下半身消瘦型是指由于進行性脂肪營養(yǎng)不良等疾病引起的下半身消瘦的臨床癥狀。是進行性脂肪營養(yǎng)不良的臨床癥狀之一。

　　進行性脂肪營養(yǎng)不良(progressivelipodystrophy)又稱頭胸部脂肪營養(yǎng)不良;Simons癥;Seip-Laurence綜合征。是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經系統(tǒng)疾病臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分布基本對稱

下半身消瘦型是由什么原因引起的？

　　本病的病因不清，女性多見，多于5～10歲前后起病，常對稱性分布，進展緩慢。加強鍛煉，多吃蔬菜水果來補充維生素利于本病的恢復。普遍認為是與自主神經有關的脂肪代謝異常疾病。

　　發(fā)病機制

　　主要與下丘腦病變以及與脊神經并行的節(jié)后交感神經病變有關下丘腦對促性腺激素、促甲狀腺激素及其他內分泌腺起調節(jié)作用，并與節(jié)后交感神經纖維有解剖學的密切聯系進行性脂肪營養(yǎng)不良脂肪組織消失區(qū)與正常區(qū)或肥胖區(qū)之間似乎有一條界限，該界限與脊髓節(jié)段似有一定關系，通常以腰1～2為界，把身體分為上半身和下半身兩部分。

　　另有研究認為下丘腦與垂體組成代謝調節(jié)控制系統(tǒng)，脂肪消失與該系統(tǒng)產生的脂肪轉移因子的促進作用有關起病前可有急性發(fā)熱病史及內分泌缺陷如甲狀腺功能亢進癥、垂體功能低下及間腦炎等，損傷精神因素月經初期及妊娠均可為誘因目前對遺傳因素作用的看法尚未統(tǒng)一。

下半身消瘦型應該如何診斷？

　根據皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質正常活體組織檢查脂肪組織消失，出現皮下脂肪消失增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。根據其臨床癥狀可診斷。

　　臨床表現

　　1.多數病人在5～10歲前后起病女性較常見，起病及進展均較緩慢病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失，以后向下擴展，累及臀部及股部，呈大致對稱性分布。病程持續(xù)2～6年可自行停止病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入皮膚松弛，失去正常彈性，面頰眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響

　　2.病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者并存以不同方式結合成本病的基本特征。根據結合方式不同可表現為下述類型：①上半身正常下半身肥胖型;②上半身消瘦下半身肥胖型;③單純性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。

　　3.病人可合并皮膚濕度改變發(fā)汗異常多尿糖耐量降低、心動過速血管運動不穩(wěn)定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐皮膚及指甲營養(yǎng)性障礙等自主神經功能紊亂表現，個別病例可合并內分泌功能障礙，如生殖器官發(fā)育不良甲狀腺功能異常、肢端肥大癥和月經失調等。一般在發(fā)病后5～10年內癥狀漸趨穩(wěn)定。

　　4.病人的肌肉、骨質毛發(fā)、乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數病人的體力不受影響，病程進展期軀體及精神發(fā)育也不受影響。最近報道可并發(fā)霍奇金病、硬皮病。

　　5.新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部頸部、軀干及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外還可伴有高血脂糖尿病、肝脾腫大皮膚色素沉著心臟及肌肉肥大等。

下半身消瘦型容易與哪些癥狀混淆？

　　本病應注意與以下疾病鑒別：

　　1.面偏側萎縮癥一側面部進行性萎縮，皮膚、皮下組織及骨質全部受累。

　　2.局限型肌營養(yǎng)不良癥如面-肩-肱型表現為面肌消瘦并伴肌力減弱肌電圖提示肌肉受損，皮下脂肪仍然保留。

　　3.過度消瘦各種原因引起過度消瘦的大多數病例可查出病因如惡性腫瘤、慢性感染及長期胃腸功能不良等。

　　實驗室檢查：

　　血生化可有血脂偏低肌酶正常

　　其它輔助檢查：

　　1.皮膚及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮，皮膚正常。

　　2.肌電圖顯示肌肉及神經均正常

　　3.B超可發(fā)現受累的臟器萎縮變小。

下半身消瘦型應該如何預防？

　　尚無有效預防措施，適當注意休息加強營養(yǎng)按摩和體療后，部分患者可重新獲得失去的脂肪。