核上性垂直性眼肌癱瘓癥狀
介紹
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見(jiàn)于幼年型(C型慢性神經(jīng)型)尼曼-匹克氏病,多見(jiàn)兒童,少數(shù)幼兒或少年發(fā)病,眼底可見(jiàn)櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。
病因病理
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核上性垂直性眼肌癱瘓 是由什么原因引起的?
本病為神經(jīng)鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導(dǎo)致后者蓄積在單核0巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi),出現(xiàn)肝、脾腫大,中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。
神經(jīng)鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個(gè)分子的磷酸膽鹼(phosphocholine)在C1、部位連接而成。神經(jīng)鞘磷脂來(lái)源于各種細(xì)胞膜和紅細(xì)胞基質(zhì)等。在細(xì)胞代謝衰老過(guò)程中被巨噬細(xì)胞吞噬后。
正常肝臟中此酶的活力最高,肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。
1914年Ni?mann報(bào)道1例,患者在18月齡時(shí)死亡。1934年發(fā)現(xiàn)本現(xiàn)為神經(jīng)磷沉積性疾病,至1966年才認(rèn)識(shí)到是由于神經(jīng)磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。該酶缺少后,全身神經(jīng)鞘磷脂代謝紊亂,神經(jīng)磷脂沉積在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)和神經(jīng)組織細(xì)胞中。
癥狀檢查
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核上性垂直性眼肌癱瘓 應(yīng)該如何診斷?
幼年型(C型慢性神經(jīng)型)尼曼-匹克氏病,多見(jiàn)兒童,少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常,少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大,多數(shù)在5~7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退,語(yǔ)言障礙,學(xué)習(xí)困難,感情易變,步態(tài)不穩(wěn),共濟(jì)失調(diào),震顫,肌張力及腱反射亢進(jìn),驚厥,癡呆,眼底可見(jiàn)櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個(gè)別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍,酶活性最高為正常的50%,亦可接近正常或正常。
鑒別
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核上性垂直性眼肌癱瘓 容易與哪些癥狀混淆?
核上性垂直性眼肌癱瘓需要和下面的疾病相互鑒別。
1.高雪病嬰兒型:以肝大為主,肌張力亢時(shí),痙攣,無(wú)眼底櫻桃紅斑,淋巴細(xì)胞漿無(wú)空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪細(xì)胞。
2.Wolman?。簾o(wú)眼底櫻桃紅斑,X線腹部平片可見(jiàn)雙腎上腺腫大,外形不變,有彌漫性點(diǎn)狀鈣化陰影。淋巴細(xì)胞胞漿有空泡。
3.GM神經(jīng)節(jié)苷酶脂?、裥停撼錾从腥菝蔡卣?,前額高、鼻梁低、皮膚粗,50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細(xì)胞漿有空泡。X線可見(jiàn)多發(fā)性骨發(fā)育不全,特別是椎骨。
4.Hurler病(粘多糖Ⅰ型):肝脾大,智力差,淋巴細(xì)胞胞漿有空泡,骨髓有泡沫細(xì)胞等似NPD。心臟缺損,多發(fā)性骨發(fā)育不全,無(wú)肺浸潤(rùn)。尿粘多糖排出增多,中性粒細(xì)胞有特殊顆粒。6月后外形,骨骼變化明顯,視力減退,角膜混濁。
預(yù)防
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核上性垂直性眼肌癱瘓 應(yīng)該如何預(yù)防?
治療預(yù)防
無(wú)特效療法,以對(duì)癥治療為主,附脂飲食,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。
1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羥基二苯乙烯,可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過(guò)氧化和聚和作用,減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除 適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進(jìn)者。
3.胚胎肝移植 已有成功的報(bào)道。