掌紋atd角大于45°是染色體異常所致精神發(fā)育遲滯先天愚型(21Ⅲ體征，Down綜合征)特殊的外貌。大約有40%的患者出現(xiàn)該癥狀。精神發(fā)育遲緩(mental retardation) 是指個體在發(fā)育成熟前(通常指18歲以前)，由于精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙或受阻，而導致的智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有社會適應困難為主要特征的一種綜合征。

掌紋atd角大于45°是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　主要有兩大方面的原因引起精神發(fā)育遲滯：①遺傳因素;②環(huán)境因素。

　　遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環(huán)境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。

　　另外，由于早期文化和情感的剝奪，缺乏適當?shù)拇碳?，長期被忽視、隔絕，生活在邊遠貧困、文化落后、交通不便地區(qū)。一般社會心理因素所致的精神發(fā)育遲滯程度較輕。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情況視患兒的年齡、受損程度及所處環(huán)境提供的條件有關。

　　(二)發(fā)病機制

　　1.遺傳因素

　　(1)染色體畸變：包括數(shù)目和結構的改變。數(shù)目的改變如多倍體、非整倍體：結構改變如染色體斷裂、缺失、重復、倒位和易位。Down綜合征最常見的是第2l對常染色體為三體而引起的疾病。本病的另一染色體畸變類型為異位型，如G/D易位和G/G易位等多種核型。Down綜合征是造成精神發(fā)育遲滯的常見原因。其他染色體如18三體征，第5號染色體短臂部分缺失征都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。Prader Willi綜合征表現(xiàn)小手小腳身材矮小，有不同程度的精神發(fā)育遲滯及強烈的進食欲望，主要是染色體15q11～q13部位出現(xiàn)小的缺失，也有少數(shù)家族是非平衡易位之故。

　　性染色體畸變：如先天睪丸發(fā)育不全癥(Klinefelter綜合征)為男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現(xiàn)為先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)。還有核型為XXX或XO/XXX嵌合體。一般認為性染色體X畸變數(shù)越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragile site)與X連鎖智力發(fā)育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現(xiàn)易斷部位其表現(xiàn)特殊的臨床特征并合并輕度智力低下構成一個臨床特殊類型稱脆X綜合征。這是僅次于Down綜合征的又一個由常染色體改變導致的疾病。我國目前僅有個案報道而尚無本癥的流行病學資料，但金明等(1984)對70例精神發(fā)育遲滯的患兒進行染色體脆性位點檢查，結果54.3%為陽性，分布在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等(1997)對伴有孤獨障礙的90例精神發(fā)育遲滯患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查，脆性位點檢出率分別為20%和38%，尚未發(fā)現(xiàn)脆X染色體(李素水，1997)。

　　(2)遺傳代謝型單基因疾?。簡位蜻z傳疾病比較常見。出生活嬰中占1%，大約有4000～5000種人類疾病由此引起。其中300種屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常，單基因病其臨床癥狀約25%在出生時即已存在，在青春早期90%均已出現(xiàn)。如苯丙酮尿癥及幾種神經皮膚綜合征。神經纖維瘤是常見的一種?；疾÷蔬_1/5000～1/4000。苯丙酮尿癥是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏，不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統(tǒng)的發(fā)育和正常的生理功能。又如半乳糖血癥，乃由于1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內，對肝腎腦等多種臟器造成損害，除由此引起的軀體癥狀外，患兒還有智力缺損。

　　2.環(huán)境因素 含有廣義的環(huán)境因素有：

　　(1)妊、產期有害因素：估計妊、產期有害因素對精神發(fā)育遲滯的影響占總數(shù)的10%～20%，而產后損傷約占5%～10%。妊期主要的有害因素是感染，尤其是妊娠早期的感染，如妊娠頭3個月孕婦感染巨細胞病毒和單純皰疹病毒后所生嬰兒的15%～20%出現(xiàn)先天畸形。前者發(fā)生率約為1/3000。表現(xiàn)為小頭、智力遲鈍、腦積水和癲癇。另一值得注意的是弓形體、原蟲病，多為孕婦接觸動物而感染。有害理化物質對胎兒的影響也常發(fā)生在妊娠早期，如藥物的不當使用、輻射、工業(yè)污染所致汞、鉛等重金屬造成水質和空氣超標均可能導致對胎兒正常發(fā)育的損害。酒精和營養(yǎng)問題亦是另一重要有害因素(Nico Bkichrodt，1989;楊曉玲，1999)。慢性酗酒的母親中約10%～15%生的嬰兒為胎兒酒精綜合征。臨床癥狀包括生長不足、面部畸形、認知損害、精神發(fā)育遲滯，有的還伴有四肢和骨骼異常，常常還伴有注意缺陷障礙。

　　有的地區(qū)碘缺乏的結果會引起嚴重的智力發(fā)育障礙。鉛在汽油和油漆、涂料中的污染也在一些地區(qū)相當嚴重而且可能導致對胎兒的影響。研究認為血鉛水平10～25U/dl時則可能產生認知和行為障礙。80年代中期美國學前兒童約近10%血鉛水平達到20U/dl，而在低收入家庭中兒童大約20%的血鉛水平達30U/dl。因此在城市工業(yè)發(fā)展的國家是一不容忽視的有害因素。

　　妊期婦女的健康直接影響胎兒的正常發(fā)育。嚴重慢性疾病，如心臟病、糖尿病、高血壓，慢性腎臟疾病及嚴重貧血，均可使胎兒缺血缺氧，導致不成熟兒，宮內生長遲緩，低體重兒或神經系統(tǒng)損害，宮內窒息和顱內出血。妊期母親疾病對胎兒的影響大約占新生兒的6%，而其中約1/5是嚴重的。新生兒期預后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7，早期發(fā)作驚厥等。

　　(2)新生兒、嬰幼兒期的有害因素：估計精神發(fā)育遲滯中5%～10%與此類因素有關。包括新生兒、嬰幼兒期嚴重的中毒、感染、缺氧、外傷、營養(yǎng)不良及社會心理因素，如流行性乙型腦炎。各種感染引起的中毒性腦病，各種原因引起的溶血、膽紅素增高，Rh因子溶血，藥物引起溶血，各種原因引起的缺氧，如嚴重的驚厥，嚴重的先天性心臟病等。

掌紋atd角大于45°應該如何診斷？

　　掌紋可分三個主要區(qū)：大魚際、小魚際和指間區(qū)。大魚際位于拇指下方。小魚際位于掌的小指側下方。在第二到第五指基部各有一三叉點，依次標為a、b、c、d。在掌下方，正常情況下是在大、小魚際底端，手掌基部正中部位附近，有個三叉點，稱三叉t。從t點向a和d連線得一夾角，叫atd角。

　　正常人的atd角一般用“t”表示，我國正常人的atd角平均約為41°。但某些遺傳病患者的三叉t位點在手常駐上位置有變化，從而使atd角異常。異常的atd角用“t′”和“t″”表示， 46°< t′< 63°< t″。如先天愚型患者at′d角平均值約為70°。三叉點t′的出現(xiàn)在正常人中為2%，先天愚型中為82%，三叉點t″出現(xiàn)在正常人中為3%，而在18三體中為25%、13三位中為81%、5P-患者為80%。

掌紋atd角大于45°容易與哪些癥狀混淆？

　　掌紋遺傳屬多基因遺傳，具有個體特異性。在胎兒的第13周開始發(fā)育，第19周完成，一旦形成，終生不變，有高度穩(wěn)定性。即使是一卵雙生兒，盡管整體結構上看起來是完全相同的特征，但也總有一些差別，詳細圖形不完全相同。

　　有些異常掌紋與遺傳病有明顯的相關，可用于遺傳病、特別是染色體病的初篩和輔助診斷。掌紋判斷的途徑如下：

　　1.通過指紋形判斷

　　指紋依指端外側三叉的有無和數(shù)目分3種類型：弓形紋、箕形紋和斗形紋(這里所謂三叉是指紋中有三組不同走向的嵴線匯聚在一處呈“Y”或“人”字形者)。

　　弓形紋：這是一種最簡單的指紋圖形，其特點是全部由弓形的平行紋理組成，其紋線自一側走向它側，中部隆起如弓形，無三叉點。

　　箕形紋:我國俗稱簸箕，其紋線自一側起始，斜向上彎曲后，再歸回原側，形似簸箕。簸箕開口處即箕腳的一側有一呈三方向走形的紋線，稱三叉點。根據(jù)箕形紋開口方位的不同，又可分為正箕或稱尺側箕狀紋和反箕或稱橈側箕狀紋。正箕的開口對著本手的小指，左手印出的指紋開口向著右方，右手印出的開口向著左方。

　　斗形紋：包括環(huán)形、螺形、囊形、絞形、偏形、變形等幾種。環(huán)形、螺形和囊形俗稱斗。絞形和偏形又稱雙箕。這些類型都具有兩個三叉點，在分類上把它們一并列入斗形紋范圍。

　　正常人各指紋圖形有一定的出現(xiàn)頻率，正常人雙手指紋以正箕和斗形紋類型居多，而弓形紋和反箕則少見。但遺傳病患者中指紋出現(xiàn)率則有異常。如正常人群中第4、5指的反箕僅占0～1%，而先天愚型患者則以反箕居多。雙手中指紋型為弓形紋的總數(shù)大于7，在正常人群中僅約1%，而在18三體患者中則多達80%。雙手中指紋型為斗形紋總數(shù)大于8，在正常人群中僅有8%，而在5P-患者(貓叫綜合征)中達到32%。以上病例為染色體病患者的皮紋變化。單基因和多基因遺傳病也都有一定的皮紋改變：空間隔缺損(一種常見的先天性心臟病)患者尺側箕紋增加;房間隔缺損患者橈側箕紋增加;法樂四聯(lián)癥患者斗形紋增加;精神分裂癥患者尺側箕紋增加，斗形紋減少。

　　2.通過掌褶紋判斷

　　掌褶紋指皮膚與深層筋膜相連而成的褶線。正常人手掌褶線主要有3條：大魚際褶線、近側橫褶線和遠側橫褶線。三者位置關系：近側橫褶紋與大魚際橫褶紋在橈側相連接，而遠側橫褶紋分開。

　　有一種掌褶紋稱通貫手，即遠近側褶紋合成一條橫貫全掌的褶紋。雙手均為通貫手的人在正常人群中僅占2%，而先天愚型中為31%、18三體中為25%、13三體中62%、50%患者中為35%。

　　3總嵴紋數(shù)

　　嵴紋計數(shù)是指從箕形紋或斗形紋的中心點到三叉點的中心畫一直線，然后計算這條直線所經過的嵴紋數(shù)目。將左右兩手的10個指頭的嵴紋數(shù)相加，即得總嵴紋數(shù)(簡稱TRC)。因斗形紋有兩個三叉，分別計算得兩個數(shù)，但計算總數(shù)時僅將較大的數(shù)計入。弓形紋無三叉，嵴紋數(shù)為0。

　　性染色體變異患者皮紋突出的表現(xiàn)就是TRC與性染色體數(shù)目的關系：每增加一條X染色體，則TRC值減少30;增加一條Y染色體，則減少12。如Turner綜合癥，患者TRC值明顯增加(60～203)，而正常女性為127; Klinefelter綜合癥患者TRC值降低，也有另外現(xiàn)象：弓形紋增加。

　　從上面所述可知，遺傳病多有皮紋異常，而因皮紋分析可用于遺傳病，特別是染色體病的初篩和輔助診斷。但由于正常人有時也可見到異常皮紋，所以對遺傳病的確診必須綜合應用其他診斷指標才能作出結論。

掌紋atd角大于45°應該如何預防？

　　精神發(fā)育遲滯一旦發(fā)生難以逆轉，因此應重在預防。監(jiān)測遺傳性疾病、做好圍生期保健、防止和盡早治療中樞神經系統(tǒng)疾病是預防的重要措施。一些發(fā)達國家依據(jù)專門的法律，對所有新生兒實施幾種遺傳代謝疾病的血液生化篩查，為早期預防和治療提供了條件。

　　1.一級預防

　　(1)做好婚前檢查，孕期保健和計劃生育：堅持常規(guī)的產前檢查，預防難產、急產，在邊遠地區(qū)，尤其要預防嬰幼兒中樞神經系統(tǒng)的損傷和感染。建議在地方性甲狀腺腫流行區(qū)給早孕婦女投碘，對新生兒進行微量臍血T3、T4、TSH水平檢測，對可疑者進行監(jiān)測，以防止地方性克汀病的發(fā)生。

　　(2)預防遺傳性疾病的發(fā)生：若父母中已有人患明顯的遺傳病或子女中已有遺傳性疾病者，或高齡初產婦，可進行遺傳咨詢，必要時進行產前診斷，如確診胎兒有遺傳性疾病，可及時終止妊娠，為及早發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝缺陷疾病，對新生兒給予Guthite細菌抑制試驗，目的在于檢出可疑病例再作進一步診斷，避免出生第二胎患兒。

　　2.二級預防 癥狀前診斷及預防功能殘廢：

　　(1)運用兒童發(fā)展心理學的知識和技術對嬰幼兒定期進行檢查，對可疑患兒進行定期訪視及早期干預。

　　(2)對社會文化或心理社會因素為主要原因的精神發(fā)育遲滯患兒及時進行強化教育訓練。

　　(3)積極防治各類精神發(fā)育遲滯兒童的情緒及行為障礙。要向父母和教師普及精神發(fā)育遲滯疾病知識，使他們熟悉患兒在不同的時期內可能出現(xiàn)什么樣的心理和神經疾病，以及一般的處置方法。

　　3.三級預防 減少殘疾，提高補償能力。主要包括對患者的行為和生活輔導，特殊的教育和訓練以及咨詢服務，以幫助克服患者在行為和個性問題上表現(xiàn)出來的困難，對合并肢體功能障礙或其他畸形者要對癥處理，為恢復最佳功能水平，為今后參與社會生活及就業(yè)提供條件。在教育訓練中，要注意結構化、個別化教學，以提高生活自理能力和生存能力為訓練培養(yǎng)的主要目標，并且要有意識地進行傷殘人權益及法制觀念的教育，使他們懂得維護自己合法權益的可能途徑和手段。