先天性巨輸尿管是由于輸尿管末端肌肉結(jié)構(gòu)發(fā)育異常(環(huán)形肌增多、縱形肌缺乏)，導(dǎo)致輸尿管末端功能性梗阻、輸尿管甚至腎盂嚴(yán)重擴張、積水。該病的特點是輸尿管末端功能性梗阻而無明顯的機械性梗阻，梗阻段以上輸尿管擴張并以盆腔段為最明顯，又稱為先天性輸尿管末端功能性梗阻。

先天性巨輸尿管是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

病因目前無一致看法，可能是胚胎發(fā)育中輸尿管肌層的增生或肌束與原纖維間的比例失調(diào)，輸尿管下端近膀胱處狹窄，狹窄段與擴張段呈鮮明對比。部分病例可見輸尿管下端腔內(nèi)有橫向黏膜皺褶或帆布樣瓣膜。

遠端無動力性巨輸尿管無解剖上狹窄，但近端擴張，無蠕動功能，鏡下見輸尿管肌肉層相對缺乏，環(huán)肌增生，有的可見肌間神經(jīng)細胞數(shù)目減少。

(二)發(fā)病機制

先天性巨輸尿管癥的發(fā)病機制尚未完全闡明。根據(jù)組織病理學(xué)的研究，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為可能與以下幾點有關(guān)：

1.末端輸尿管壁內(nèi)縱行肌缺乏。

2.輸尿管末端肌層內(nèi)膠原纖維增生，使肌束與膠原纖維比例失調(diào)，肌層排列紊亂。

3.輸尿管末端肌層肥厚，黏膜或黏膜下炎癥。由于一種或幾種因素的共同作用，使該段輸尿管的蠕動功能減弱或消失，尿液排泄不暢，近段輸尿管內(nèi)壓力增加，導(dǎo)致輸尿管擴張及腎積水。

先天性巨輸尿管有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

先天性巨輸尿管癥并無特異性的臨床表現(xiàn)，大多以腰酸、脹痛為主訴就診，偶有因腰部包塊、血尿、頑固性尿路感染、腎功能不全就診者。

本病由于缺乏特異性臨床表現(xiàn)與體征，其確診有賴于影像學(xué)檢查。

先天性巨輸尿管應(yīng)該做哪些檢查？

伴有尿路感染及結(jié)石時尿液檢查可有紅細胞、白細胞及致病菌。

膀胱鏡檢查三角區(qū)和輸尿管開口位置一般正常，成人尤為如此。輸尿管導(dǎo)管插入可毫無困難。早期病例造影X射線片僅見輸尿管下段呈紡錘狀或球狀擴張;注射造影劑后立即拔出輸尿管導(dǎo)管拍攝排空片，可見造影劑滯留及延遲排空現(xiàn)象。

X射線攝片中可見到輸尿管內(nèi)造影劑有逆蠕動反流到腎臟的現(xiàn)象。

根據(jù)X射線尿路造影，還可觀察腎盞與腎實質(zhì)的形態(tài)變化，從而可估計其受損程度。

腎盞：腎盞可從正常、腎盞杯口平坦、杯口不規(guī)則、隆起外凸，直到腎盞球形擴展等發(fā)生不同程度的變化。

腎實質(zhì)：腎實質(zhì)可從厚度正常(一般在2cm以上)、厚度在1～2cm之間，直到厚度變薄(兒童在1cm以下，嬰幼兒在0.5cm以下)等出現(xiàn)不同程度的損害。

B超：可見患側(cè)輸尿管擴張，有或無明顯腎積水。

CT及MRI：CT可見到全程輸尿管擴張，可有不同程度的腎積水。輸尿管膀胱交界處可見到狹窄。MRI可見到擴張輸尿管全貌，下端狹窄，可伴有腎積水。

先天性巨輸尿管容易與哪些疾病混淆？

1.膀胱輸尿管反流 嚴(yán)重的膀胱輸尿管反流可引起反流性巨輸尿管，臨床上表現(xiàn)為腰酸腰痛及尿路感染癥狀，但有排尿時腰痛加重現(xiàn)象。IVU檢查顯示患側(cè)腎、輸尿管擴張積水，并以下段輸尿管更明顯。行排尿期膀胱造影時可發(fā)現(xiàn)造影劑反流進入輸尿管。

2.輸尿管結(jié)石 輸尿管下段結(jié)石可引起腎、輸尿管積水，繼發(fā)感染時可有發(fā)熱、尿頻、尿急和尿痛。病人可有腎絞痛史，疼痛時伴有鏡下或肉眼血尿。KUB平片上可見輸尿管行徑的不透光陰影。尿路造影顯示結(jié)石部位排泄梗阻，梗阻上方輸尿管及腎盂積水。B超和CT檢查可發(fā)現(xiàn)陰性結(jié)石。

3.輸尿管結(jié)核 可致輸尿管狹窄而引起腎、輸尿管積水。但多數(shù)病人以進行性尿頻、尿急、尿痛和血尿就診，有米湯樣膿尿，尿沉渣中可找到抗酸桿菌。尿路造影顯示腎盂、腎盞破壞，腎實質(zhì)形成空洞，輸尿管呈蟲蝕樣或串珠樣改變，管腔狹窄。常并發(fā)有膀胱結(jié)核，膀胱鏡檢查可見病變輸尿管口周圍充血、水腫和潰瘍，并可見結(jié)核結(jié)節(jié)。

4.輸尿管囊腫 輸尿管囊腫系輸尿管開口處呈囊性擴張，開口細小，排尿不暢，可致輸尿管擴張，其擴張范圍輕者位于下段，重者全程輸尿管擴張。B超檢查時顯示膀胱內(nèi)有一圓形囊性腫物。膀胱造影見膀胱內(nèi)圓形充盈缺損。膀胱鏡檢查見輸尿管口圓形腫物，表面光滑，有一細小圓孔間斷噴尿，囊腫大小隨排尿而改變。

先天性巨輸尿管可以并發(fā)哪些疾??？

常見并發(fā)癥包括尿路感染與結(jié)石。

先天性巨輸尿管應(yīng)該如何預(yù)防？

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先天性巨輸尿管治療前的注意事項

(一)治療

成人先天性巨輸尿管的治療取決于輸尿管擴張和腎功能損害的程度。

1.對輸尿管擴張程度較輕而腎積水不明顯者可隨訪觀察。有文獻報道約40%的病例可選擇保守治療。

2.如輸尿管擴張明顯而腎功能損害不重可行輸尿管裁剪整形后膀胱再植術(shù)。術(shù)中應(yīng)注意必須切除末端1～2cm的病變輸尿管。裁剪時應(yīng)部分切除輸尿管下段外側(cè)壁，長度相當(dāng)于輸尿管全長的1/3，但不能超過1/2，以免發(fā)生缺血壞死。必須行抗反流的輸尿管膀胱再植術(shù)，可于膀胱頂側(cè)壁切開漿肌層達黏膜，長為3～4cm，于遠端剪開黏膜成一小口與輸尿管黏膜吻合，將輸尿管下段包埋在肌層內(nèi)縫合漿肌層。

3.對重度腎積水、腎功能損害嚴(yán)重者應(yīng)行腎輸尿管切除術(shù)，伴有感染時可先行腎造瘺引流，待控制感染后再行腎輸尿管切除術(shù)。

術(shù)后并發(fā)癥及防治：①輸尿管壞死：臨床表現(xiàn)為尿瘺及切口感染。術(shù)中應(yīng)注意保護輸尿管外膜層血管，縫合的輸尿管口徑不能太細。一旦出現(xiàn)上述并發(fā)癥可采取引流手術(shù)區(qū)，延長支架管拔除時間，必要時可作暫時性腎造瘺分流尿液。②輸尿管狹窄：可以由輸尿管剪裁過多，縫合后口徑太細或尿路反復(fù)感染致纖維增生引起。術(shù)中應(yīng)注意輸尿管剪裁適宜。

(二)預(yù)后

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