心室肌致密化不全(non-compaction of ventricular myocardium，NVM)是胚胎初期心內(nèi)膜心肌的形態(tài)學(xué)發(fā)生受到限制，使發(fā)展中的肌小梁不能致密化導(dǎo)致心室發(fā)育不全，屬罕見的先天性心肌病。

心室肌致密化不全是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

由于心肌先天發(fā)育不全所致心室肌結(jié)構(gòu)異常。本病可單獨(dú)存在(稱孤立的心室肌致密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在，如主動脈狹窄、左冠狀動脈起源于肺動脈、肺動脈閉鎖、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可導(dǎo)致心臟結(jié)構(gòu)異常外，也可導(dǎo)致心肌發(fā)育停滯，另外心內(nèi)膜下心肌缺血可能也是原因之一。還有學(xué)者證明：本病遺傳基因異常與Bath綜合征(X染色體連鎖異常有擴(kuò)張性心肌病、骨骼肌異常、中性粒細(xì)胞減少及線粒體異常)相似。

(二)發(fā)病機(jī)制

尚不清楚，可能與下列兩類因素有關(guān)：

1.遺傳因素 性遺傳連鎖分析提示，本病相關(guān)基因可能定位于X染色體Xq28區(qū)段上，G4.5基因突變是產(chǎn)生NVM的始因。Bleyl等報道一組家族性男性INVM病例，發(fā)現(xiàn)其相關(guān)基因位于X染色體的Xq28區(qū)段上，該位置鄰近系統(tǒng)性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮、肌小管性肌病、Barth綜合征)相關(guān)基因，提示NVM可能是系統(tǒng)性肌病的一部分。某些NVM兒童可能并存其他遺傳病。

2.繼發(fā)性病因 指在其他先天性心臟病的基礎(chǔ)上，同時伴有NVM。心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)(persisting sinusoids)常用來描述合并復(fù)雜發(fā)紺性心臟病、左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形。在這些“繼發(fā)”性NVM患者中，由于心室壓力負(fù)荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合，使心內(nèi)膜的形成發(fā)生障礙，即心內(nèi)膜缺如，從而引起心腔內(nèi)的血液直接對肌小梁產(chǎn)生高壓機(jī)械效應(yīng)，使竇狀隙持續(xù)存在而不消退。

心室肌致密化不全有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

癥狀出現(xiàn)早晚不一、輕重不同，其表現(xiàn)可從無癥狀到重度心功能不全，甚至需進(jìn)行心臟移植，或發(fā)生猝死;但亦有60歲以上發(fā)病的報道。其差別可能與NVM的程度及其病變的范圍有關(guān)。主要臨床表現(xiàn)為：

1.心力衰竭 主要為左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其機(jī)制為：①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內(nèi)膜下心肌，引起內(nèi)膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現(xiàn)類似擴(kuò)張型心肌病的表現(xiàn);②小梁化心肌可限制心室舒張，產(chǎn)生類似限制型心肌病的癥狀和體征。

2.心律失常 快速型室性心律失常多見，包括易導(dǎo)致心臟性猝死的室性心動過速;左束支傳導(dǎo)阻滯亦較常見;也有報道發(fā)生預(yù)激綜合征的患兒。室性心律失常產(chǎn)生的原因尚不清楚，推測在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不規(guī)則分支狀連接，等容收縮期室壁的壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起心臟電傳導(dǎo)延遲，誘發(fā)心律失常。

3.心內(nèi)膜血栓伴體循環(huán)栓塞 主要為體循環(huán)栓塞，與房性心律失?；虿∽冃那粌?nèi)血栓形成并脫落有關(guān)。

4.其他 某些患兒可出現(xiàn)特異性面容，如前額突出、斜視、眼球震顫、低耳垂、小臉面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。

主要依靠NVM的異常心肌結(jié)構(gòu)特征進(jìn)行診斷，臨床表現(xiàn)及心電圖對NVM的診斷無幫助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于診斷，而超聲心動圖最為常用。超聲心動圖不僅能直接顯示NVM的心肌結(jié)構(gòu)異常特征，而且可明確并存的其他心臟畸形。

心室肌致密化不全應(yīng)該做哪些檢查？

目前暫無相關(guān)資料

1.超聲心動圖 診斷NVM主要依據(jù)兩個條件：①過多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔內(nèi)，從室間隔中部到心尖部心腔，可探及無數(shù)突出增大的肌小梁錯綜排列;受累心腔多增大，運(yùn)動明顯減弱;②彩色多普勒血流顯像，可見有無數(shù)與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙，其內(nèi)有血流與心腔相通。

Chin等利用超聲心動圖計算NVM左心室不同水平時肌小梁基底部至心外膜的間距(X)與肌小梁頂端至心外膜的間距(Y)之比值，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，NVM患者在左心室二尖瓣口水平、乳頭肌水平及心尖水平的X/Y比值進(jìn)行性減少，分別為0.92±0.07，0.59±0.05及0.20±0.04，而正常對照組未見此現(xiàn)象，認(rèn)為X/Y比值異常有助于NVM的診斷。

UFCT可顯示左室心尖部、前側(cè)壁明顯增厚，心室壁外層密度均勻性增高，而內(nèi)層密度較低。UFCT增強(qiáng)造影可見小梁隱窩間有造影劑充盈。磁共振顯示心尖部及左室前側(cè)壁有過多、粗大的肌小梁突入心室腔，其間可見深陷的小梁間隙，內(nèi)層心肌組織疏松，呈“網(wǎng)格狀”改變。

2.心電圖 常見：①T波倒置和ST段下移;②傳導(dǎo)阻滯：如右束支傳導(dǎo)阻滯(偶左束支傳導(dǎo)阻滯)和房室傳導(dǎo)阻滯;③心臟肥大：如左室肥大、右室肥大、雙室肥大、電軸左偏;④心律失常：室性期前收縮、陣發(fā)性室上性心動過速、房顫、竇緩等。

心室肌致密化不全容易與哪些疾病混淆？

主要與下列疾病進(jìn)行鑒別：

1.肥厚型心肌病 心室肌小梁可呈類似于NVM的肌小梁改變，但無NVM時典型深陷的肌小梁間隙。

2.擴(kuò)張型心肌病 可有較多突起的肌小梁，但數(shù)量上與NVM相差甚遠(yuǎn)，且缺乏深陷的肌小梁間隙;室壁厚度呈均勻性變薄，不同于NVM時的厚薄不均。

3.左室心尖部血栓形成 心尖部的血栓有時可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助于鑒別。

心室肌致密化不全可以并發(fā)哪些疾??？

可出現(xiàn)心力衰竭、心律失常、栓塞等并發(fā)癥。

心室肌致密化不全應(yīng)該如何預(yù)防？

加強(qiáng)宣傳教育，提倡優(yōu)生優(yōu)育，指導(dǎo)合理妊娠，加強(qiáng)孕期保健。避免胎兒先天畸形的發(fā)生。

心室肌致密化不全治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

無特殊治療，目前均采取對癥治療。包括：①營養(yǎng)心肌：如二磷酸果糖等;②抗心律失常;③治療心力衰竭：強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管、ACEI等;④抗凝治療：如小劑量阿司匹林[5mg/(kg·d)，1次/d]。王宵芳報告2例使用腎上腺皮質(zhì)激素及人血丙種球蛋白靜脈注射后心功能有明顯改善，有參考價值。

(二)預(yù)后

差異較大，有癥狀者較無癥狀者預(yù)后差。Ritter等對成人NVM進(jìn)行的6年隨訪結(jié)果顯示，59%患者死亡或進(jìn)行了心臟移植;Ichida等對27例INVM平均隨訪6年，除7例失訪外，共有2例死亡，10例心室收縮功能逐漸下降，4例心室收縮和舒張功能同時下降，3例發(fā)生室性期前收縮，1例出現(xiàn)Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯。