在近角膜緣處有一條凸起的白線(xiàn)，并有組織條帶自虹膜周邊部延伸至此白線(xiàn)上。Axenfeld稱(chēng)之為角膜后胚胎環(huán)。角膜后胚胎環(huán)是由于Axenfeld-Rieger異?；蚓C合征引起的一種臨床表現(xiàn)。

　　阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征(Axenfeld-Rieger syndrome)是指雙眼發(fā)育性缺陷，伴有或不伴有全身發(fā)育異常的一組發(fā)育性疾病，其特點(diǎn)是：①雙眼發(fā)育缺陷;②可伴有全身發(fā)育異常;③繼發(fā)性青光眼;④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發(fā)病例的報(bào)道;⑤男女發(fā)病相同。

角膜后胚胎環(huán)是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　阿克森費(fèi)爾德-里格爾異?；蚓C合征為常染色體顯性遺傳，男、女患病機(jī)會(huì)相等，常有家族性病史，但也有散發(fā)病例的報(bào)道。其病因最初的觀點(diǎn)認(rèn)為Axenfeld-Rieger綜合征是發(fā)育畸形的一類(lèi)疾病。Reese認(rèn)為是虹膜角膜角不完全分化而導(dǎo)致眼前節(jié)中胚葉組織發(fā)育異常，提出虹膜角膜角劈裂綜合征包括Axenfeld異常、Rieger異常、Peter異常等3類(lèi)疾病。在胚胎4至6個(gè)月時(shí)前房形成并分化成虹膜角膜角結(jié)構(gòu)，此時(shí)如果角膜與虹膜間的中胚葉組織分化停滯，細(xì)胞和組織殘留，就會(huì)導(dǎo)致眼前節(jié)的異常。近來(lái)的研究揭示神經(jīng)嵴細(xì)胞是阿克森費(fèi)爾德-里格爾或綜合征最可能受累的原始組織。從神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育而來(lái)的眼前節(jié)組織在胚胎末期發(fā)育受阻，導(dǎo)致虹膜和虹膜角膜角原始內(nèi)皮細(xì)胞的不正常和房水排出系統(tǒng)的變異。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　基于臨床和組織病理學(xué)的觀察以及現(xiàn)代對(duì)正常眼前節(jié)發(fā)育的認(rèn)識(shí)，有一學(xué)說(shuō)談及從神經(jīng)嵴細(xì)胞起源的某些眼前部的結(jié)構(gòu)，在妊娠晚期發(fā)育停止，致使A-R綜合征患者出現(xiàn)眼部的損害，包括虹膜和虹膜角膜角原始內(nèi)皮細(xì)胞層的不正常和房水排出結(jié)構(gòu)的變異。

　　1.虹膜改變 在虹膜前面，虹膜角膜角的組織條帶及異常的Schwalbe線(xiàn)上，有一種異常的膜組織，代表原始內(nèi)皮細(xì)胞層的殘留小島。虹膜面上的膜收縮可能與瞳孔異位、色素膜外翻、虹膜萎縮與裂孔形成有關(guān)，當(dāng)然萎縮與裂孔形成也可能與其他因素如缺血有關(guān)。殘留的原始內(nèi)皮細(xì)胞與虹膜、角膜粘連有關(guān)。在正常胚胎發(fā)育過(guò)程中，此種原始內(nèi)皮細(xì)胞層應(yīng)消失，但A-R綜合征患者仍保留，并從角膜內(nèi)皮層的邊緣伸到虹膜周邊部，部分色素組織與此膜接觸，構(gòu)成虹膜角膜組織條帶。

　　2.角膜后胚胎環(huán) 虹膜角膜角內(nèi)皮的原始內(nèi)皮細(xì)胞層發(fā)育異常使角膜內(nèi)皮與小梁內(nèi)皮層的連接處向前移位，由于內(nèi)皮細(xì)胞層代謝性異常，使周邊部后彈力膜異常或后彈力膜樣結(jié)構(gòu)覆蓋于小梁網(wǎng)，大量活性異常的細(xì)胞發(fā)生在此連接處，而形成Schwalbe線(xiàn)增厚及前移。

　　3.房水排出結(jié)構(gòu)異常 妊娠末3個(gè)月的發(fā)育停滯，阻斷了前部色素膜組織完全向后退縮，導(dǎo)致虹膜呈高位附著于小梁網(wǎng)后部;發(fā)育停滯也可能導(dǎo)致小梁網(wǎng)和Schlemm管形成不完全，兩者都可以使房水排出受影響而使眼壓升高。

　　4.其他 前腦、垂體腺、上頜部骨和軟骨及牙的大部分間質(zhì)均起源于神經(jīng)嵴細(xì)胞。故神經(jīng)嵴發(fā)育異常也可解釋垂體、面骨及牙齒的發(fā)育異常。此外虹膜基質(zhì)、脈絡(luò)膜、皮膚和頭發(fā)的色素細(xì)胞均自神經(jīng)嵴的黑色素細(xì)胞發(fā)育而來(lái)。但用神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常還不能解釋本征的所有臨床表現(xiàn)，如臍周皮膚皺褶過(guò)多和泌尿生殖系統(tǒng)異常等，A-R綜合征還涉及到除神經(jīng)嵴以外的原始外胚胎層。

角膜后胚胎環(huán)應(yīng)該如何診斷？

　　根據(jù)本病的臨床特點(diǎn)診斷并不困難。主要根據(jù)如下：①角膜后胚胎環(huán)的存在：是本病的典型特征，其表現(xiàn)為Schwalbe線(xiàn)的增厚突出和前移。但本征并非在每個(gè)患者都表現(xiàn)出來(lái)。個(gè)別患者可無(wú)此角膜后胚胎環(huán)，但具有其他眼部和全身的典型表現(xiàn)。值得注意的是此角膜后胚胎環(huán)也可出現(xiàn)在正常眼中，其發(fā)生率為8%～15%，表現(xiàn)為孤立的Schwalbe線(xiàn)突出前移，而不伴有其他的眼部改變。此外，角膜后胚胎環(huán)偶爾可見(jiàn)于原發(fā)性先天性青光眼和虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的患者。②虹膜角膜角異常：其主要的特點(diǎn)是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩，與突出的Schwalbe線(xiàn)相連接，而房角是開(kāi)放的，但虹膜根部附著高位，鞏膜嵴往往被掩蓋，虹膜根部附于小梁網(wǎng)后面。③虹膜異常：主要表現(xiàn)為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。④可伴有全身異常：主要為牙齒和面部發(fā)育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無(wú)牙;面中部扁平、上頜骨發(fā)育不全。此外還可有其他全身異常。⑤繼發(fā)性青光眼：50%以上的患者有繼發(fā)性青光眼，以?xún)和诤颓嗄昶诎l(fā)病多見(jiàn)，但也有在嬰幼兒期或中年期發(fā)病者。⑥雙眼發(fā)病：絕大多數(shù)是雙眼發(fā)病，極個(gè)別為單眼發(fā)病。⑦無(wú)性別差異。⑧本病有家族史。

　　根據(jù)以上特點(diǎn)可診斷本病。但要注意并不是每一種變異都在1個(gè)人身上充分表現(xiàn)出來(lái)。即使在1個(gè)家族中同有幾個(gè)成員患病，每個(gè)患者的眼部和全身異常的表現(xiàn)也可各不相同。因此在做出診斷前應(yīng)該注意與其他疾病鑒別。

角膜后胚胎環(huán)容易與哪些癥狀混淆？

　　1.虹膜角膜內(nèi)皮綜合征(iridocorneal endothelial syndrome，ICE) 在ICE綜合征，虹膜和虹膜角膜角的異常從臨床和組織病理學(xué)上均與A-R綜合征極為相似，這就使一些學(xué)者認(rèn)為兩種綜合征都是一系列常見(jiàn)異常中的一部分，但臨床表現(xiàn)可以區(qū)分為ICE的包括角膜內(nèi)皮異常、單眼患病、無(wú)家族史、青年期發(fā)病。組織病理學(xué)方面，兩種綜合征的特點(diǎn)是有一膜在房角和虹膜表面，當(dāng)膜收縮時(shí)可以形成許多不同的病變。但A-R綜合征的膜是代表原始內(nèi)皮細(xì)胞層的遺留物，而在ICE綜合征則由于異常的角膜內(nèi)皮增生所致。

　　2.角膜后部多形性營(yíng)養(yǎng)不良(PPD) PPD與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征相似，均為先天性、雙眼發(fā)病、常染色體顯性遺傳，多在成年期出現(xiàn)癥狀，可表現(xiàn)為虹膜萎縮及虹膜角膜角異常等。但PPD的不同點(diǎn)是角膜內(nèi)皮層和后彈力層異常，裂隙燈顯微鏡下可見(jiàn)角膜后面呈泡狀或囊狀外觀，排列呈線(xiàn)狀或簇狀，由灰色模糊的暈輪環(huán)繞，部分可見(jiàn)角膜基質(zhì)和上皮水腫。

　　3.Peter異常(Peter anomaly) 此病為一系列異常，包括角膜中央、虹膜及晶狀體。因與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征有某些相似，曾同被包括在同一發(fā)育異常的分類(lèi)中，但這兩種病的發(fā)育異常不同。

　　4.無(wú)虹膜(aniridia) 在此種發(fā)育異常中，殘留的虹膜及前房異常并伴有青光眼，會(huì)使一些患者與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征混淆。

　　5.先天性虹膜發(fā)育不良(congenital irishypoplasia) 僅為虹膜發(fā)育不良，無(wú)阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征的房角或任何其他異常。但可以伴有青少年青光眼及常染色體顯性遺傳者。

　　6.眼齒指發(fā)育不良(oculodentodigitaldysplasia) 在本癥中牙發(fā)育不良與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征相同，偶可見(jiàn)輕度虹膜基質(zhì)發(fā)育不良、角膜缺陷、小眼球及青光眼。

　　7.晶狀體與瞳孔異位(ectopia lentis etpupillae) 為常染色體隱性遺傳病。雙眼晶狀體及瞳孔異位，這兩種組織均很典型地向?qū)?cè)方向移位。瞳孔異位與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征相似，但無(wú)虹膜角膜角的發(fā)育缺陷為其不同處。

角膜后胚胎環(huán)應(yīng)該如何預(yù)防？

　　對(duì)已出現(xiàn)青光眼的患者，手術(shù)前先用藥物治療，毛果蕓香堿及其他縮瞳藥常無(wú)效特別對(duì)虹膜呈高位附止于后部小梁網(wǎng)的患者要慎用，以免因睫狀肌緊張而增加小梁網(wǎng)萎縮的趨勢(shì)，而使房水排出減少。可選用β腎上腺素能阻斷藥如噻嗎洛爾，擬腎上腺素藥和碳酸酐酶抑制藥，多數(shù)可獲效q小梁成形術(shù)或虹膜切開(kāi)術(shù)無(wú)效應(yīng)選擇有切口的手術(shù)包括房角切開(kāi)術(shù)、小梁切開(kāi)術(shù)及小梁切除術(shù)。由于Schlemm管和小梁網(wǎng)外部發(fā)育不全，多數(shù)患者用前2種手術(shù)成功率低。最常用于A-R綜合征伴有青光眼者為小梁切除術(shù)附加抗代謝藥物至于伴有其他類(lèi)型的青光眼，用藥物及濾過(guò)手術(shù)均不能奏效時(shí)可采用睫狀體冷凝術(shù)或穿過(guò)鞏膜的睫狀體光凝術(shù)，可能得到某些改善。

　　A-R綜合征并發(fā)青光眼者多見(jiàn)于兒童及青年期者，也可見(jiàn)于嬰兒期個(gè)別患者到老年才發(fā)生。因此，A-R綜合征應(yīng)注意終身隨訪(fǎng)。因本征屬于常染色體顯性遺傳故對(duì)其家族成員應(yīng)進(jìn)行檢查和隨訪(fǎng)。