硬腫癥為一種不明原因的通常呈良性經(jīng)過的少見病。也是一種全身性風濕?。浩涮卣鳛橥蝗怀霈F(xiàn)全身性對稱性皮膚嚴重水腫硬結(jié)。皮損特點與系統(tǒng)性硬皮病水腫期出現(xiàn)的改變相似。本病通常在6～12個月內(nèi)可自行緩解，但偶可持續(xù)數(shù)十年。Curzio(1775)首先報道本病。Pifford(1876)較詳細地論述了其臨床病理特征。Bushkle(1902)將其肯定為一種特殊的獨立疾病。

硬腫癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

有人根據(jù)少數(shù)病人體內(nèi)抗“O”滴度升高，認為本病與鏈球菌感染后變態(tài)反應(yīng)有關(guān)，但須進一步加以論證，因部分病人無鏈球菌感染證據(jù)。

(二)發(fā)病機制

有人提出垂體功能和周圍神經(jīng)異常對發(fā)病起重要作用，但也未得到臨床和實驗證實。Seley(1944)通過向大白鼠發(fā)際處局部注射雌激素可誘發(fā)與硬腫癥十分相似的非凹陷性水腫，從而提出機體在突然受到強烈應(yīng)激后，腎上腺皮質(zhì)受刺激，可產(chǎn)生類似雌激素的類固醇激素，此種激素可引起皮膚改變。但目前還不清楚此種皮膚改變的確切性質(zhì)，也無雌激素對本病發(fā)病起直接作用的證據(jù)。Lara(1965)證實本病皮膚含水量正常，而羥脯氨酸含量明顯降低。電鏡顯示膠原纖維較正常為細，這說明硬化并不是本病的特征。在病人皮膚中發(fā)現(xiàn)酸性黏多糖含量明顯增高，并認為這是由于病變皮膚內(nèi)透明質(zhì)酸濃度升高所致。有相當數(shù)量的病人繼發(fā)于原有糖尿病感染之后，這說明感染后發(fā)生的免疫反應(yīng)與本病的發(fā)病有關(guān)，也提示糖代謝障礙對本病發(fā)病起一定作用。

病理：表皮一般正常，偶見輕度角化過度。真皮內(nèi)可見有膠原束腫脹，膠原束間有清楚的間隙或窗眼形成。真皮上層汗腺管可有擴張，血管周圍有大、小淋巴細胞輕度浸潤。附屬器一般正常。無硬皮病血管閉塞性改變，可見到異染性，這種異染性通過玻璃酸酶處理即消失，說明異染性是由透明質(zhì)酸引起的(圖1)。

硬腫癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

癥狀為低熱、全身疲倦、食欲減退和失眠等，也有以全身肌肉疼痛為早期表現(xiàn)者。繼以上前驅(qū)癥狀之后，可突然出現(xiàn)皮膚進行性彌漫性對稱性硬結(jié)，皮損常從頸后和頸的兩側(cè)開始，呈頑固性蠟樣水腫，向周圍擴展，可于數(shù)天內(nèi)很快累及面部、頸前區(qū)、肩部、上臂、背和胸部。皮膚損害為非凹陷性硬結(jié)，喪失了正常的皮膚紋理和外觀，表面發(fā)亮呈蠟樣(圖2)。偶爾在硬腫早期可伴有一過性紅斑性丘疹。雖然皮損通常位于軀干上部，但有時也可擴展至腹壁、臀部和大腿，偶爾小腿也可受累。手足一般不受累。無皮膚萎縮或色素沉著，但常出現(xiàn)瘀斑樣皮損。胸、腹部皮膚受累有時引起呼吸困難。舌咽部受累可發(fā)生吞咽困難、構(gòu)音障礙。由于關(guān)節(jié)周圍皮膚硬腫，故可造成一定程度的運動障礙。除皮膚硬腫外，尚可發(fā)生心包積液、胸腔積液和關(guān)節(jié)腔積液。

糖尿病病人在感染后出現(xiàn)全身向心性非凹陷性頑固性水腫，伴以紅斑樣皮損及病理改變，即可診斷為本病。

硬腫癥應(yīng)該做哪些檢查？

(1)血常規(guī) 末梢血白細胞總數(shù)無明顯變化合并感染時白細胞總數(shù)及中性粒細胞可有不同程度的增高或降低

若中性粒細胞明顯增高或減少者提示預后不良

(2)DIC篩選試驗 對危重硬腫癥擬診DIC者應(yīng)作以下6項檢查：

①血小板計數(shù) 常呈進行性下降,約2/3患兒血小板計數(shù)<100×109/L(100 000/mm3)

②凝血酶原時間：重癥者凝血酶原時間延長生后日齡在4d內(nèi)者≥20s日齡在第5d及以上者≥15s

③白陶土部分凝血活酶時間>45s

④血漿凝血酶時間 新生兒正常值19～44s(年長兒16.3s)比同日齡對照組>3s有診斷意義

⑤纖維蛋白原<1.17g/L(117mg/dl)<1.16g/L(160mg/dl)有參考價值

⑥3P試驗 (血漿魚精蛋白副凝試驗)：生后1d正常新生兒的65%纖溶活力增強可有纖維蛋白降解產(chǎn)物(FDP)故3P試驗可以陽性24h后仍陽性則不正常但DIC晚期3P試驗可轉(zhuǎn)為陰性

(3)血氣分析 由于缺氧和酸中毒血pH值下降PaO2降低,PaCO2增高

(4)血糖常降低可有肌酐非蛋白氮增高

(5)超微量紅細胞電泳時間測定 由于血液粘稠度增加 紅細胞電泳時間延長

(6)心電圖改變 部分病例可有心電圖改變表現(xiàn)為Q-T延長低血壓T波低平或S-T段下降

硬腫癥容易與哪些疾病混淆？

硬腫癥可以并發(fā)哪些疾病？

1.循環(huán)衰竭 重癥體溫過低患兒 特別是體溫< 30℃或硬腫加重時 常伴有明顯微循環(huán)障礙 如面色蒼白 發(fā)紺 四肢涼 皮膚呈花紋狀 毛細血管充盈時間延長 心率先快后慢 心音低鈍及心律不齊 重癥出現(xiàn)心衰 心肌損害及心源性休克

2.急性腎功能衰竭 本癥加重時多伴有尿少 甚至無尿等急性腎功能損害表現(xiàn) 嚴重者發(fā)生腎功能衰竭

3.肺出血是重癥病例極期表現(xiàn)

⑴呼吸困難和紫紺突然加重 給氧后癥狀不緩解;

⑵肺內(nèi)濕羅音迅速增加;

⑶泡沫性鮮血由口鼻涌出或氣管插管內(nèi)吸出血性液體;

⑷血氣顯示PaO2下降 PaCO2增加 肺出血是本病最危重臨床癥象和主要死因 不及時急救可在短時間內(nèi)死亡

4.DIC常見皮膚粘膜自發(fā)性出血 或注射針孔滲血不止 可伴休克和溶血表現(xiàn)等

硬腫癥應(yīng)該如何預防？

注意平時的飲食問題，更重要的是生活問題。

硬腫癥治療前的注意事項

1、對冬季新生兒應(yīng)注意保暖。必要時身旁放熱水袋，使身體溫暖。

2、供給足量水和乳汁，不能吮吸時用滴管或胃管滴喂，如有脫水可靜脈輸液。

3、重癥每公斤體重可口服強的松l～2毫克/日，分2～3次服，或氫化可的松10～20毫克靜滴，一日一次。待好轉(zhuǎn)后，即逐漸減量以至停藥。

4、維生素K5毫克肌注，一日一次，連續(xù)3～5日。并服用維生素C及B12.

5、極易并發(fā)肺炎，應(yīng)注意積極防治。