腎髓質囊性病是指在腎髓質出現(xiàn)的所謂囊性病變。病理特征是乳頭部集合管擴張，形成腎髓質無數(shù)大小不等的囊腔。

腎髓質囊性病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

與常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關，也有其他不明因素。

(二)發(fā)病機制

本病發(fā)病機制未明?？赡苁怯杉瞎苣覡顢U張而形成海綿狀囊形腔。

腎髓質囊性病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

(一)臨床癥狀

1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney) 本病出生時就存在，但無癥狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現(xiàn)主要由并發(fā)癥引起，如腎結石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進一步檢查時發(fā)現(xiàn)本病。囊性病變廣泛者可出現(xiàn)尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預后良好，罕有發(fā)生腎衰竭。

以往多數(shù)病人憑IVP診斷，因為半數(shù)病人存在腎結石，在腹部X線平片發(fā)現(xiàn)一簇呈放射狀排列在乳頭區(qū)的結石。造影劑進入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正?；蚵栽龃蟆?

2.幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多數(shù)在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現(xiàn)，煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現(xiàn)。尿液除低滲之外可無異常，生長發(fā)育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發(fā)生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養(yǎng)不良。發(fā)病后5～10年逐漸發(fā)展到腎衰竭。

此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯(lián)合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似，以腎小管萎縮、間質纖維化、腎小球硬化及腎間質小囊腫為特征。

(二)診斷

本病診斷比較困難，下列診斷要點為：病變多為雙側。發(fā)病年齡在40～60歲，也可見于兒童，男性多見。

1.可有陽性家族史。

2.往往有排出微小結石的病史。

3.臨床表現(xiàn)，常無癥狀，有時可有以下表現(xiàn)：

(1)血尿：多為無痛性鏡下血尿，結石排出時可為肉眼血尿?？煞磸统霈F(xiàn)。

(2)持續(xù)性腰部隱痛不適：系病變腎小管內尿液滯留，內壓增高所致。排石時刺激腎集合系統(tǒng)，造成發(fā)作性腎絞痛。

(3)膿尿：繼發(fā)感染時可有鏡下或肉眼膿尿。

(4)慢性腎功能不全：病變發(fā)展的晚期常出現(xiàn)貧血、水腫等表現(xiàn)。

尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全，口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。個別有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

腎髓質囊性病應該做哪些檢查？

1.尿液檢查 常有多數(shù)紅細胞、白細胞。晚期可見蛋白尿、管型尿，尿比重下降，在1.010以下，并發(fā)感染時可見膿尿、血尿。

2.血生化檢查 晚期常有腎功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。

3.X線檢查

(1)尿路X線平片：腎小盞外側乳頭部腎髓質內顯示大小不等、數(shù)目不定的小結石，多為粟粒狀，呈多發(fā)性、簇狀或放射狀排列。其他檢查如腹部X線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。

(2)靜脈尿路造影：腎錐體及小盞周圍可見被造影劑充盈的梭形小囊腫，多數(shù)囊腫排列成扇形式葡萄串樣或花束樣;腎小盞增寬，杯口擴大。

(3)逆行腎盂造影：顯示腎盞杯口擴大。

4.CT和MRI檢查 CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優(yōu)點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創(chuàng)傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。

5.超聲波檢查 由于這是一項非創(chuàng)傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用于多囊腎的檢查。超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)腎體積改變、腎盂腎盞變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。

腎髓質囊性病容易與哪些疾病混淆？

本病須與以下疾病鑒別。

1.腎盂源性囊腫 可有腰部隱痛及鏡下血尿、膿尿，但尿路造影顯示囊腔與腎盞或腎盂相通，造影劑排空遲緩;囊腫多為單側單個發(fā)生。

2.腎鈣鹽沉著癥 尿路X線平片可見腎錐體部彌漫性鈣鹽沉積，但為多種疾病在腎臟的表現(xiàn)，有原發(fā)疾病的臨床特點;常伴有腎功能損害;靜脈尿路造影無扇形排列的囊腫存在。

3.腎結核 尿路造影腎實質內也可出現(xiàn)囊腔。但囊腔多發(fā)生于單側，體積較大，與腎盞相通，腎盂腎盞破壞，漏斗部狹窄或閉鎖;膀胱刺激癥狀明顯;尿沉渣涂片可找到抗酸桿菌。

4.壞死性腎乳頭炎 靜脈尿路造影時也可發(fā)現(xiàn)乳頭部小囊腔。但囊腔與腎盞相通，可為多發(fā)，腎影增大;有糖尿病、尿路梗阻、感染、過敏、口服非那西汀等病史;起病急驟，有嚴重的全身癥狀;尿液中可發(fā)現(xiàn)壞死脫落的乳頭組織。

5.腎盂腎炎膿性囊腫 有腰痛及血尿、膿尿。但尿路造影腎臟縮小，腎盂腎盞不規(guī)則的擴張、狹窄和扭曲，有進行性腎功能損害及高血壓表現(xiàn);結合長期泌尿系感染的病史可作出鑒別。

6.逆行腎盂造影所致腎小管回流 造影劑在腎錐體區(qū)呈扇形分布。但數(shù)天后重復X線攝片即見消失。本病還須注意與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水等鑒別。

腎髓質囊性病可以并發(fā)哪些疾病？

1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)其臨床表現(xiàn)主要并發(fā)癥是腎結石和腎感染。

2.幼年性腎癆髓質囊性病除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

腎髓質囊性病應該如何預防？

由于尚無有效的治療方法，防治腎臟并發(fā)癥和維持腎功能是主要預防目的。

本病患者易發(fā)生尿路感染，尤其是女性，如誘發(fā)腎盂腎炎或囊腫感染則腎區(qū)疼痛加重伴明顯發(fā)熱，血尿及膿尿，嚴重者可導致尿路敗血癥。因此，必須積極對癥及支持治療，控制尿路感染、防治腎結石等并發(fā)癥發(fā)生。

腎髓質囊性病治療前的注意事項

(一)治療

本病無特殊治療方法。糾正電解質平衡，尤其是補鈉以糾正低鈉血癥和低血容量，可改善腎功能，延緩腎衰竭的進程。

髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)如無癥狀及并發(fā)癥，無需治療。如有尿路感染則按腎盂腎炎正規(guī)給予抗菌治療。并發(fā)結石者應多飲水，使每天尿量保持在2000ml以上，試用排石和消石藥。高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥。若病變局限于一側腎的部分，可考慮病側腎或病變部位腎切除術。

(二)預后

本病患者如經積極治療，預后明顯改觀。