維生素A缺乏癥(vitamin A deficiency)是因體內(nèi)缺乏維生素A而引起的以眼和皮膚病變?yōu)橹鞯娜硇约膊?，患者以嬰幼兒為主，常和營(yíng)養(yǎng)不良并存，伴隨蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良等。

維生素A在體內(nèi)具有多種重要功能。它對(duì)視網(wǎng)膜的功能起著重要的作用，對(duì)上皮組織的生長(zhǎng)和分化顯然是必需的，同時(shí)也為骨生長(zhǎng)、生殖和胚胎發(fā)育所需要。它還對(duì)各種細(xì)胞膜具有穩(wěn)定的作用。從而對(duì)膜的通透性起調(diào)節(jié)作用。

維生素A的功能是通過不同的分子形式實(shí)現(xiàn)的。對(duì)于視覺起作用的是視黃醛。對(duì)生殖過程起作用的為視黃醇，而視黃酸或一種代謝產(chǎn)物則對(duì)其他功能具有重要性。

小兒維生素A缺乏病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

1.維生素A和維生素A缺乏 維生素A為脂溶性，以兩種形式存在于食物中：主要為視黃醇或稱維生素A，存在于動(dòng)物的肝、脂肪、乳汁和蛋黃內(nèi);另一種為胡蘿卜素又稱維生素A原，存在于植物中，以β胡蘿卜素最為重要，黃紅色蔬菜如胡蘿卜、紅薯、南瓜、番茄、柿子含量最多。胡蘿卜素可在小腸黏膜和肝細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)變成維生素A供人體應(yīng)用。維生素A在腸內(nèi)依賴脂肪及膽汁的存在而吸收，貯存于肝，在肝內(nèi)胡蘿卜素轉(zhuǎn)變?yōu)榫S生素A。

維生素A和胡蘿卜素均不溶于水，在油脂內(nèi)頗穩(wěn)定，耐熱、酸、堿;維生素E、C等抗氧化劑可增強(qiáng)其穩(wěn)定性。人體維生素A主要來源于食物，動(dòng)物性食物中以肝臟含量最多，乳類和蛋黃次之，植物性食物中則以胡蘿卜、番茄、紅薯、南瓜、豆類、綠葉蔬菜及香蕉、柿、桃等含胡蘿卜素(維生素A的前身)較豐富。

原發(fā)性維生素A缺乏，一般是因膳食長(zhǎng)期匱乏所引起的，主要因?yàn)樯攀巢蛔?，所以維生素A缺乏常伴發(fā)于蛋白質(zhì)-熱能營(yíng)養(yǎng)不良(marasmus或kwashiorkor)。維生素A缺乏是以缺少胡蘿卜素的大米為主食的南亞和東亞地區(qū)的地方性流行病。

繼發(fā)性維生素A缺乏的原因，可能是胡蘿卜素的轉(zhuǎn)化不充分，或者維生素A的吸收，貯存或轉(zhuǎn)運(yùn)受到干擾，因?yàn)榫S生素A的貯存和轉(zhuǎn)運(yùn)有缺陷引起。吸收或貯存障礙可發(fā)生于腹腔疾患，如腹瀉、肝膽疾病、膽囊纖維變性、胰腺疾患、十二指腸分流術(shù)、先天性空腸部分梗阻、膽管阻塞、賈第蟲病及肝硬化等情況時(shí);需要量增加如高熱、嚴(yán)重感染等亦為引起繼發(fā)性維生素A的缺乏。

2.維生素A的主要功能

(1)構(gòu)成視覺細(xì)胞內(nèi)的感光物質(zhì)：即視網(wǎng)膜桿細(xì)胞中的視紫紅質(zhì)，缺乏維生素A可影響視紫紅質(zhì)的合成，導(dǎo)致暗光或弱光下的視力障礙、出現(xiàn)夜盲癥。

(2)維持上皮細(xì)胞的完整性：維生素A缺乏時(shí)上皮細(xì)胞增生表層角化脫屑，皮脂腺及汗腺萎縮，防御病菌的能力降低，毛發(fā)枯槁，指甲變脆。

(3)促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育：維生素A促進(jìn)硫酸軟骨素等黏多糖的合成，缺乏時(shí)會(huì)影響骨組織的生長(zhǎng)發(fā)育。

(4)對(duì)免疫功能的影響：維生素A是一種免疫刺激劑，缺乏時(shí)細(xì)胞免疫和體液免疫功能均下降，極易患呼吸道和消化道感染。

(5)其他：如維生素A對(duì)維持生殖系統(tǒng)正常功能有一定作用;β胡蘿卜素能減輕卟啉病患兒對(duì)光的敏感性，從而減輕癥狀等。

3.維生素A缺乏的病因

(1)攝入不足：初生時(shí)維生素A在肝臟中的貯存量很少。出生后維生素A的主要來源是食物。母乳中的維生素A含量豐富，一般母乳喂養(yǎng)的小兒不會(huì)發(fā)生維生素A缺乏癥。故嬰兒時(shí)期，應(yīng)提倡母乳喂養(yǎng)，人工喂養(yǎng)時(shí)，須給含脂肪的牛乳，嬰兒如果單靠煉乳、脫脂牛乳、豆?jié){、米粉等食品喂養(yǎng)，容易發(fā)生維生素A缺乏。早產(chǎn)兒肝臟內(nèi)維生素A的貯存量更少，且脂肪吸收能力也有限，生長(zhǎng)發(fā)育的速度又較快，故更容易發(fā)生維生素A缺乏癥。如在疾病狀態(tài)下，長(zhǎng)期靜脈補(bǔ)液未補(bǔ)充維生素A，或因飲食受到限制，也將導(dǎo)致維生素A缺乏。

(2)吸收減少：維生素A缺乏可見于多種臨床情況，如吸收障礙綜合征、慢性腹瀉、慢性痢疾、慢性肝炎、膽道梗阻、膽囊纖維化、鉤蟲病、腸道感染等均可影響維生素A的吸收。

(3)消耗增加：當(dāng)鋅攝入不足缺乏時(shí)，使維生素A不能利用而排出體外，造成維生素A缺乏。當(dāng)小兒患結(jié)核、麻疹、水痘、肺炎以及高熱時(shí)，維生素A的消耗增加，如此時(shí)未予及時(shí)補(bǔ)充，則造成維生素A的血漿濃度降低。

(4)利用障礙：如小兒患有肝臟、腎臟、甲狀腺疾病、胰腺囊性纖維變性及蛋白-能量營(yíng)養(yǎng)不良時(shí)將導(dǎo)致血漿中視黃醇結(jié)合蛋白(RBP)代謝異常，導(dǎo)致維生素A缺乏。

(5)早產(chǎn)兒：因肝內(nèi)維生素A貯存量不足，初生時(shí)脂肪的吸收能力又差、加上生長(zhǎng)發(fā)育迅速，易發(fā)生維生素A缺乏癥。

(二)發(fā)病機(jī)制

維生素A為淡黃色油溶液，無敗油臭，對(duì)光和空氣不穩(wěn)定，但在油溶液中不易被空氣氧化變質(zhì)，宜保存于15～30℃之間，不應(yīng)超過40℃。維生素A族的原形化合物是全反式視黃醇。天然維生素A只存在于動(dòng)物體內(nèi)，并分兩種類型：維生素A1(視黃醇)和維生素A2(3-脫氫視黃醇)。維生素A的攝入不足，生長(zhǎng)發(fā)育的速度快，在疾病狀態(tài)下，維生素A的消耗增加和維生素A的吸收、利用障礙，以及缺鋅、缺鐵，蛋白-能量營(yíng)養(yǎng)不良時(shí)導(dǎo)致血漿中視黃醇結(jié)合蛋白(RBP)代謝異常，維生素A結(jié)合蛋白、前白蛋白、維生素A還原酶都降低，使維生素A不能利用而排出體外，同時(shí)限制維生素A的生物利用率，導(dǎo)致維生素A缺乏性疾病。

血液中維生素A不足，將影響視紫質(zhì)的再生及其光化學(xué)反應(yīng)的正常進(jìn)行，而引起夜盲。此外，維生素A 能維持上皮細(xì)胞的正常結(jié)構(gòu)，缺乏時(shí)可引起上皮增生，表層角化及脫屑。常累及眼、氣管、消化道、泌尿道等黏膜和全身皮膚、易致腹瀉、呼吸道感染等合并證。維生素A的可能作用還包括維持溶酶體的穩(wěn)定性和參與黏多糖及蛋白質(zhì)的合成等。

小兒維生素A缺乏病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

維生素A缺乏時(shí)，在兒童中生長(zhǎng)發(fā)育遲緩是常見體征，身體各器官的表現(xiàn)如下：

1.眼部癥狀體征 由于維生素A和維生素A原缺乏所引起的營(yíng)養(yǎng)缺乏病，特定的改變局限于眼部，以干燥、潰瘍、角膜與結(jié)合膜干燥癥為特征的角膜軟化癥，作為急性癥候見于嚴(yán)重缺乏食物的年幼兒童，通常以眼干燥癥和畢脫(bitot)斑為預(yù)兆，最后導(dǎo)致嚴(yán)重視力障礙，甚至失明。

(1)早期階段：臨床上首先出現(xiàn)暗適應(yīng)能力下降，最初為暗適應(yīng)時(shí)間延長(zhǎng)，以后在暗光下視力減退，黃昏時(shí)視物不清繼則發(fā)展成夜盲癥。在小嬰兒此癥狀不明顯，如不仔細(xì)觀察，容易被忽視。首先由母親發(fā)現(xiàn)，患兒在暗環(huán)境下安靜，視物不清，行走、定向困難。

(2)結(jié)膜干燥：眼干燥不適，經(jīng)常眨眼，結(jié)膜干燥系因淚腺管被脫落的上皮細(xì)胞堵塞使眼淚減少所致。繼而眼結(jié)膜失去光澤和彈性，主要是由于結(jié)膜和附近腺體組織增生，分泌減少繼而發(fā)生干燥。眼球向兩側(cè)轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)可見球結(jié)膜折疊形成與角膜同心的皺紋圈，在球結(jié)膜暴露部位，在眼球鞏膜近角膜緣外側(cè)，由脫落的角膜上皮、上皮碎屑和分泌物形成的淺表的三角形白色泡沫樣斑塊，不易擦去，稱畢脫(Bitot)斑。當(dāng)其發(fā)生在年幼兒童當(dāng)中，并有維生素A缺乏的其他表現(xiàn)時(shí)，很可能就是由維生素A缺乏所引起的。

(3)角膜干燥：如果維生素A持續(xù)缺乏，數(shù)周及數(shù)月后出現(xiàn)結(jié)膜干燥癥，并將發(fā)生角膜干燥癥，角膜干燥、出現(xiàn)浸潤(rùn)并開始模糊，畏光，隨后發(fā)生視物變形。伴有瞼板腺腫大，并且沿著瞼緣出現(xiàn)一串特征性的水皰，表面上皮的連續(xù)性遭到破壞，伴有非炎癥性的潰瘍形成和基質(zhì)浸潤(rùn)，角膜軟化迅速出現(xiàn)，伴有部分或全部角膜液化、變性，結(jié)果導(dǎo)致角膜潰瘍是發(fā)生在維生素A缺乏的晚期，易繼發(fā)感染，愈合后可留下白斑，影響視力;重者發(fā)生穿孔，甚至破裂等損害，眼球內(nèi)容物被擠出，晶狀體、虹膜脫出，繼而眼球萎縮(眼球癆)或眼球前部膨出(角膜移位及前葡萄腫)，最后造成整個(gè)眼睛的損害，導(dǎo)致失明。通常為雙側(cè)性的，單側(cè)發(fā)病少見。

2.皮膚改變 皮膚癥狀多見于年長(zhǎng)兒，維生素A缺乏時(shí)汗腺可出現(xiàn)萎縮和角化性鱗狀細(xì)胞化生，初起時(shí)皮膚較正常干燥、脫屑，以后由于毛囊上皮角化增生，累及毛囊和皮脂腺，角化物充塞于毛囊并突出于皮面形成丘疹，狀似“雞皮”，摸之有粗糙感，尤以四肢為明顯。皮損首先見于上、下肢伸側(cè)，以后累及其他部位。主要分布在大腿前外側(cè)，上臂后側(cè)，后逐漸擴(kuò)展到上下肢伸側(cè)，肩和下腹部，很少累及胸、背和臀。丘疹堅(jiān)實(shí)而干燥，色暗棕，多為毛囊性，針頭大至米粒大，圓錐形。丘疹的中央有棘刺狀角質(zhì)栓，觸之堅(jiān)硬，去除后留下坑狀凹陷，無炎癥，無主觀癥狀，丘疹密集猶似蟾蜍皮，稱蟾蜍皮病(phrynoderma)。皮疹發(fā)生在面部，可有許多黑頭。

患者毛發(fā)干枯，缺少光澤，易脫落，呈彌漫稀疏，指(趾)甲脆薄，表面有縱橫溝紋或點(diǎn)狀凹陷，易折斷。

3.骨骼改變 維生素A缺乏對(duì)骨骼特別是長(zhǎng)骨的伸長(zhǎng)也有明顯影響，使骨變得又短又厚。通過色層分析法測(cè)定維生素A濃度，證明維生素A濃度和體重以及BMI有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，提示維生素A對(duì)兒童的生長(zhǎng)發(fā)育有明顯的影響?；純后w格和智能發(fā)育輕度落后，常伴營(yíng)養(yǎng)不良、貧血和其他維生素缺乏癥。牙釉質(zhì)發(fā)育不良。

4.呼吸系統(tǒng) 維生素A缺乏時(shí)，對(duì)呼吸系統(tǒng)也有不同程度的影響，使氣管及支氣管的上皮細(xì)胞中間層的細(xì)胞增殖，變成鱗狀、角化，并使上皮細(xì)胞的纖毛脫落，支氣管呼吸道上皮黏液分泌變成為角質(zhì)化，失去上皮組織的正常保護(hù)功能，容易發(fā)生呼吸系統(tǒng)的感染。同時(shí)，肺和其他組織的彈性也降低，常致小兒反復(fù)發(fā)生呼吸道感染。國內(nèi)外的大量文獻(xiàn)資料證實(shí)，小兒體內(nèi)缺乏維生素A是導(dǎo)致小兒反復(fù)呼吸道感染的十分重要的原因之一。臨床實(shí)踐也證實(shí)，以維生素A防治小兒反復(fù)呼吸道感染效果很好。

5.胃腸道維生素A缺乏的人常有味覺和嗅覺障礙，這無疑是角化作用所致。腸黏膜顯示杯狀細(xì)胞大量減少，但不角化。腸上皮變形和胰管上皮化生很普遍。上述病變可能與維生素A缺乏癥時(shí)偶爾見到的腹瀉有關(guān)。

6.其他 維生素A缺乏可使小兒的免疫力低下，容易反復(fù)出現(xiàn)感染，常伴呼吸道、消化道及泌尿道感染;容易有精神障礙，甚至出現(xiàn)腦積水。聽力也可降低。

泌尿生殖系統(tǒng)病變，在維生素A缺乏癥常并發(fā)尿路結(jié)石。生殖異常包括精子生成障礙，睪丸變性，流產(chǎn)和胎兒畸形。

結(jié)合喂養(yǎng)史及眼部或皮膚癥狀等，診斷一般無大困難。此外，當(dāng)維生素A缺乏時(shí)，泌尿系統(tǒng)上皮細(xì)胞同樣有病變，尿沉渣檢查中常見較多的上皮細(xì)胞并呈角化，或常伴有繼發(fā)性感染均有助于本病的診斷。

1.病史和癥狀 仔細(xì)詢問病史，如患者存在維生素A攝入不足，或者存在維生素A的吸收、利用障礙，或引起維生素A消耗過多的疾病，同時(shí)有暗適應(yīng)障礙、夜盲、結(jié)膜干燥、角膜軟化，或四肢伸側(cè)有毛囊性角化丘疹。

2.相應(yīng)檢查 通過暗適應(yīng)檢查和血漿維生素A濃度的測(cè)定可基本作出診斷。若血清維生素A水平在正常低值，此時(shí)肝內(nèi)維生素A的儲(chǔ)存也可能已耗竭。在這種可疑的情況下，可采用敏感而可靠的相對(duì)劑量反應(yīng)試驗(yàn)來進(jìn)一步確定亞臨床維生素A的缺乏。盡量做到盡早診斷，盡早治療，防止嚴(yán)重后果的發(fā)生。

小兒維生素A缺乏病應(yīng)該做哪些檢查？

1.血清維生素A水平測(cè)定 是評(píng)價(jià)維生素A營(yíng)養(yǎng)狀況的常用指標(biāo)，也是最可靠的指標(biāo)。除有維生素A攝入量不足的病史外，在臨床前期尚無維生素A耗盡跡象，而肝貯存已枯竭時(shí)，血漿視黃醇水平下降。

正?？崭箷r(shí)血漿維生素A正常范圍為20～80μg/dl(0.70～2.8μmol/L);10～19μg/dl(0.35～0.66μmol/L)則偏低，而

小兒維生素A缺乏病容易與哪些疾病混淆？

夜盲的其他原因，如視網(wǎng)膜炎色素沉著癥，必須排除，繼發(fā)性感染可使角膜改變惡化，試用維生素A的治療劑量有助診斷。

小兒維生素A缺乏病可以并發(fā)哪些疾?。?

1.眼部并發(fā)癥 由于眼干燥癥并發(fā)結(jié)膜炎、角膜潰瘍、角膜白斑;如穿孔、虹膜晶狀體脫出、感染，可至失明。在大多數(shù)發(fā)展中國家,維生素A缺乏仍然是年幼兒童失明的主要原因。

2.感染 機(jī)體抵抗力下降，易反復(fù)感染，尤其呼吸道反復(fù)感染，也可發(fā)生膿尿。

3.神經(jīng)系統(tǒng) 可引起智力、精神障礙，甚至出現(xiàn)腦積水。

4.骨骼系統(tǒng) 牙釉質(zhì)發(fā)育不良和影響骨骼發(fā)育。