節(jié)段性肌張力障礙：表現(xiàn)節(jié)段性分布特點(diǎn)，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀干肌張力障礙，軀干-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。節(jié)段性肌張力障礙是肌張力障礙綜合征中的一類!

節(jié)段性肌張力障礙是由什么原因引起的？

　　特發(fā)性肌張力障礙(idiopathic dystonia)病因不明，可能與遺傳有關(guān)，繼發(fā)性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等病變的癥候。

　　少數(shù)有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳，最多見于7~15歲兒童或少年。常染色體顯性遺傳的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣絕大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突變所致，外顯率為30%～50%。多巴反應(yīng)性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶-1(GCH-1)基因突變所致。在菲律賓Paray島，有一種肌張力障礙-帕金森綜合征，呈X-連鎖隱性遺傳。家族性局限性肌張力障礙，通常為常染色體顯性遺傳，外顯率不完全。

節(jié)段性肌張力障礙應(yīng)該如何診斷？

　　1、扭轉(zhuǎn)痙攣的診斷并不困難，因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)為本病所特有，可以一目了然。

　　2、部分病例光鏡檢查無形態(tài)學(xué)改變;但多數(shù)可發(fā)現(xiàn)有殼核、丘腦、尾狀核的小神經(jīng)細(xì)胞變性，以及基底節(jié)中脂質(zhì)和色素增加等非特異性改變。偶有蒼白球、黑質(zhì)、呂伊斯體、小腦齒狀核、橄欖核及大腦皮質(zhì)等變性。

節(jié)段性肌張力障礙容易與哪些癥狀混淆？

　　肌張力障礙綜合征須注意與肌陣攣、癔癥等鑒別。本病的肌緊張是中樞性較劇烈的不隨意肌收縮，注意與Parkinson病肌強(qiáng)直不同。

　　扭轉(zhuǎn)痙攣的診斷并不困難，因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)為本病所特有，可以一目了然。

節(jié)段性肌張力障礙應(yīng)該如何預(yù)防？

　　有遺傳背景的疾病，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。