扭轉痙攣(torsion spasm)又稱特發(fā)性扭轉痙攣(idiopathic torsion spasm，ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsion dystonia)、原發(fā)性肌張力障礙(primary dystonia)，臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉為特征。分為原發(fā)性及繼發(fā)性，原發(fā)性多見。

扭轉痙攣是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由于多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣，則基因位于常染色體14q。特發(fā)性扭轉痙攣病因不明，多為散發(fā)，少數有家族遺傳史。有許多研究表明，約85%的扭轉痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因，少部分人有新的突變。在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳類型尚不能肯定。在第一代遺傳家族的親屬中，疾病的危險性約有20%。

　　癥狀性扭轉痙攣見于累及基底核的各種疾病，如感染(腦炎后)，變性(肝豆狀核變性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特別是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯類過量)，代謝障礙(基底核鈣化，大腦類脂質沉積)，外傷和腫瘤等。Yatziv報道一個意大利家族中3個同胞兄弟，隱匿起病，表現構音障礙，頸部、脊柱及四肢末端扭轉痙攣，實驗室檢查尿、白細胞及成纖維細胞中芳基硫脂酶-A含量明顯減少，證實為異染性白質營養(yǎng)不良癥(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是癥狀性扭轉痙攣的罕見病因。

　　(二)發(fā)病機制

　　Eldridge等(1970)發(fā)現兩種遺傳類型。一種是常染色體顯性遺傳，另一種是常染色體隱性遺傳，Zeman等(1978)報道偶爾也有配子細胞突變引起者。

　　近年來分子遺傳學研究已發(fā)現9個位點基因突變可導致ITS，目前國際最常用的遺傳學分類。

　　繼發(fā)性扭轉痙攣的臨床表現酷似原發(fā)性，故推想原發(fā)性扭轉痙攣也是基底核的一種疾病。其發(fā)病機制可能是調節(jié)肌張力的反饋機制紊亂，出現臨床上奇怪的不自主姿勢、體位和動作，甚至有自發(fā)性的肌肉痙攣。

　　原發(fā)性肌張力障礙的病理改變一直沒有肯定的結論。遺傳型患者腦組織光鏡檢查未發(fā)現紋狀體及蒼白球有明顯異常，顯性遺傳型患者血漿內多巴胺-β-羥化酶及去甲腎上腺素含量增多，意義不明。

　　癥狀性扭轉痙攣的基底核病變視病因不同而病理各異。在有特異性病理形態(tài)變化的繼發(fā)性(癥狀性)扭轉痙攣，大多伴有上腦干附近與運動有關的中樞神經損害。從繼發(fā)性(癥狀性)扭轉痙攣的肯定病理改變來看，肌張力障礙的病變主要在新紋狀體、蒼白球、丘腦和(或)它們的聯絡纖維。已發(fā)現非特異性的病理改變包括殼核、丘腦及尾核的小神經元變性消失，基底核的脂質及脂色素增多。

扭轉痙攣應該如何診斷？

　　扭轉痙攣主要是軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉，但這種動作形狀又是奇異和多變的。起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于遠端肌肉，頸肌受侵出現痙攣性斜頸。軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或作螺旋形運動是本病的特征性表現。運動時或精神緊張時扭轉痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉動作消失。肌張力在扭轉運動時增高，扭轉運動停止后則轉為正?；驕p低，變形性肌張力障礙即由此得名。病例嚴重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。一般情況下神經系統檢查大致正常，無肌肉萎縮，反射及深淺感覺正常，極少的病人可因扭轉發(fā)生關節(jié)脫位。大部分病人病情發(fā)展緩慢，可持續(xù)許多年，極少數病情不進展或自行緩解。有少數病人因嚴重的扭轉痙攣造成關節(jié)軟組織的纖維化和退行性變，使關節(jié)呈永久性攣縮畸形，關節(jié)周圍的肌肉萎縮。

　　原發(fā)性扭轉痙攣的轉歸差異較大，起病年齡和部位是影響預后的兩個主要因素。起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者，大多不斷進展，最后幾乎都發(fā)展為全身型，預后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開始者預后較好，不自主運動趨向于長期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發(fā)型的預后較隱性遺傳型好，因為前者起病年齡晚且多自上肢起病。

　　扭轉痙攣的診斷并不困難，因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉運動為本病所特有，可以一目了然。

扭轉痙攣容易與哪些癥狀混淆？

　　熱痙攣：是一種高溫中暑現象。在干熱環(huán)境條件下勞動，出汗過度，隨汗液排出很多NaCl，發(fā)生肢體和腹壁肌肉的痙攣現象。患者體溫并不升高。補充食鹽水即可緩解。熱痙攣通常是受熱導致虛脫的第一次警告，過度勞累之后，胳膊、腿和腹部等處的肌肉都會發(fā)生這種痙攣，一般由于身體鹽分缺乏而引起(因為流汗過多，特別是食鹽不足時)。

　　易變性痙攣：又稱手足徐動癥或指劃運動，特點為肢體遠端游走性肌張力增高與減低動作，出現緩慢的如蚯蚓爬行的扭轉樣蠕動。與肌張力障礙類似，并非一個獨立的疾病單元，是手指、足趾、舌或身體其他部位相對緩慢的、無目的、連續(xù)不自主運動臨床綜合征。

　　書寫痙攣癥：是由于職業(yè)因素長期從事手部精細動作，從兩導致手部肌肉痙攣，出現以書寫功能障礙為主的一種癥狀群。血電解質、藥物、微量元素及生化檢查，有助于鑒別診斷。

扭轉痙攣應該如何預防？

　　有遺傳背景的患者，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。