無虹膜癥(aniridia)是雙眼的發(fā)育性疾患，主要特征為先天性的虹膜發(fā)育不良或正常虹膜的缺如，還可伴有多種眼疾如角膜混濁、小角膜、晶狀體脫位、白內(nèi)障、青光眼、黃斑發(fā)育不良、斜視、眼球震顫等，累及全眼球。

先天性無虹膜是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　從臨床表現(xiàn)看，更多的證據(jù)支持神經(jīng)外胚層和中胚層在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)發(fā)育障礙，從而導(dǎo)致患者眼部的多種結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　主要有兩種學(xué)說即外胚層學(xué)說和中胚層學(xué)說。此外，環(huán)境因素作為致畸因子亦應(yīng)重視。外胚層學(xué)說認(rèn)為，在妊娠12～14周時，神經(jīng)外胚層發(fā)育障礙，致視杯緣不發(fā)育，導(dǎo)致虹膜不發(fā)育及其他外胚層缺陷，如視網(wǎng)膜、黃斑發(fā)育異常，瞳孔肌缺如等。中胚層學(xué)說則認(rèn)為，胚胎第2個月時中胚層發(fā)育障礙，晶狀體血管膜的晶狀體囊-瞳孔血管未萎縮而殘留阻礙視杯緣的生長，中胚層向前延伸長入外胚層與視杯緣時，表現(xiàn)為前房周邊的一條窄帶，阻滯外胚層向前生長，結(jié)果均導(dǎo)致虹膜發(fā)育不良。但此學(xué)說不能解釋其他神經(jīng)外胚層發(fā)育異常。

先天性無虹膜應(yīng)該如何診斷？

　　先天性無虹膜眼的虹膜根部常有寬窄程度不同的殘余虹膜，還可以伴有多種眼疾。由于虹膜缺損程度不同，故臨床表現(xiàn)不一，但都有畏光、皺眉及瞇眼等表現(xiàn)。視力差并可能進(jìn)行性減退，與虹膜缺如、黃斑中心發(fā)育不良、角膜混濁、白內(nèi)障、青光眼及屈光不正等有關(guān)。臨床上有些患眼用手電筒或在裂隙燈檢查時就可看見殘存的周邊虹膜，而有些只能在房角鏡下才能見到殘余的虹膜根部組織。有較多患者早期就有周邊角膜血管翳及角膜混濁，隨年齡增長逐漸進(jìn)展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜硬化癥及角膜與晶狀體粘連的情況。晶狀體發(fā)育異常以先天性局限性晶狀體混濁為多見，亦可有晶狀體異位或先天性缺損，發(fā)生進(jìn)行性的白內(nèi)障則可使視力明顯減退。無虹膜亦可伴有脈絡(luò)膜缺損、瞳孔殘膜、小視神經(jīng)乳頭、斜視及上瞼下垂等，如伴黃斑中心的發(fā)育不良可導(dǎo)致眼球震顫。

　　無虹膜患者并發(fā)青光眼的有50%～75%，青光眼的發(fā)生與房角的狀態(tài)有關(guān)。沒有青光眼的患眼，房角鏡檢查可見虹膜的殘端保持著虹膜正常的平面，根部的虹膜未與小梁粘連，“瞳孔緣”無外翻。當(dāng)伴有青光眼時，殘留的虹膜則逐漸向前覆蓋到小梁網(wǎng)，一旦功能小梁被阻擋，眼壓就會逐漸升高。青光眼的嚴(yán)重程度與房角粘連情況有聯(lián)系。嬰兒或非常年幼的幼兒已發(fā)生青光眼時，房角最大的變化是虹膜基質(zhì)呈鋸齒狀黏于不同距離的房角壁上，或從周邊殘留的虹膜基質(zhì)越過睫狀體帶及鞏膜突黏于小梁網(wǎng)上。隨著時間的發(fā)展，通常經(jīng)過數(shù)年之后，這些粘連的虹膜漸變致密變寬以及色素增多，并向前遷徙，使以前可以查見的睫狀體帶、鞏膜突及小梁網(wǎng)都難以窺見。隨著房角的進(jìn)行性改變，眼壓自然也隨之升高。

　　合并全身異常及疾病主要有無虹膜Wilms瘤綜合征，有25%～33%先天性散發(fā)無虹膜患者在3歲前發(fā)生。除腎臟Wilms瘤外，并有智力遲鈍、泌尿生殖系異?；蝻B面部畸形、低耳位等。該綜合征與一般的無虹膜相比發(fā)育障礙較重并伴有其他系統(tǒng)的先天異常，而且家族性者罕見。散發(fā)性無虹膜伴泌尿生殖系統(tǒng)先天異常和智力低下被稱為ARG三聯(lián)征，認(rèn)為與11號染色體短臂的中間缺失有關(guān)。此外，全身異?？梢娪谙倌讣?xì)胞瘤、小腦共濟(jì)失調(diào)、半側(cè)身體肥大畸形、隱睪、小頭和唇裂。

　　臨床上對該先天性異常易于做出診斷。在合并眼部及全身異常的基礎(chǔ)上，無虹膜可有4種類型：①伴有眼球震顫，角膜血管翳，青光眼，而且視力減退;②有明顯的虹膜缺損，但視力較好;③伴有Wilms瘤(無虹膜-Wilms瘤綜合征)或其他泌尿生殖系統(tǒng)的異常;④伴有精神發(fā)育遲緩。

先天性無虹膜容易與哪些癥狀混淆？

　　應(yīng)與先天性虹膜缺乏相鑒別：先天性虹膜缺乏：虹膜完全缺失，可直接看到晶狀體赤道部邊緣、懸韌帶及睫狀突。可有畏光及各種眼部異常引起的視力低下，較多患者因進(jìn)行性角膜、晶狀體渾濁或青光眼而失明。為減輕畏光不適，可戴有色眼鏡或角膜接觸鏡。

先天性無虹膜應(yīng)該如何預(yù)防？

　　提高產(chǎn)前診斷技術(shù)，預(yù)防遺傳患兒的出生，提高優(yōu)生率。