伯-韋綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突臍、巨舌、巨體綜合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)，亦稱EMG綜合征、WiedemannⅡ型綜合征、Wilm瘤和半身肥大綜合征、Beckwith綜合征、新生兒低血糖巨內(nèi)臟巨舌小頭綜合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。

本病征是一種少見(jiàn)的先天畸形，主要特征為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內(nèi)臟肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、面部紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形、巨腎、巨輸尿管、巨眼球等，另與某些腫瘤有一定關(guān)系。為常染色體顯性遺傳也可能為多基因遺傳。

小兒伯-韋綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

伯-韋綜合征的病因不明，可能為常染色體單基因遺傳性疾病，也有認(rèn)為可能系多基因遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

Wiedemann認(rèn)為該病是內(nèi)丘腦下區(qū)某種釋放因子所引起，也有人認(rèn)為是內(nèi)分泌異常所致，其表現(xiàn)有低血糖、放射免疫測(cè)定、胰島素及生長(zhǎng)激素明顯增高等。胰腺病理檢查可見(jiàn)胰島β細(xì)胞增生，電鏡示β細(xì)胞分泌顆粒增多。

小兒伯-韋綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.臍膨出 為主要最突出的畸形，一般為巨型臍膨出，基底部寬度超過(guò)6cm，內(nèi)可含肝臟和(或)小腸。

2.巨舌 舌體充滿口腔常將舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影響吸吮動(dòng)作造成喂養(yǎng)困難，影響正常咬 ，以致言語(yǔ)障礙、吐字不清等。

3.巨體 患兒出生時(shí)軀體明顯大于一般新生兒。巨體兒體重和身長(zhǎng)與同齡小兒相比明顯超過(guò)正常值，其巨體隨年齡有繼續(xù)增長(zhǎng)之勢(shì)。有的表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育亢進(jìn)、半身肥大。

4.低血糖 新生兒期即有低血糖，尤其是早產(chǎn)兒更明顯，低血糖多數(shù)于生后24～48h出現(xiàn)，甚至出生后幾小時(shí)就發(fā)生。第1個(gè)月內(nèi)頻繁發(fā)作，嚴(yán)重者可出現(xiàn)抽搐、意識(shí)喪失。低血糖一般在生后3～4個(gè)月漸漸停止發(fā)作，手術(shù)者術(shù)后隨訪血糖已恢復(fù)正常。

5.臍部其他異常 可有臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等。

6.其他畸形 內(nèi)臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發(fā)性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭癥、顏面中部發(fā)育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見(jiàn)(表1)。

7.與腫瘤的關(guān)系 本病征有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻(xiàn)報(bào)告約10%的患者有Wilm瘤、肝母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤、性腺母細(xì)胞瘤、腎上腺癌等。另有報(bào)告伴有半身肥大表現(xiàn)者其合并腫瘤的可能性更大，為25%～30%。

凡具有三大特征者(臍膨出、巨舌、巨體)即可診斷，而低血糖已列為本病征的第四大癥狀，除低血糖的臨床表現(xiàn)外應(yīng)注意做血糖測(cè)定，以助診斷。Wiedemann認(rèn)為若三大癥狀缺一項(xiàng)但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合征。

小兒伯-韋綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。國(guó)內(nèi)一組資料血糖測(cè)值為1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均為2.8mmol/L(56mg/dl)。

常規(guī)做X線、B超、超聲心動(dòng)圖、造影等檢查，可發(fā)現(xiàn)巨腎、巨輸尿管、心臟肥大及畸形、隱睪等異常。

小兒伯-韋綜合征容易與哪些疾病混淆？

與先天性心臟病、腎積水、性染色體異常等疾病相鑒別。

小兒伯-韋綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

巨舌影響吸吮動(dòng)作造成喂養(yǎng)困難，言語(yǔ)障礙、吐字不清等。抽搐，巨腎、巨眼球、巨輸尿管、特發(fā)性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等。易患有Wilm瘤、肝母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤、性腺母細(xì)胞瘤、腎上腺癌等。

小兒伯-韋綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.糾正低血糖 低血糖是危及新生兒生命的主要病癥，是治療中應(yīng)予首先重視的問(wèn)題。及時(shí)補(bǔ)給10%葡萄糖液，必要時(shí)加用腎上腺皮質(zhì)激素，不僅可使血糖升高且能使之維持穩(wěn)定。并配合糖、牛奶等多次喂養(yǎng)，可減少低血糖的發(fā)作。一般須注意治療3個(gè)月左右。

2.舌部分切除術(shù) 出生6個(gè)月左右，可施行舌前部楔形切除術(shù)，以預(yù)防或減輕語(yǔ)言障礙的發(fā)生。

3.整形術(shù) 臍膨出是危及患兒生命的第二大病癥，需及時(shí)采用整形術(shù)。對(duì)中等大小臍膨出，缺損小于6cm，腹腔容量較大者可行一期修補(bǔ)術(shù)，尤應(yīng)注意切口感染傷口裂開(kāi)等。對(duì)于就診較晚已沒(méi)有手術(shù)條件者可采用保守治療，加強(qiáng)抗生素應(yīng)用和全身支持，局部禁用紅汞。

4.定期隨訪 詳細(xì)檢查、定期隨訪，有發(fā)生腹部惡性腫瘤者，可視機(jī)體狀況爭(zhēng)取手術(shù)摘除，并加強(qiáng)術(shù)后長(zhǎng)期隨訪。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后不良，多夭折于兒童期。