先天性心臟病如三尖瓣閉鎖(三尖瓣閉鎖是一種紫紺型先天性心臟病，發(fā)病率約占先天性心臟病的1～5%。在紫紺型先天性心臟病中繼法樂四聯(lián)癥和大動脈錯位后居第三位。)、三尖瓣下移畸形可出現(xiàn)卵圓孔閉合不全。

卵圓孔閉合不全是由什么原因引起的？

　　三尖瓣下移畸形是由什么原因引起的?

　　三尖瓣下移的血流動力學改變決定于三尖瓣關閉不全的輕重程度，是否并有心房間隔缺損以及缺損的大小和右心室功能受影響的程度。由于房室環(huán)和右心室擴大以及瓣葉變形等不同程度的三尖瓣關閉不全很常見。在右心房收縮時右心室舒張，房化心室部份也舒張擴大致使右心房血液未能全部進入右心室。右心房舒張時右心室收縮，房化的右心室也收縮，于是右心房同時接收來自腔靜脈、心房化右心室和經(jīng)三尖瓣返流的血液，致使右心房血容量增多，使房腔擴大，右心房壓力升高，終于引致心力衰竭。并有卵圓孔未閉或心房間隔缺損的病例，右心房壓力高于左心房時則產(chǎn)生右至左分流，體循環(huán)動脈血氧含量下降呈現(xiàn)紫紺和杵狀指(趾)。房間隔完整，右心室收縮時，進入肺內(nèi)進行氣體交換血量減少，動靜脈血氧差變小，可產(chǎn)生面頰潮紅，指端輕度紫紺。

　三尖瓣閉鎖是由什么原因引起的?

　　(一)發(fā)病原因

　　一般認為，胚胎在正常發(fā)育情況下，心內(nèi)膜墊融合，將房室管平均分成左右兩個管口并參與形成膜部心室間隔和閉合心房間隔第1孔。三尖瓣從心內(nèi)膜墊和右室心肌分化而成，在這個過程中三尖瓣發(fā)育異常，瓣葉退化、變性、瓣葉組織缺乏、瓣孔被纖維組織包圍、封閉，最終導致三尖瓣閉鎖。(一般認為是胚胎期前后心內(nèi)膜墊融合部位偏向右側(cè)，心室間隔右移造成房室口分隔不均等，右側(cè)房室管口閉塞則日后形成三尖瓣閉鎖。)

　　(二)發(fā)病機制

　　1.病理改變 約90%的三尖瓣閉鎖病例，三尖瓣融合成膈膜樣的膜，肺動脈總干發(fā)育不良。閉鎖也可累及右心室流出道和肺動脈總干，而肺動脈瓣嚴重發(fā)育不良。右心室可從嚴重發(fā)育不良到正常大小，甚至擴張。三尖瓣多有程度不等的關閉不全。

　　在三尖瓣閉鎖尸體解剖中發(fā)現(xiàn)，左心室往往增大和肥厚，但二尖瓣正?；蛟龃蟆Ｒ灿袀€案報道謂二尖瓣呈多瓣畸形、二尖瓣裂和二尖瓣騎跨于發(fā)育不全的右心室。

　　三尖瓣閉鎖通常包括以下幾種畸形：①三尖瓣閉鎖，無右心房右心室間的交通;②房間隔缺損或卵圓孔未閉;③室間隔缺損或動脈導管未閉。

　　三尖瓣閉鎖是先天性閉合，不存在瓣孔，僅在右心房底部見一小的凹陷，周圍被肌纖維所包圍，少數(shù)為纖維性或膜性結(jié)構(gòu)。心房間的交通80%為卵圓孔未閉，也可能為房間隔缺損，甚至為單心房。

　　三尖瓣閉鎖的右心房與右心室連接類型有5種：①肌肉型約占76%～84%，在右心房的底部為肌肉，在靠近側(cè)壁有一小的陷窩，直接橫跨于左心室而與右心室無連接;②隔膜型約占8%～12%，右心房與右心室之間為一閉鎖的隔膜;③瓣膜型約占6%，右心房與右心室連接處有一開放的瓣膜，但在其下方有隔膜和肌肉將右心房與右心室完全隔開，形成閉鎖;④Ebstein畸形型約占6%，右心房與右心室間形成閉鎖的三尖瓣;⑤心內(nèi)膜墊缺損型約占2%，右心房到右心室的共同房室瓣閉鎖。

　　Edward和Burchell首先根據(jù)大動脈相互關系，將三尖瓣閉鎖分為3種類型。其次根據(jù)有無肺動脈閉鎖或狹窄，進一步分為Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型，Ⅱa型、Ⅱb型、Ⅱc型，Ⅲa型和Ⅲb型8種類型。在三尖瓣閉鎖的病例中，以Ⅰb型、Ⅰc型，Ⅱb型、Ⅱc型，以及Ⅲa型最為常見。

　?、裥腿獍觊]鎖(69%)：該型特點是大血管關系正常。Ⅰa型，肺動脈閉鎖;Ⅰb型，肺動脈狹窄伴小型室間隔缺損;Ⅰc型，肺動脈狹窄伴大型室間隔缺損。

　　Ⅱ型三尖瓣閉鎖(27%)：該型特點是伴完全型大血管轉(zhuǎn)位。Ⅱa型，肺動脈閉鎖;Ⅱb型，肺動脈狹窄伴小型室間隔缺損;Ⅱc型，肺動脈正常伴大型室間隔缺損。

　?、笮腿獍觊]鎖(4%)：Ⅲ型的特點是伴矯正型大血管轉(zhuǎn)位。Ⅲa型，肺動脈瓣狹窄;Ⅲb型，主動脈瓣下狹窄。合并肺動脈瓣閉鎖者(即Ⅰa、Ⅱa型)，于嬰兒期即死亡。合并肺動脈瓣狹窄者(Ⅰb、Ⅱb、Ⅲa型)者，占兒童期病例的70%，成年期病例的100%。

　　三尖瓣閉鎖可能同時合并多種心臟與大血管的畸形。心房間的交通總是存在，其中卵圓孔未閉占80%，其余為房間隔缺損。22%的病人合并有左上腔靜脈，通常引流至冠狀靜脈竇，偶爾直接引流到左心房。肺靜脈異位引流和冠狀動脈畸形較少見。先天性肺動脈缺如的病人常合并膜性三尖瓣閉鎖。20%三尖瓣閉鎖病人合并并列心耳。還可能合并主動脈縮窄、發(fā)育不良或閉鎖，主動脈弓離斷，主動脈瓣閉鎖。

　　2.病理生理 三尖瓣閉鎖病人，體循環(huán)靜脈回流血液不能直接匯入右心室腔，右心房的血液只能通過心房間交通到達左心房，左心房就成為體、肺循環(huán)靜脈血混合的心腔?；旌涎ㄟ^較正常為大的二尖瓣口進入左心室，而后經(jīng)過正常連接的主動脈瓣口和主動脈離開左心室。因此，所有的病人均有不同程度的動脈血氧飽和度降低，其降低程度取決于肺血流阻塞的輕重。若肺部血流正常或增多，肺靜脈回心血量正?；蛟龆啵瑒t動脈血氧飽和度僅較正常稍低，臨床上可無發(fā)紺或輕度發(fā)紺。若肺部血流減少，肺靜脈回心血量減少，則動脈血氧飽和度明顯降低，70%出現(xiàn)低氧血癥，臨床上有明顯發(fā)紺。如房間隔缺損小，右到左分流受限，生后即出現(xiàn)嚴重體靜脈高壓和右心衰竭。

　　由于右心室發(fā)育不全，左心室單獨承擔體、肺循環(huán)的泵血工作。左心室需額外做功以推動大量肺循環(huán)的血液流動，持續(xù)超負荷的運轉(zhuǎn)可導致左心肥大，左心衰竭。在肺血流減少的病例，左心室僅增加少量的容量負荷，往往不產(chǎn)生心力衰竭。但在肺血流增多的病例，左心室常因慢性容量負荷增加，左心室舒張末期容量增加和心肌收縮功能降低，進而左心室擴大，心力衰竭。如有主動脈縮窄或主動脈離斷，更促進左心室肥大和心力衰竭的發(fā)生。

　　心臟右心室的發(fā)育狀況隨室間隔缺損大小和肺動脈狹窄程度而不同。一般多有肺動脈狹窄和小型室間隔缺損，少部分血液從左心室經(jīng)室間隔缺損進入發(fā)育不良的右心室，然后通過狹窄的肺動脈入肺，使肺血流量減少。少數(shù)患者僅有輕度或無肺動脈狹窄，而伴有大型室間隔缺損，較多的血液從左心室進入發(fā)育良好的右心室和肺動脈，使到達肺部的血流量增多。罕見的情況是無室間隔缺損，有肺動脈瓣閉鎖，血液到達肺部的惟一通道是未閉的動脈導管或支氣管動脈。

卵圓孔閉合不全應該如何診斷？

　　三尖瓣下移畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

　　(一)癥狀 少數(shù)病人在出生后1周內(nèi)即可呈現(xiàn)呼吸困難、紫紺和充血性心力衰竭。但大多數(shù)病人進入童年期后才逐漸出現(xiàn)勞累后氣急乏力、心悸、紫紺和心力衰竭。各個年齡組病人均可呈現(xiàn)室上性心動過速，一部分病人則有預激綜合征。

　　(二)體征 多數(shù)病人生長發(fā)育差，體格瘦小，約1/3病人顴頰潮紅類似二尖瓣面容，常有不同程度的紫紺。心臟擴大的病例左前胸隆起，心濁音界擴大，胸骨左緣可捫到三尖瓣關閉不全產(chǎn)生的收縮期震顫。心尖區(qū)下部和心尖區(qū)搏動正?；驕p弱。由于右心房和房化右心室高度擴大，頸靜脈搏動不明顯。心臟聽診，心音輕，胸骨左緣可聽到三尖瓣關閉不全產(chǎn)生的收縮期雜音，有時還可聽到三尖瓣狹窄產(chǎn)生的舒張期雜音，吸氣時雜音響度增強。由于增大的三尖瓣前葉延遲閉合，第1音分裂，且延遲出現(xiàn)的成份增強。第2心音亦常分裂而肺動脈瓣關閉音較輕，有的病例可呈現(xiàn)奔馬律。腹部檢查可能捫到腫大的肝臟但極少出現(xiàn)肝搏動。童年病人紫紺嚴重者可出現(xiàn)杵狀指(趾)。

　　(三)輔助檢查

　　(1)X線檢查表現(xiàn) 典型病例可見右心房增大和右心室流出道移向上外方，上縱隔變窄，肺血管紋理正常或減少。少數(shù)病例心影可無異常征象。

　　(2)心電圖檢查 典型表現(xiàn)為右心房肥大，P波高尖，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。電軸右偏，胸導聯(lián)R波電壓變低，P-R間隔延長，常有室上性心律紊亂，約5%病人顯示B型預激綜合征。

　　(3)切面超聲心動圖和多普勒檢查 顯示三尖瓣前瓣葉增大，活動幅度大。隔瓣葉和后瓣葉明顯下移，發(fā)育不良，活動度差。三尖瓣關閉延遲，瓣膜位置左移，室間隔動作反常。右心房及房化右心室共同顯示巨大的右心房腔，功能性右心室腔縱徑縮短。多普勒檢查可顯示心房水平右向左分流和三尖瓣返流。

　　(4)右心導管和選擇性造影 右心房腔巨大，壓力增高，壓力曲線a波和V波均高大。房化右心室呈房性壓力曲線，腔內(nèi)心電圖則為右心室型，并有心房間隔缺損者心導管可從右心房進入左心房。心房水平可呈現(xiàn)右至左分流，右心室收縮壓正常舒張末壓升高，有的病例可測到三尖瓣跨瓣壓差。右心造影顯示右心房明顯擴大占據(jù)左心室位置，功能右心室位于右室流出道。瓣膜口移至脊柱左緣，右心室下緣可顯示三尖瓣瓣環(huán)切跡和房化心室與功能心室之間的另一個切跡。肺動脈總干及分支細小，心房水平有右至左分流者則左心房提前顯影。

　　Ebstein畸形的病理改變頗多差異，基本病變是三尖瓣瓣葉和右心室發(fā)育異常并伴有膈瓣葉和后瓣葉向右心室下移，通過腱索乳頭肌附著于三尖瓣瓣環(huán)下方的右心室壁上。三尖瓣瓣葉增大或縮小，往往增厚變形縮短。病變最常累及膈瓣葉，次之為后瓣葉，膈瓣葉和后瓣葉可部分缺失。病變累及前瓣葉者則很少見。前瓣葉起源于正常三尖瓣瓣環(huán)，可增大如船帆，有時可有許多小孔，通過縮短和發(fā)育不全的腱索及乳頭肌附著于心室壁。下移的瓣葉使右心室分成兩個部份，瓣葉上方擴大的心室稱為房化心室，其功能與右心房相似;瓣葉下方為功能右心室。右心房擴大，房壁纖維化增厚。右心房和高度擴大薄壁的房化右心室連成一個大心腔，起貯積血液的作用，而瓣葉下方的功能右心室則起排出血液的功用。三尖瓣下移病例由于三尖瓣瓣環(huán)和右心室高度擴大以及瓣葉畸形往往呈現(xiàn)關閉不全。如若瓣葉游離緣部份粘著，則增大的前瓣葉可在房化心室與功能右心室之間造成血流梗阻產(chǎn)生不同程度的三尖瓣狹窄。房室結(jié)及房室束解剖位置正常，但右束支可能被增厚的心內(nèi)膜壓迫產(chǎn)生右束支傳導阻滯，約5%病例有異常Kent傳導束呈現(xiàn)預激綜合征。三尖瓣下移病例中約50～60%伴有卵圓孔未閉或心房間隔缺損，心房水平呈現(xiàn)右至左分流，動脈血氧飽和度降低，臨床上出現(xiàn)紫紺。其它合并畸形尚有肺動脈狹窄、室間隔缺損、動脈導管未閉、法樂四聯(lián)癥、大動脈錯位、主動脈縮窄和先天性二尖瓣狹窄等。

三尖瓣閉鎖有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

　　(一)癥狀 三尖瓣閉鎖的發(fā)生無性別差異。三尖瓣閉鎖占先天性心臟病的1%，生后1年內(nèi)因先天性心臟病死亡的嬰兒中，三尖瓣閉鎖占2.5%。發(fā)紺是最常見的臨床表現(xiàn)，偶有蹲踞現(xiàn)象。有發(fā)紺且超過2歲的病兒常有杵狀指。肺血流減少者在生后第1天即發(fā)現(xiàn)有發(fā)紺，85%的病人在2個月內(nèi)被發(fā)現(xiàn)。發(fā)紺開始時間是肺動脈梗阻輕重的指標，有預后價值。新生兒期即有發(fā)紺者80%死于6個月內(nèi)。約有一半的病人有缺氧發(fā)作史，偶有意識喪失。 三尖瓣閉鎖病人生存期長短與肺血流量有密切關系。肺血流量接近正常者，生存期最長可達8年以上;肺血流量很多者，出生后一般僅能生存3個月;肺血流少于正常者則出生后生存期居于前述兩種情況之間。Keith等報道三尖瓣閉鎖病人50%可生存到6個月，33%生存到1歲，僅10%可生存至10歲。房間隔通道小的病例，臨床上呈現(xiàn)體循環(huán)靜脈充血，頸靜脈怒張，肝腫大和周圍型水腫。由于肺循環(huán)血量少，大多數(shù)病例從新生兒期起即可呈現(xiàn)紫紺，勞累后氣急，并可采取蹲踞體位或發(fā)生缺氧性昏厥。2歲以上病人常出現(xiàn)杵狀指(趾)。肺血流量增多的病例，紫紺程度減輕，但常有氣急、呼吸快速，易發(fā)作肺部感染，常呈現(xiàn)充血性心力衰竭。心力衰竭是三尖瓣閉鎖者的重要表現(xiàn)之一，這類病人既可表現(xiàn)為左心衰竭，也可表現(xiàn)為右心衰竭。前者多為壓力負荷增加所致，部分由容量負荷增重引起，或者既有壓力負荷增重因素，又有容量負荷增重因素的參入;后者多因房間交通口徑過小或者缺如所致。

　　(二)體征 體檢時，除發(fā)紺、杵狀指(趾)、肝腫大、水腫、頸靜脈怒張和肺水腫等心力衰竭等體征外，尚可見心尖搏動向左下移位，搏動增強，范圍增大。聽診時，心尖部第1心音增強，呈單一音;心底部第2心音也多呈單一音;胸骨左緣Ⅲ～Ⅳ肋間或聞及收縮期噴射型雜音(流出道狹窄)，或聞及反流性雜音(室間隔缺損);心尖部偶可聞及短促舒張期隆隆性雜音(肺血回流增多，二尖瓣口相對性狹窄);胸骨左緣第2肋間偶可聞及連續(xù)機器樣雜音(動脈導管未閉)。肺血流量增多者可聽到舒張中期滾筒樣雜音。

　　(三)病理解剖：三尖瓣閉鎖時，右心房與右心室不直接溝通，左房則通過二尖瓣與左心室相連接。右心房內(nèi)見不到三尖瓣瓣膜組織和三尖瓣瓣孔。右心房底部，原三尖瓣所在部位被肌性組織所替代者最為常見，約占76%，呈現(xiàn)薄膜狀組織者占12%，由瓣葉融合成膜狀組織者占6%，融合的瓣葉心室側(cè)可能有腱索樣組織附著。另6%房室口被附著于右心室壁瓣葉組織所阻塞，Vanpragh稱之為Ebstein型。

　(1)肌肉型(2)膜型

   (3)瓣型(4)Ebstein型

Vanpragh將此病分三型：①肌肉型：占84%，呈現(xiàn)纖維性凹陷。顯微鏡檢查肌肉纖維向四周放射。②膜型：占8%，伴有并置心耳，顯示透明的纖維組織。③Ebstein型：占8%，房化右心室形成一盲端袋位于右心房下方。右心房房壁增厚擴大，左心房擴大，心房之間有卵圓孔未閉，房間隔缺損，有時呈單心房。右心室發(fā)育差，特別在右心室流入道部位。當肺動脈閉鎖時看不到右心室，右心室細小腔徑僅數(shù)毫米，右室腔下部可能具有未發(fā)育的乳頭肌。左右心室間可能有大小不等的心室間隔缺損，缺損大者右心室腔亦較大。有時在肺動脈瓣下方可見到狹小薄壁的右心室流出道。少數(shù)病例右心室缺失或在肺動脈下方右心室壁內(nèi)呈現(xiàn)小裂隙。極少數(shù)病例左右心室排列錯位，二尖瓣騎跨于移位的心室間隔上方，右心室承相主要的排血功能。在這種情況下，位于心臟左側(cè)的右心室發(fā)育較好而位于右側(cè)的左心室則發(fā)育不良。

　　三尖瓣閉鎖病例，左右心房血液均通過二尖瓣，因而二尖瓣比正常者大，瓣膜形態(tài)正常。但有時具有3個或4個瓣葉，并可能騎跨在心室間隔上方，有的病例二尖瓣關閉不全，左心室往往增大和肥厚。主動脈和肺總動脈的互相解剖關系可能正常(Ⅰ型)或呈右旋型錯位(Ⅱ型)，極少數(shù)呈左旋性錯位(Ⅲ型)。肺動脈及肺動脈瓣可能正常，但亦可出現(xiàn)肺動脈瓣膜狹窄，閉鎖或瓣下流出道狹窄。三尖瓣閉鎖病變差異很大。Vlad根據(jù)大動脈的解剖學互相關系分為I、Ⅱ、Ⅲ三型，再根據(jù)肺動脈通暢情況和心室間隔缺損的大小分為八種類型。

(1)IA型肺動脈閉鎖(2)IB型肺動脈發(fā)育不全，伴小室間隔缺損(3)IC型肺動脈正常伴大室間隔缺損

　　(4)ⅡA型肺動脈閉鎖(5)ⅡB型肺動脈瓣或瓣下狹窄(6)ⅡC型肺動脈擴大

　(7)ⅢA型肺動脈或肺動脈瓣下狹窄(8)ⅢB型主動脈瓣下狹窄

　　病理生理：三尖瓣閉鎖對血流動力學產(chǎn)生三種情況：①體循環(huán)靜脈血液回流到右心房后，必須經(jīng)過心房間隔缺

　　損或未閉卵圓孔進入左心房，如缺損小，則體循環(huán)靜脈壓升高引致肝腫大和右心功能衰竭。②體循環(huán)靜脈血液和肺靜脈氧合血液在左心房內(nèi)完全混合造成不同程度的動脈血氧飽和度降低，肺循環(huán)血流量多者可不出現(xiàn)紫紺或輕度紫紺，肺動脈出口狹窄者則出現(xiàn)重度紫紺。③右心室發(fā)育不良，心室腔很小，因此左心室承擔兩側(cè)心室的排血功能，往往擴大和呈現(xiàn)左心衰竭。約20%的三尖瓣閉鎖病人由于伴有肺動脈出口狹窄，臨床上呈現(xiàn)紫紺，另一部份病例肺血流量正常或增多則可發(fā)生心力衰竭或肺血管阻塞性病變。大動脈右旋型錯位病例，特別是肺動脈粗大而伴有主動脈縮窄或發(fā)育不良者，則可在出生后早期死于嚴重心力衰竭。肺血管阻塞性病變加重，肺血流量逐漸減少則紫紺也逐漸加重。

　　典型病例的診斷要點包括出生后不久出現(xiàn)青紫，心電圖示心電軸左偏，右房和左室肥大，X線胸片示肺缺血，心影正?；蛏源?，結(jié)合超聲心動圖檢查，一般即可明確診斷。心導管檢查和心血管造影一般在決定手術(shù)方案前進行，除了有幫助診斷外，還可了解肺動脈壓力、阻力以及肺小血管的發(fā)育情況，對確定治療方案很有價值。

卵圓孔閉合不全容易與哪些癥狀混淆？

　　卵圓孔閉合不全的恐怖診斷：

　　卵圓窩未閉：卵圓孔是胎兒發(fā)育必需的一個生命通道，來自母親的臍靜脈血也正是經(jīng)此通道進入胎兒的左側(cè)心腔，然后分布到全身，以此提供胎兒發(fā)育所需的氧氣和營養(yǎng)物質(zhì)。孩子出生時，隨著第一聲啼哭，左心房壓力升高，卵圓窩瓣被壓在卵圓窩邊緣上形成功能性閉合，而解剖上的完全閉合一般要到出生后5?7個月。因此在一歲以內(nèi)有可能保持開放，可能會有少量分流，甚至有5%?10%的人卵圓孔終生保持開放而不閉合，但對心臟的血流動力學并無影響。因此嬰兒時期的卵圓孔未閉屬正常生理現(xiàn)象，不是先心病，一般不需要做手術(shù)。但是，如果房間隔中央的缺損較大，大于 8?10毫米，分流量大，則稱為中央型房間隔缺損，需要手術(shù)修補。手術(shù)時機應爭取在幼兒2~4歲時完成。

卵圓孔閉合不全應該如何預防？

　　三尖瓣下移畸形應該如何預防?

　　出生后出現(xiàn)重度紫紺者，約80%在10歲左右死亡，而輕度紫紺者則僅5%在10歲左右死亡?；颊叱霈F(xiàn)充血性心力衰竭后，大多在2年內(nèi)死亡，約3%的病例發(fā)生猝死。

　　常見的死亡原因：充血性心力衰竭、心律失常、缺氧或肺部感染。成年病人常死于反復栓塞，平均死亡年齡為20歲。

　　三尖瓣閉鎖應該如何預防?

　　三尖瓣閉鎖是一種復雜紫紺型先天性心血管畸形，預后極差，生存期很短，49.5%在出生后6個月內(nèi)死亡，66%在1歲以內(nèi)死亡，少數(shù)可存活到10歲以上。病變的類型和血流動力學異常的程度是決定預后的因素。出生時青紫癥狀嚴重，房間隔或室間隔水平分流較少者，90%在1歲內(nèi)死亡;肺血流量增多者預后較好，但有部分患兒在早期死于心力衰竭。在經(jīng)過適當手術(shù)治療的病例中，50%以上能存活到15歲以后。在一組經(jīng)Fontan手術(shù)的隨訪報告中，5年生存率85%，10年生存率78%。死亡原因主要是心力衰竭、心律失常、感染和再次手術(shù)等。目前無有效的預防措施，臨床主要是診斷時要與其它紫紺型的先天性心臟病進行鑒別，以求對患兒及時地進行正確地治療。

　　1.一級預防 先天性心臟病由環(huán)境因素、遺傳因素以及兩者的相互作用而引起。對遺傳因素的預防方面主要要重視婚前檢查，避免近親結(jié)婚，并接受遺傳咨詢，更重要的是設法發(fā)現(xiàn)避免和防治在妊娠期有可能使遺傳傾向發(fā)生不利變化的環(huán)境因素如病毒感染、藥物、酒精和母親疾病等，以打破環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的環(huán)節(jié)，是一級預防的關鍵。

　　2.二級預防

　　(1)早期診斷：先心病的早期診斷可分為兩步。

　　①胎兒期的診斷：于妊娠16～20周，采用經(jīng)孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進行羊水細胞培養(yǎng)、染色體分析、基因診斷和酶活性測定，羊水中代謝產(chǎn)物、特殊蛋白質(zhì)和酶活性等，也可于妊娠8～12周經(jīng)婦女陰道吸取絨毛進行上述檢查，對于那些由單基因突變和染色體畸變引起的先天性心臟病有很大的價值。

　?、趮雰浩诘脑\斷：對所生嬰兒應進行全面的體檢，尤其應對心血管系統(tǒng)進行認真的聽診檢查，發(fā)現(xiàn)可疑者用心動超聲進一步檢查。

　　(2)早期處理：一旦在胎兒期明確診斷胎兒有先天性心血管畸形，都應及時終止妊娠。對某些遺傳性酶或代謝缺陷病，在出生后及早進行有關替代療法，有條件的醫(yī)院可進行基因治療，以防止相應疾病的發(fā)生。

　　3.三級預防 先天性心臟病一旦明確診斷，治療的根本方法是施行外科手術(shù)，徹底糾正心臟血管畸形，從而消除由該畸形所引起的病理生理改變。未手術(shù)或暫不能手術(shù)者，宜根據(jù)病情避免過勞，以免引起心力衰竭，如果發(fā)生心衰要抗心衰治療。防治并發(fā)癥，凡先心病患者在施行侵入性檢查或治療，包括心導管檢查、拔牙、扁桃體切除術(shù)等，都要常規(guī)應用抗生素以預防感染性心內(nèi)膜炎。