單純性消瘦包括體質(zhì)性消瘦和外源性消瘦。體制性消瘦主要為非漸進(jìn)性消瘦，具有一定的遺傳性。外源性消瘦通常受飲食、生活習(xí)慣和心理等各方面因素的影響。食物攝入量不足、偏食、厭食、漏餐、生活不規(guī)律和缺乏鍛煉等飲食生活習(xí)慣以及工作壓力大，精神緊張和過度疲勞等心理因素都是導(dǎo)致外源性消瘦的原因。單純性上半身消瘦型是進(jìn)行性脂肪營養(yǎng)不良的一個(gè)表現(xiàn)類型。

單純性上半身消瘦型是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　病因不明。可由于中腦與間腦受損，致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質(zhì)功能發(fā)育紊亂引起。Sissons發(fā)現(xiàn)部分患者合并腎小球腎炎和低補(bǔ)體(C3)血癥。少數(shù)患者有家族史。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　主要與下丘腦病變以及與脊神經(jīng)并行的節(jié)后交感神經(jīng)病變有關(guān)。下丘腦對(duì)促性腺激素、促甲狀腺激素及其他內(nèi)分泌腺起調(diào)節(jié)作用，并與節(jié)后交感神經(jīng)纖維有解剖學(xué)的密切聯(lián)系。進(jìn)行性脂肪營養(yǎng)不良脂肪組織消失區(qū)與正常區(qū)或肥胖區(qū)之間，似乎有一條界限，該界限與脊髓節(jié)段似有一定關(guān)系，通常以腰1～2為界，把身體分為上半身和下半身兩部分。

　　另有研究認(rèn)為，下丘腦與垂體組成代謝調(diào)節(jié)控制系統(tǒng)，脂肪消失與該系統(tǒng)產(chǎn)生的脂肪轉(zhuǎn)移因子的促進(jìn)作用有關(guān)。起病前可有急性發(fā)熱病史及內(nèi)分泌缺陷，如甲狀腺功能亢進(jìn)癥、垂體功能低下及間腦炎等，損傷、精神因素、月經(jīng)初期及妊娠均可為誘因，目前對(duì)遺傳因素作用的看法尚未統(tǒng)一。

單純性上半身消瘦型應(yīng)該如何診斷？

　　進(jìn)行性脂肪營養(yǎng)不良(progressive lipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經(jīng)系統(tǒng)疾病，臨床及組織學(xué)特點(diǎn)為緩慢進(jìn)行性雙側(cè)分布基本對(duì)稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時(shí)可合并局限的脂肪組織增生、肥大。

　　由于脂肪萎縮的范圍不同，可分為局限性脂肪營養(yǎng)不良(Simons癥或頭胸部脂肪營養(yǎng)不良)和全身性脂肪營養(yǎng)不良(Seip-Laurence綜合征)。

　　1.多數(shù)病人在5～10歲前后起病，女性較常見，起病及進(jìn)展均較緩慢。病初患者多出現(xiàn)面部或上肢脂肪組織消失，以后向下擴(kuò)展，累及臀部及股部，呈大致對(duì)稱性分布。病程持續(xù)2～6年可自行停止。病人面部表現(xiàn)為兩側(cè)頰部及顳部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，面頰、眼眶周圍脂肪消失使患者呈現(xiàn)特殊面容。部分病人臀部、髖部可出現(xiàn)明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響。

　　2.病人可表現(xiàn)為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者并存，以不同方式結(jié)合成本病的基本特征。根據(jù)結(jié)合方式不同可表現(xiàn)為下述類型：①上半身正常，下半身肥胖型;②上半身消瘦，下半身肥胖型;③單純性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。

　　3.病人可合并皮膚濕度改變、發(fā)汗異常、多尿、糖耐量降低、心動(dòng)過速、血管運(yùn)動(dòng)不穩(wěn)定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚及指甲營養(yǎng)性障礙等自主神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn)，個(gè)別病例可合并內(nèi)分泌功能障礙，如生殖器官發(fā)育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大癥和月經(jīng)失調(diào)等。一般在發(fā)病后5～10年內(nèi)癥狀漸趨穩(wěn)定。

　　4.病人的肌肉、骨質(zhì)、毛發(fā)、乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數(shù)病人的體力不受影響，病程進(jìn)展期軀體及精神發(fā)育也不受影響。最近報(bào)道可并發(fā)霍奇金病、硬皮病。

　　5.新生兒或嬰幼兒患者多出現(xiàn)先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部、頸部、軀干及四肢在內(nèi)的全身皮下及內(nèi)臟周圍脂肪組織外，還可伴有高血脂、糖尿病、肝脾腫大、皮膚色素沉著、心臟及肌肉肥大等。

　　根據(jù)皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質(zhì)正常，活體組織檢查脂肪組織消失，出現(xiàn)皮下脂肪消失、增多和正常等三種情況以不同方式結(jié)合可確診。

單純性上半身消瘦型容易與哪些癥狀混淆？

　　本病應(yīng)注意與以下疾病鑒別：

　　1.面偏側(cè)萎縮癥 一側(cè)面部進(jìn)行性萎縮，皮膚、皮下組織及骨質(zhì)全部受累。

　　2.局限型肌營養(yǎng)不良癥 如面-肩-肱型，表現(xiàn)為面肌消瘦并伴肌力減弱，肌電圖提示肌肉受損，皮下脂肪仍然保留。

　　3.過度消瘦 各種原因引起過度消瘦的大多數(shù)病例可查出病因，如惡性腫瘤、慢性感染及長期胃腸功能不良等。

單純性上半身消瘦型應(yīng)該如何預(yù)防？

　　尚無有效預(yù)防措施，適當(dāng)注意休息、加強(qiáng)營養(yǎng)、按摩和體療后，部分患者可重新獲得失去的脂肪。