小腦定向力和功能障礙：脊髓小腦變性癥〔英文名稱：spinocerebellar ataxia〕是以運(yùn)動失調(diào)為主要癥狀，嚴(yán)重影響小腦定向力和功能障礙。病理學(xué)上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙為主要特征。

小腦定向力和功能障礙是由什么原因引起的？

　　本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過長期研究，將Friedreich共濟(jì)失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時(shí)發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。

　　病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見的有神經(jīng)細(xì)胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細(xì)胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細(xì)胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細(xì)胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細(xì)胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團(tuán)的變性。

　　隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，近年來對于此癥患者有突破性的研究進(jìn)展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數(shù)目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數(shù)目為12-40，而患者其數(shù)目會增加到56-86。 CAG所對應(yīng)的氨基酸是麩胺酸，所以其制造出來的蛋白質(zhì)便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質(zhì)異常的功能及代謝，進(jìn)而造成細(xì)胞的死亡。對於其致病的機(jī)制，科學(xué)家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。

小腦定向力和功能障礙應(yīng)該如何診斷？

　　初期： 走路時(shí)步履不穩(wěn)，肢體搖晃，動作反應(yīng)遲緩及準(zhǔn)確性變差等。

　　中期： 說話時(shí)發(fā)音含糊不清，無法控制音調(diào);眼球轉(zhuǎn)動不平順，影像容易產(chǎn)生重疊;肌肉不協(xié)調(diào)感加重，無法寫字;有時(shí)感到吞咽困難，進(jìn)食時(shí)容易嗆咳等。

　　晚期：說話極不清楚，甚至無法語言;肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。

　　確診方法：醫(yī)生會先依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調(diào)的病態(tài)，然后會查問他的家族史，最后透過核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準(zhǔn)確。

小腦定向力和功能障礙容易與哪些癥狀混淆？

　　要與副腫瘤性小腦變性相鑒別。一些腫瘤的遠(yuǎn)隔癥狀常常出現(xiàn)小腦變性，特別是在患有小細(xì)胞性肺癌卵巢癌、霍奇金病以及乳腺癌的患者中常見。

小腦定向力和功能障礙應(yīng)該如何預(yù)防？

　　雖然目前還沒有藥物可以治療此癥，但假如能重視身體的保養(yǎng)，注意飲食、起居，定期做運(yùn)動，配合小腦萎縮癥需要的復(fù)健訓(xùn)練，持之以恒地練習(xí)，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復(fù)健治療的建議：

　　盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡;

　　選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態(tài);

　　培養(yǎng)運(yùn)動習(xí)慣。選擇適合自己體能狀態(tài)的運(yùn)動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態(tài);

　　注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常?；顒邮帜_;

　　接受物理治療、職業(yè)治療或言語治療，用以舒緩病情。

　　在患者親人的愛心照顧下，可增強(qiáng)患者的生命力。