甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥(hyperparathyroidism，簡(jiǎn)稱甲旁亢)，是由于PTH合成和釋放過多，引起高血鈣、低血磷癥。臨床分原發(fā)和繼發(fā)性兩種。一般起病緩慢，癥狀多樣，早期亦被忽視。

小兒原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

多為甲狀旁腺腺瘤，甲狀旁腺增生和甲狀旁腺癌較少見。部分病人為家族性甲旁亢有家族史，為常染色體顯性遺傳，成人、兒童及新生兒均可發(fā)病。主要是甲狀旁腺主細(xì)胞增生。常染色體隱性遺傳，常見于嬰兒，生后即可發(fā)病，可因嚴(yán)重高鈣血癥而死亡，此型為甲狀旁腺清亮細(xì)胞增生。如母親長期甲旁低持續(xù)低鈣血癥，可致新生兒暫時(shí)性甲旁亢。

(二)發(fā)病機(jī)制

是由于甲狀旁腺組織增生或發(fā)生腫瘤、致PTH分泌增多，其發(fā)生原因尚不清楚。

小兒原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.高血鈣癥群 食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹、頑固性便秘、疲乏無力，肌痛無力，多飲多尿，精神異常，如情緒不穩(wěn)定、性格改變、動(dòng)作遲鈍、嗜睡，甚至于驚厥、昏迷。

如內(nèi)臟器官鈣化可致相應(yīng)癥狀，如腎結(jié)石，腎鈣化;關(guān)節(jié)鈣化出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛、強(qiáng)直、活動(dòng)受限等;也可見眼結(jié)合膜鈣化。

2.骨骼系統(tǒng) 由于長期PTH升高的溶骨作用，致骨痛，不能站立，全身骨疏松，各種骨畸形發(fā)生，如脊柱、四肢畸形，如“O”形或“X”形腿，嚴(yán)重者發(fā)生多發(fā)性自發(fā)性骨折。

3.甲狀旁腺危象 發(fā)病多在兒童期，也有在1歲內(nèi)發(fā)病。甲狀旁腺危象，當(dāng)血鈣高達(dá)3.85mmol/L(15mg/dl)時(shí)，出現(xiàn)頭痛、嘔吐，及嚴(yán)重精神癥狀，如嗜睡、譫妄、昏迷，血壓低，不明原因高熱，心臟傳導(dǎo)阻滯，腎功能衰竭等癥狀。如不及時(shí)處理可因脫水、電解質(zhì)紊亂、心腎功能衰竭、腦出血及感染，而死亡。

根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查、輔助檢查確診。甲旁亢在臨床上極易被忽略，但當(dāng)出現(xiàn)不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結(jié)石、血尿、尿路感染、頑固性消化性潰瘍等情況時(shí)，均應(yīng)想到此病，并做相應(yīng)檢查以確診。

小兒原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥應(yīng)該做哪些檢查？

1.血清鈣增高 經(jīng)多次測(cè)定血鈣>2.5mmol/L(10mg/dl)可肯定診斷，血游離鈣≥1.28mmol/L(5.12mg/dl)，后者更敏感和準(zhǔn)確。

2.血清磷降低 常?！?.969mmol/L(3mg/dl)，但在腎功能不全時(shí)可正常或升高，Ca/P比值>3.3。

3.血清堿性磷酸酶 血堿性磷酸酶增生時(shí)可正常，腺瘤時(shí)增高，并與骨骼病變的嚴(yán)重程度成正比，骨病變?cè)絿?yán)重酶值越高。

4.血PTH測(cè)定 80%～90%患者血PTH增高，升高程度與血鈣濃度、腫瘤大小，及病情嚴(yán)重度一致。血降鈣素正常。

5.尿液檢查 24h尿鈣排出量排出量>0.1～0.15mmol/kg(4～6mg/kg)，24h尿磷排出量>磷攝入量的70%。尿氨基酸和cAMP排泄量增多。

6.鈣負(fù)荷PTH抑制試驗(yàn) 對(duì)可疑病例，給鈣每小時(shí)4mg/kg，靜脈滴注2h，定時(shí)取血測(cè)總鈣、游離鈣及PTH，正常人血iPTH(免疫反應(yīng)性甲狀旁腺激素)被抑制，甚至測(cè)不出，患者血iPTH不下降或輕度降低。

7.腎小管回吸收磷率(TRP) 低于84%，磷廓清試驗(yàn)(CP)增高大于15%。

8.X射線檢查 骨骼呈廣泛骨質(zhì)脫鈣，骨質(zhì)疏松，指、趾骨骨膜下吸收明顯?？梢姽悄夷[形成及骨折、變形。嬰幼兒可見活動(dòng)性佝僂病征象，腹部可見鈣化影，如腎結(jié)石，腎鈣化。

頭顱片顯示毛玻璃樣或顆粒狀，少數(shù)見局限性透亮區(qū)。牙齒硬膜溶解消失。

9.核素掃描 主要探查甲狀旁腺腺瘤，及定位。

小兒原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥容易與哪些疾病混淆？

與其他引起高血鈣病鑒別。

1.特發(fā)性高鈣血癥 常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

2.家族性低尿鈣高血鈣癥 為常染色體顯性遺傳病。有輕度高血鈣，但無臨床癥狀，伴輕度高血鎂及低尿鈣，血清iPTH降低或正常。對(duì)內(nèi)源性或外源性PTH致腎臟cAMP增多，反應(yīng)比正常人及甲旁亢病人明顯升高。

3.維生素A、D中毒 長期服用維生素A和D均可引起高鈣血癥，中毒劑量因每人對(duì)藥物敏感性不同而異。一般認(rèn)為比維生素A生理需要量高10～20倍可引起中毒。維生素D用量每天5萬～10萬U即可在短時(shí)間內(nèi)引起中毒。

4.惡性腫瘤 如肝癌、腎癌、肺癌等，肝瘤組織含有異位甲狀旁腺組織，可分泌類甲狀旁腺素和前列腺素。惡性腫瘤轉(zhuǎn)移時(shí)也可形成高血鈣。兒童常見白血病、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血鈣升高。

5.其他 如臥床、燒傷后及低堿性磷酸酶血癥常有高鈣血癥。

小兒原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥可以并發(fā)哪些疾病？

可并發(fā)頑固性便秘、多飲多尿，精神異常，甚至驚厥、昏迷。可發(fā)生腎結(jié)石、腎鈣化，關(guān)節(jié)鈣化可使活動(dòng)受限;可發(fā)生溶骨、骨疏松、各種骨畸形，如“O”形或“X”形腿，多發(fā)性自發(fā)性骨折;發(fā)生甲狀旁腺危象時(shí)，出現(xiàn)頭痛、嘔吐，譫妄、昏迷，心臟傳導(dǎo)阻滯，腎功能衰竭，脫水、電解質(zhì)紊亂，心腎功能衰竭，腦出血及感染等。

小兒原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥應(yīng)該如何預(yù)防？

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥多由于單發(fā)的甲狀旁腺腺瘤(90%)所引起，較少由于多發(fā)的腺瘤或甲狀旁腺的增生，很少由于腺癌引起。部分病人為常染色體顯性遺傳，因此，應(yīng)重視遺傳病預(yù)防工作。另對(duì)不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結(jié)石、血尿、尿路感染等情況時(shí)，應(yīng)想到本病，盡早做相應(yīng)檢查盡早確診，以給以早期合理治療，如盡早手術(shù)切除腺瘤，或選擇正確的藥物治療等。

小兒原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

不同病因治療原則不同，原發(fā)性甲旁亢宜盡早手術(shù)切除腺瘤，不適宜手術(shù)者，則應(yīng)根據(jù)并發(fā)癥的不同，選擇的藥物亦有不同。

1.手術(shù)摘除腫瘤 高度懷疑原發(fā)性甲旁亢時(shí)，均應(yīng)進(jìn)行手術(shù)探查，有時(shí)頸部甲狀旁腺位置可觸及腫物，應(yīng)手術(shù)探查，切除腫物。若為增生可部分切除。

2.暫時(shí)低鈣血癥 常見于術(shù)后，可輸入10%葡萄糖酸鈣。

3.高血鈣危象處理 糾正脫水、酸中毒及電解質(zhì)紊亂?？诜姿猁}合劑1～1.5g/d。糖皮質(zhì)激素靜注或口服，潑尼松至少用1個(gè)月才能判定是否有效。惡性病如白血病等效果較好。降鈣素主要對(duì)維生素D中毒，長期臥床效果好。

4.飲食治療 限制鈣攝入，停用一切可引起高血鈣藥物。

(二)預(yù)后

1.原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥 多為腺瘤，可考慮手術(shù)摘除，但須預(yù)防術(shù)后低血鈣及因切除過多而造成甲狀旁腺功能減退。

2.繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥 則須針對(duì)病因治療，在此基礎(chǔ)上，可參考原發(fā)性對(duì)癥治療。