結(jié)節(jié)病(sarcoidosis)為原因不明，以侵犯肺實(shí)質(zhì)為主，并累及全身多臟器包括淋巴結(jié)、皮膚、關(guān)節(jié)、肝、腎及心臟等組織的一種肉芽腫炎癥性疾病。結(jié)節(jié)性心肌病(cardiac sarcoidosis)是由進(jìn)行性肉芽腫浸潤心肌所致心臟功能紊亂的一種疾病，生前臨床經(jīng)過較隱襲，病人可因完全性房室傳導(dǎo)阻滯和(或)充血性心力衰竭而猝死，甚至猝死為首發(fā)癥狀，已引起醫(yī)學(xué)界極大的關(guān)注。

結(jié)節(jié)病性心肌病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因 目前結(jié)節(jié)病的病因尚不明確。

(二)發(fā)病機(jī)制 現(xiàn)認(rèn)為，系經(jīng)血源、淋巴源及局部擴(kuò)散侵及心臟。非干酪性肉芽腫為其基本病變。主要由類上皮細(xì)胞組成，偶見多核巨細(xì)胞，周圍有少量淋巴細(xì)胞。晚期患者，心肌可由致密的透明樣結(jié)締組織所取代。心臟常增大，受累部位以傳導(dǎo)系統(tǒng)及心肌為主，病變廣泛時(shí)可累及主動脈、肺動脈、心內(nèi)膜或心包。小冠狀動脈較易受累，而大冠狀動脈不受侵犯。

1.心肌病變 受累部位依次為傳導(dǎo)系統(tǒng)(竇房結(jié)、房室結(jié)、房室束)、左心室游離緣、室間隔，尤其是基底部、右心室、乳頭肌及右心房，左心房最為少見。心肌可呈彌漫性損害，經(jīng)治療控制后，形成廣泛纖維化，而影響整體心室功能。病變范圍較小的局灶性損害則因局部瘢痕形成，致室壁節(jié)段運(yùn)動異常而累及心臟功能。繼上述瘢痕形成，心室壁變薄，可形成室壁瘤。局限于左心室壁，或彌漫占據(jù)大部分右心室壁;亦可同時(shí)累及雙側(cè)室壁。部分患者可描記到類似心肌梗死者的心電圖改變，認(rèn)為與心肌廣泛性肉芽腫以及其后漸進(jìn)性的心肌纖維化，導(dǎo)致心室的透壁性破壞有關(guān)。

2.心包病變 心包受累少見，僅為3%，系肉芽腫病變累及心包所致。臨床檢獲者多為少量心包積液，可以為血性，有時(shí)并呈復(fù)發(fā)性心包積液。甚至發(fā)生心臟壓塞或縮窄性心包炎者。

3.瓣膜病變 臨床表現(xiàn)為二尖瓣脫垂或關(guān)閉不全，可因肉芽腫直接損害瓣膜(3%)，或乳頭肌受損(68%)后間接影響瓣膜功能。后者常為暫時(shí)性，嚴(yán)重者偶可引起肺動脈高壓。若肉芽腫堵塞二尖瓣口者，則可致二尖瓣血流受阻。 4.結(jié)節(jié)性血管炎-小冠狀動脈病變 心臟結(jié)節(jié)病存在室壁外微血管痙攣和血管炎等冠狀動脈微血管病變。肉芽腫可致該類血管內(nèi)膜繼發(fā)增生而使內(nèi)腔狹窄。

結(jié)節(jié)病性心肌病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.結(jié)節(jié)病的系統(tǒng)癥狀 結(jié)節(jié)病為全身性疾病，除心臟外，其他臟器尤其是肺、淋巴結(jié)、皮膚等均可受累而表現(xiàn)有相應(yīng)的癥狀和體征。包括發(fā)熱、不適、厭食、體重減輕、干咳、哮鳴、呼吸困難、斑點(diǎn)或丘疹樣皮疹以及關(guān)節(jié)痛等。此外，眼睛受累頗常見，多表現(xiàn)為葡萄膜炎癥。累及結(jié)膜、視網(wǎng)膜、淚腺者可引起視力障礙。當(dāng)結(jié)節(jié)病患者檢獲氣管旁淋巴結(jié)腫大并伴某些急性周圍性關(guān)節(jié)炎、葡萄膜炎和結(jié)節(jié)性紅斑病變時(shí)稱“急性結(jié)節(jié)病”或Laeffgren綜合征;而前葡萄膜炎伴腮腺炎和面神經(jīng)麻痹者則被稱為Heerfordt綜合征。

2.結(jié)節(jié)性心臟病的臨床癥狀 心臟癥狀的嚴(yán)重度取決于肉芽腫和瘢痕組織侵犯的部位和程度。

(1)充血性心力衰竭：因肉芽腫浸潤致心臟增大檢出率小于5%。大塊肉芽腫浸潤心肌可引起充血性心力衰竭，約占25%心功能不全者可進(jìn)行性加劇而致死亡。此外，尚可表現(xiàn)為因廣泛肺病伴纖維化所致慢性右心衰竭，或因心肌炎、心肌纖維化引起左心室收縮和(或)舒張功能不全所致慢性左心衰竭。

(2)心律失常：可表現(xiàn)為緩慢性或快速性心律失常。前者多系肉芽腫直接侵犯竇房結(jié)、房室連接組織以及束支等部位的傳導(dǎo)系統(tǒng)所致。較多的報(bào)道顯示，傳導(dǎo)障礙為結(jié)節(jié)性心臟病最常見之臨床表現(xiàn)，發(fā)生率為40%，其中完全性房室傳導(dǎo)阻滯檢出率達(dá)23%～30%，內(nèi)約68%病員有暈厥發(fā)作，甚至因反復(fù)阿-斯癥候群發(fā)作而死亡者。受損部位幾乎恒為室間隔基底部，嚴(yán)重者房室束可完全為肉芽腫或瘢痕組織所取代。次為完全性束支傳導(dǎo)阻滯，發(fā)生率為12%～32%，右束支阻滯尤其多見。臨床已見完全性右束支傳導(dǎo)阻滯為結(jié)節(jié)病惟一心臟損害表現(xiàn)者的報(bào)道。當(dāng)竇房結(jié)完全為肉芽腫累及，而不涉及心臟傳導(dǎo)組織其他部位者，則心電圖可描記得竇性靜止圖形。現(xiàn)認(rèn)為，嬰幼兒因受檢查技術(shù)條件限制。故竇房結(jié)及房室連接組織受累的實(shí)際發(fā)病數(shù)遠(yuǎn)高于臨床報(bào)道者?？焖傩孕穆墒СＲ允倚孕穆墒С＞佣啵l(fā)生率為22%～40%。可為室性期前收縮，常呈多源性或室性心動過速。完全性房室傳導(dǎo)阻滯和室性心動過速交替出現(xiàn)，最后可致猝死。室上性心律失常較少見，常見者有房性期前收縮、陣發(fā)性房性心動過速、房撲以及房顫等。

(3)心絞痛：結(jié)節(jié)性心臟病者可出現(xiàn)心絞痛，有報(bào)道呈典型或非典型性心絞痛發(fā)作者，半數(shù)201鉈(201Tl)灌注缺損而冠狀動脈造影正常，且胸痛多能為硝酸酯類藥物部分或完全緩解，提示胸痛可能與微血管痙攣性缺血有關(guān)。另有學(xué)者認(rèn)為心絞痛及201鉈(201Tl)灌注缺損系由外膜或室壁、冠脈肉芽腫、纖維化或血管炎所致。 對診斷為結(jié)節(jié)病的病人應(yīng)考慮有結(jié)節(jié)病性心肌病的可能。X線胸片、心電圖有助于診斷。診斷有困難時(shí)，可行心內(nèi)膜心肌活檢，但取材應(yīng)全面，以防假陰性。年輕人有擴(kuò)張型心肌病或持續(xù)性室性心動過速應(yīng)考慮是否有結(jié)節(jié)病性心肌病的可能而做全面的檢查。心臟結(jié)節(jié)病按Fleming所設(shè)定的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：①有心臟結(jié)節(jié)病的表現(xiàn)：傳導(dǎo)阻滯;陣發(fā)性心律失常;心力衰竭; ST段和T波異常。②臨床上診斷為結(jié)節(jié)病。③組織學(xué)證實(shí)為結(jié)節(jié)病。

結(jié)節(jié)病性心肌病應(yīng)該做哪些檢查？

1.X線胸片 可顯示心臟呈輕至中度增大或右心增大、充血性心力衰竭、心包積液以及左心室壁瘤等改變。此外，尚可檢獲肺門淋巴結(jié)腫大、肺實(shí)質(zhì)浸潤以及網(wǎng)狀結(jié)節(jié)陰影，后者為肺組織受累的重要標(biāo)志。

2.心電圖 超逾50%的結(jié)節(jié)病患者存在包括復(fù)極異常、心律失常，偶可呈透壁心肌梗死樣改變等異常心電圖。確診或疑似心臟結(jié)節(jié)病者應(yīng)常規(guī)行24h動態(tài)心電圖以及運(yùn)動心電圖檢查。

3.超聲心動圖 尤適于診斷室壁瘤、瓣膜關(guān)閉不全、乳頭肌功能紊亂致二尖瓣脫垂、左心室或室間隔(限局或全心)運(yùn)動障礙或動力低下，以及左心室擴(kuò)大等病變。肉芽腫病變及瘢痕形成者的超聲心動圖改變?yōu)榛芈曉鰪?qiáng)。

4.放射性核素心肌顯像 201鉈(201Tl)顯像示局部心肌灌注缺損和(或)相應(yīng)室壁節(jié)段運(yùn)動異常，可評估心肌損害之程度。但上述改變，不僅在其他原因所致的心臟浸潤及心肌病中出現(xiàn)，并見于心肌缺血改變者，故不具特異性。現(xiàn)臨床多應(yīng)用201鉈(201Tl)及201鎵(201Ga)心肌顯像聯(lián)合檢查，尤其采用單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)體層攝影術(shù)(SPECT)方法，輔以201鉈(201Tl)顯像，通過67鎵(67Ga)缺損區(qū)攝鎵反示增多的特殊變化征象，可使其特異性明顯地提高。此外，111銦(111In)所標(biāo)記的抗肌球蛋白的抗體Fab片段(AMAAB)顯像以及磁共振成像(MRI)等均有助診斷的建立。

5.心血管造影及心內(nèi)膜活檢 冠狀動脈造影在除外冠心病診斷尤其重要。心室造影可顯示肉芽腫所致的血管充盈缺損及室壁運(yùn)動異常等改變。心臟結(jié)節(jié)病的組織學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)為：不伴有典型干酪樣肉芽腫的大量炎性細(xì)胞浸潤。心內(nèi)膜活檢已成為當(dāng)前惟一可行心臟結(jié)節(jié)病活體的確診方法。但因肉芽腫多以斑片狀或彌散形式損及左心室心底部，且分布不均勻，因此難以準(zhǔn)確取樣，檢出率僅為臨床診斷的25%～50%。 6.電生理檢查 臨床可用為心臟結(jié)節(jié)病所致頑固性室性心律失常者采用藥物治療的重要依據(jù)。 7.其他 Kveim試驗(yàn)為從結(jié)節(jié)病患者的脾臟或淋巴結(jié)組織所提取的混懸液作為抗原的一種皮膚試驗(yàn)。臨床應(yīng)用表明，假陽性少，有較高的特異性。另有血管緊張素轉(zhuǎn)換酶(ACE)測定，約81%活動性結(jié)節(jié)病患者之血液ACE水平明顯增高，不僅有助診斷，而且可用為評估皮質(zhì)類固醇治療的標(biāo)志。

結(jié)節(jié)病性心肌病容易與哪些疾病混淆？

本病需與特發(fā)性擴(kuò)張型心肌病鑒別，Yazaki報(bào)道15例心臟結(jié)節(jié)病與30例特發(fā)性擴(kuò)張型心肌病的結(jié)果顯示，心臟結(jié)節(jié)病者存在不同的臨床特殊表現(xiàn)，以女性居多，嚴(yán)重傳導(dǎo)病變發(fā)病率高，室壁異常增厚，室壁活動異常參差不一，灌注缺損以前室間隔及心尖部明顯，且預(yù)后極差，均有別于特發(fā)性擴(kuò)張型心肌病者。

結(jié)節(jié)病性心肌病可以并發(fā)哪些疾病？

可出現(xiàn)心律失常、心力衰竭、猝死等并發(fā)癥。

結(jié)節(jié)病性心肌病應(yīng)該如何預(yù)防？

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結(jié)節(jié)病性心肌病治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.皮質(zhì)類固醇 為結(jié)節(jié)性心臟病治療的首選藥物，有助于肉芽腫的吸收并阻遏其進(jìn)展為不可逆性纖維化病變。有報(bào)道接受本藥物治療者，異常心電圖有改善，心肌舒縮功能提高，心肌損害緩解，存活心肌功能恢復(fù)至正常，心肌異常灌注減緩或消除，且ACE水平漸趨正常。潑尼松劑量最初用量應(yīng)為60mg/d，數(shù)周后逐漸減量，最后維持量應(yīng)為最低有效治療給藥量。服藥時(shí)間宜久，不能隨意撤藥。

2.糾治心律失常 結(jié)節(jié)病常合并高鈣血癥，并經(jīng)皮質(zhì)類固醇治療后可致低鉀血癥，可加劇原有的心律失常。其時(shí)需按患者之病情及心律失常類型選擇相應(yīng)有效抗心律失常藥物，以減輕癥狀并降低病死率。

3.心臟起搏器 完全性房室傳導(dǎo)阻滯并暈厥或阿-斯癥候群發(fā)作，經(jīng)藥物治療無效者應(yīng)予植入永久性心臟起搏器。其時(shí)，按病情需要，仍應(yīng)兼予皮質(zhì)類固醇及其他有關(guān)藥物治療。若為頑固性室性快速性心律失常，且有猝死危險(xiǎn)者，應(yīng)安置植入型自動心臟復(fù)律除顫器(AICD)。

4.手術(shù) 手術(shù)切除室壁瘤可消除室性心律失常。系統(tǒng)性結(jié)節(jié)病患者不宜接受器官移植。單純性心臟結(jié)節(jié)病患者病情嚴(yán)重并已陷于終末期不可逆性心衰的年輕病員，可予心臟移植術(shù)治療。

(二)預(yù)后 Roberts認(rèn)為，一旦出現(xiàn)心臟癥狀及體征，結(jié)節(jié)性心臟病的存活期僅為2年。但Fleming對此提出異議，在其報(bào)道的270例心臟結(jié)節(jié)病患者中，存活期超逾5年者達(dá)100例以上，大于10年者為36例，大于20年者為7例。室性快速性心律失?；騻鲗?dǎo)阻滯以及充血性心力衰竭為其主要死亡原因。早期診斷并予有效治療，為改善心臟結(jié)節(jié)病預(yù)后之重要因素。