手變短癥狀
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介紹
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多發(fā)性骨骺發(fā)育異常主要表現(xiàn)為手變短,手指變粗,身材短小。
病因病理
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手變短是由什么原因引起的?
本病病因不明,為一種罕見的遺傳性發(fā)育異常。
本病的病理學(xué)改變包含發(fā)育(骨)骺的骨化中心。軟骨內(nèi)骨化是分裂的骨骺軟骨細(xì)胞不規(guī)則的。關(guān)節(jié)軟骨最初是正常的,但患者在病程中因?yàn)楦镜墓切缘闹С炙沙诘?,所以變得畸形。關(guān)節(jié)的畸形是永久的,在早期就顯示出成人的退化性變化及骨性關(guān)節(jié)炎。直到兒童晚期才能做出診斷。 患兒長(zhǎng)主訴關(guān)節(jié)僵直、疼痛、 跛行像鴨步(態(tài))。這樣的兒童身材矮小、肢體粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性攣縮,但智力是不受影響的。
癥狀檢查
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手變短應(yīng)該如何診斷?
【臨床表現(xiàn)】
主要表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)的疼痛,活動(dòng)受限,行走困難,呈搖擺步態(tài)。肩關(guān)節(jié)活動(dòng)也受限。骨端常粗大、少數(shù)病人有關(guān)節(jié)屈曲畸形或關(guān)節(jié)松弛。手變短,手指變粗,身材短小。由于本病對(duì)四肢長(zhǎng)骨的影響較脊柱明顯,故表現(xiàn)為某種程度的短肢型侏儒,此外尚有膝內(nèi)翻、外翻、兩下肢不等長(zhǎng)及脊柱后突畸形等。
【診斷】
本病的診斷主要依靠X線。
X線表現(xiàn):對(duì)稱性骨骺骨化中心出現(xiàn)晚,發(fā)育緩慢,與骨干融合的時(shí)間延遲。特征性的表現(xiàn)是骨化不規(guī)則,骨化中心的密度異常。往往呈斑點(diǎn)狀或桑椹狀,有許多小的分散的骨化中心,圍繞在大的骨化中心的周圍,但數(shù)目不像點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常那樣多。這些多發(fā)性的骨化中心,使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內(nèi)向外方傾斜,深度減少,腓骨變長(zhǎng)。距骨形態(tài)改變,以適應(yīng)脛骨骨變形(占50%)。長(zhǎng)骨干較正常短,顱骨及牙齒正常。可分為兩個(gè)類型:
?、賀i ing型(軟型)。有多發(fā)性骨骺發(fā)育異常,骨骺扁,在手部骨質(zhì)侵犯較輕微;
?、贔airbank型(重型),骨骺小,不規(guī)則的腕骨延遲骨化,掌骨及指骨的變化明顯。
鑒別
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手變短容易與哪些癥狀混淆?
手的歪扭畸形是不自主運(yùn)動(dòng)中手足徐動(dòng)癥的一種臨床表現(xiàn)。 “猿手”畸形:腓骨肌萎縮癥后期手部出現(xiàn)骨間肌,大、小魚際肌萎縮,形成猿手畸形。腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組最常見的家族性周圍神經(jīng)病,約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病,慢性進(jìn)行性腓骨肌萎縮,癥狀和體征比較對(duì)稱,多數(shù)患者有家族史。由于以腓骨肌萎縮為主要臨床特征,故又稱腓骨肌萎縮癥(peroneal myoatrophy)。根據(jù)神經(jīng)電生理,神經(jīng)病理所見,將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型稱軸索型(neuronal type)?!?拳狀手畸形是手部燒傷后出現(xiàn)的一系列畸形的嚴(yán)重扭曲或殘缺畸形:歪扭狀,拳狀殘缺狀。手功能喪失。手的背側(cè)皮膚較薄弱,故燒傷多較深,常和面部同時(shí)發(fā)生,或?yàn)槿矶嗖课换虼竺娣e燒傷的一部分。治療上應(yīng)高度重視早期治療,以力爭(zhēng)保存手功能。晚期治療視具體情況行組織移植術(shù),爭(zhēng)取最大限度地恢復(fù)手的勞動(dòng)功能。
預(yù)防
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手變短應(yīng)該如何預(yù)防?
【預(yù)后】
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常在愈合時(shí),骨骺的密度恢復(fù)正常,但不規(guī)則的形態(tài)常大部或小部分的遺留下來,到成年人時(shí)導(dǎo)致早期產(chǎn)生骨關(guān)節(jié)炎。
【預(yù)防】
本病為一種先天性遺傳病,故目前無有效的預(yù)防措施。