于5a-還原酶缺乏，睪丸酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮不足使男性外生殖器發(fā)育障礙，表現(xiàn)為小陰莖，會(huì)陰尿道下裂，陰囊為雙葉狀，患者有睪丸、附睪、輸精管和精囊，無子宮、輸卵管和卵巢。在青春期，出現(xiàn)男性化，無男性乳房發(fā)育。精子計(jì)數(shù)正常，血漿睪丸酮水平正?；蛟龈?，雙氫睪酮降低，LH增高。

男性生殖腺機(jī)能減低的臨床表現(xiàn)因發(fā)病年齡不同而各異。如胎齡在2～3個(gè)月時(shí)發(fā)生雄激素不足，引起假兩性畸形。青春發(fā)育期雄激素不足，表現(xiàn)為第二性征缺乏及宦官癥體型，陰莖呈兒童型，睪丸小，陰囊光滑無皺褶，陰毛及腋毛稀疏，面部、胸腹及背部毛缺乏或極稀少，語音尖細(xì)、肌肉不發(fā)達(dá)，體力低于正常。若成年男性雄激素缺乏，表現(xiàn)為性欲減退、陽萎、體力差、性毛及胡須減少，伴有不育。

男性生殖腺機(jī)能減退癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

血中促性腺激素測(cè)定，可將性腺功能減退區(qū)分為原發(fā)性還是繼發(fā)性兩大類，前者促性腺激素基值升高；后者減少。LRH興奮試驗(yàn)和氯芪酚胺試驗(yàn)?zāi)軠y(cè)定垂體的儲(chǔ)備能力。垂體性性腺機(jī)能減弱呈低弱反應(yīng)，下丘腦性呈低弱反應(yīng)或延遲反應(yīng)，原發(fā)性性腺功能減退呈活躍反應(yīng)。絨毛膜促性腺激素（HCG）興奮試驗(yàn)，正常男性或兒童血漿睪酮至少升高1倍，隱睪癥注射后血漿睪酮也升高，而無睪癥者無上述反應(yīng)。第二性征發(fā)育情況，睪丸的部位、大小、質(zhì)地、以及血漿睪酮水平，精液常規(guī)檢查有助于確立睪丸功能不全的存在與程度。染色體核型分析，以及血漿雙氫睪酮的檢測(cè)有助于進(jìn)一步分類。

男性生殖腺機(jī)能減退癥應(yīng)該做哪些檢查？

（一）血、尿中有關(guān)激素測(cè)定

1．睪酮測(cè)定 男性血睪酮90％來自睪丸，它反映間質(zhì)細(xì)胞的功能。正常成年男性血睪酮水平為10～35nmol/L（3～10mg/L，RIA法）。

2．雙氫睪酮（DHT）正常青年男性血漿雙氫睪酮水平約為睪丸酮的10％，約2nmol/L（0．5mg/L）左右（RIA法）。

3．24小時(shí)尿17-酮類固醇測(cè)定 尿17-酮類固醇主要來自腎上腺弱效雄激素或其代謝產(chǎn)物，僅40％為睪丸酮代謝產(chǎn)物，不能確切反映睪丸功能狀態(tài)，故其結(jié)果宜結(jié)合臨床分析。

4．血漿LH測(cè)定 成年男性LH正常值為5～10IU/L（RIA法）。測(cè)定LH時(shí)應(yīng)同時(shí)測(cè)定睪酮，若兩者水平同時(shí)低下，提示下丘腦和垂體疾??；若血漿睪丸酮水平低下，LH水平升高者，則提示原發(fā)性睪丸功能不全。

5．血漿FSH測(cè)定 正常成年男性FSH范圍是5～20IU/L。下丘腦-垂體軸正常者，若生精上皮破壞嚴(yán)重，其FSH水平則升高。

6．絨毛膜促性腺激素（HCG）刺激試驗(yàn) HCG生物活性與LH相似，方法為肌肉注射HCG4000IU，每天一次，共4天，第5天抽血測(cè)睪酮，正常反應(yīng)為血睪酮水平從正常值成倍地增加，基礎(chǔ)值很低者應(yīng)計(jì)算增加的絕對(duì)數(shù)。原發(fā)性性腺機(jī)能減低者，HCG刺激后，血睪酮無明顯增高；而繼發(fā)于垂體機(jī)能低下的睪丸間質(zhì)細(xì)胞機(jī)能減低者，血睪酮明顯增高。

7．氯芪酚胺（Clomiphene）試驗(yàn)100～200mg/d口服，正常人6天后LH及FSH成倍升高，垂體或下丘腦病變者，反應(yīng)明顯降低。

8．LRH興奮試驗(yàn) 可反映垂體促性腺激素的儲(chǔ)備量。方法為靜脈注射LRH50μg，在0＇、15＇、30＇、120＇取血測(cè)LH及FSH。正常男性峰值在15＇～30＇出現(xiàn)，LH約升高2～5倍，F(xiàn)SH升高約2倍。垂體功能受損者本試驗(yàn)呈低弱反應(yīng)，LH及FSH不升高；下丘腦病變本試驗(yàn)呈延遲反應(yīng)，靜脈滴注LRH7～14天后，垂體對(duì)LRH刺激的反應(yīng)可恢復(fù)正常。原發(fā)性睪丸病，LH及FSH分泌有過高反應(yīng)。如病變局限在曲細(xì)精管，F(xiàn)SH可異常升高，但LH反應(yīng)正常。

（二）染色體性別分析

1．性染色體 取外周靜脈血中淋巴細(xì)胞用熒光顯帶法作染色體核型分析，正常男性核型為46，XY，正常女性核型為46，XX。C帶分析可在有絲分裂的中期識(shí)別有無Y染色體，G帶分析有利于發(fā)現(xiàn)染色體畸形的類型。

2.性染色質(zhì) 又稱巴氏小體（Barr body），可用口腔粘膜涂片查出，女性染色質(zhì)為陽性，男性為陰性。

（三）精液檢查 正常男性一次排精量為2～6ml，精子總數(shù)超過6千萬，密度大于2千萬／ml，活力和形態(tài)正常的精子應(yīng)達(dá)60％以上。

（四）精子穿透宮頸粘液試驗(yàn) 精子能穿過宮頸粘液，有生育力，否則不育。

（五）抗精子抗體和抗精液漿抗體 若陽性，說明婦女生殖管道中存在這些抗體使精子凝集或抑制精子活動(dòng)，引起不育癥。

（六）睪丸活組織檢查 可鑒別輸精管阻塞和生精功能衰竭。

（七）精囊、輸精管造影 可了解輸精管道的阻塞情況。

（八）組織相容性Y抗原（H-Y抗原）為男性特有，是比性染色體更為本質(zhì)的性別識(shí)別標(biāo)志。不存在于女性，有助于對(duì)兩性畸形作病因分析。真兩性畸形最常見是46，XX男性，在細(xì)胞遺傳學(xué)上不能發(fā)現(xiàn)有移位的Y染色體片段，但H-Y抗原表達(dá)說明患者存在Y染色體基因。男性假兩性畸形有正常男性核型和雙側(cè)睪丸分化，H-Y抗原為陽性。女性假兩性畸形為正常女性核形，存在雙側(cè)卵巢，H-Y抗原陰性。

（九）其他輔助診斷 X線骨齡測(cè)定，盆腔B超，CT，MRI對(duì)于生殖腺體、管道的探查等。

男性生殖腺機(jī)能減退癥容易與哪些疾病混淆？

本病主要是原發(fā)性還是繼發(fā)性兩大類的鑒別，前者促性腺激素基值升高；后者減少。LRH興奮試驗(yàn)和氯芪酚胺試驗(yàn)?zāi)軠y(cè)定垂體的儲(chǔ)備能力。垂體性性腺機(jī)能減弱呈低弱反應(yīng)，下丘腦性呈低弱反應(yīng)或延遲反應(yīng)，原發(fā)性性腺功能減退呈活躍反應(yīng)。絨毛膜促性腺激素（HCG）興奮試驗(yàn)，正常男性或兒童血漿睪酮至少升高1倍，隱睪癥注射后血漿睪酮也升高，而無睪癥者無上述反應(yīng)。第二性征發(fā)育情況，睪丸的部位、大小、質(zhì)地、以及血漿睪酮水平，精液常規(guī)檢查有助于確立睪丸功能不全的存在與程度。染色體核型分析，以及血漿雙氫睪酮的檢測(cè)有助于進(jìn)一步分類。

男性生殖腺機(jī)能減退癥可以并發(fā)哪些疾病？

主要并發(fā)陽痿（勃起功能障礙）、早泄、男性不育癥等癥狀。

男性生殖腺機(jī)能減退癥應(yīng)該如何預(yù)防？

本病防治的關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷，早治療，對(duì)癥治療。對(duì)繼發(fā)于下丘腦-垂體分泌促性腺激素不足所引起的男性性腺功能減退癥，使用促性腺激素治療，有助于恢復(fù)生精功能及促使第二性征發(fā)育。隱睪癥宜在2～9歲使用HCG，刺激內(nèi)生睪丸酮的分泌，有可能糾正隱睪。外生殖器有兩性畸形者，性別的選擇十分重要，要求選擇的性別能使患者更好地適應(yīng)社會(huì)生活及在青春期有較好的性發(fā)育。

男性生殖腺機(jī)能減退癥治療前的注意事項(xiàng)

對(duì)繼發(fā)于下丘腦-垂體分泌促性腺激素不足所引起的男性性腺功能減退癥，使用促性腺激素治療，有助于恢復(fù)生精功能及促使第二性征發(fā)育?？蓱?yīng)用的制劑有：

1．絨毛膜促性腺激素（HCG） 能刺激睪丸間質(zhì)細(xì)胞產(chǎn)生睪丸酮。

2．絕經(jīng)期促性腺激素（HMG） 每支含F(xiàn)SH及LH各75IU，有促進(jìn)睪丸生精和分泌雄激素的作用。每周需用藥2～3次，至少連用3個(gè)月。為提高生育能力，可先試用HCG2000IU，每周肌注三次，12周為一療程，停12周后可重復(fù)治療，以促進(jìn)間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮，促使男性第二性征發(fā)育。然后，加用HMG，每次肌注150IU，每周三次，治療4個(gè)月后，其精子發(fā)育一旦恢復(fù)，通常即可單獨(dú)用HCG維持治療，500～1500IU／次，每周2次，定期作精液檢查。常期單用HCG治療效果可逐漸減退。此外，尚可用LRH100μg／次，隔天1次，或用袖珍注射泵每2小時(shí)注射LRH25～200ng／kg體重，或定時(shí)鼻腔用藥，共90天為一療程，誘發(fā)睪丸生精及產(chǎn)生睪丸酮。此外，有人應(yīng)用氯芪酚胺治療，該藥是一種弱的雌激素，可競(jìng)爭(zhēng)抑制雌激素對(duì)下丘腦的反饋抑制，使下丘腦分泌LRH增加，刺激垂體釋放FSH及LH，劑量每天口服50～100mg，3個(gè)月為一療程。維生素E、中藥鹿茸精等也可試用。原發(fā)性睪丸功能低下者，雄激素替代治療，可促使外生殖器官發(fā)育，但無精子生成，故無生育能力?？诜谆G丸素對(duì)肝臟有損害不宜應(yīng)用。口服藥物還有1a-甲-5a-雙氫睪丸酮（Mesterolone），30～60mg/d，該藥不引起膽汁郁積性黃疸。肌肉注射藥物有丙酸睪丸酮，是短效雄激素，25～50mg／次，每周2～3次，但局部刺激大，不宜長年應(yīng)用，雄激素缺乏癥最好應(yīng)用長效庚酸或癸酸睪丸酮200mg/次，每1～2周1次，肌肉注射，使用2～3年后，可得到完全的男性性征發(fā)育，以后可減至維持劑量，100～200mg/次，每2～3周肌肉注射1次。兒童使用雄激素，可出現(xiàn)骨骺過早閉合，影響身高，宜在13歲以后才開始使用。

隱睪癥宜在2～9歲使用HCG，刺激內(nèi)生睪丸酮的分泌，有可能糾正隱睪。雙側(cè)隱睪，可行短期HCG治療，肌肉注射3000U隔天一次，共3次。單側(cè)隱睪，應(yīng)長期予以HCG治療，年齡小于5歲者，肌肉注射500U，每周3次，或1500U，每周2次，共用6．5周。年齡大于5歲者，1000U，每周肌肉注射3次，共6．5周。亦可聯(lián)合應(yīng)用LRH噴霧劑Crypfocur經(jīng)鼻粘膜吸收。如果激素治療失敗，應(yīng)采取手術(shù)，將睪丸引到陰囊內(nèi)加以固定。腹腔內(nèi)隱睪，癌變機(jī)率高，如復(fù)位失敗，應(yīng)予切除。

外生殖器有兩性畸形者，性別的選擇十分重要，要求選擇的性別能使患者更好地適應(yīng)社會(huì)生活及在青春期有較好的性發(fā)育。決定性別后，需進(jìn)行生殖系統(tǒng)的矯形手術(shù)及必要的激素替代治療。按女性撫養(yǎng)者，在適當(dāng)時(shí)期應(yīng)采用雌激素及孕激素周期治療；按男性撫養(yǎng)者，宜在青春期開始長期應(yīng)用雄激素治療。