蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供應(yīng)不足或疾病因素引起的一種營養(yǎng)缺乏病，臨床上表現(xiàn)為消瘦(marasmus)和惡性營養(yǎng)不良綜合征(kwashiorkor)，消瘦是由于長期在膳食中缺乏熱量、蛋白質(zhì)以及其他營養(yǎng)素的結(jié)果，或患者對食物的消化，吸收和利用有障礙所引起。此型以能量缺乏為主，兼有蛋白質(zhì)缺乏，表現(xiàn)為進(jìn)行性消瘦、皮下脂肪減少，水腫及各器官功能紊亂，惡性營養(yǎng)不良則表現(xiàn)為膳食中蛋白質(zhì)缺乏突出，而熱能的供應(yīng)還是夠的，主要表現(xiàn)為營養(yǎng)不良性水腫，但大多數(shù)患者是介于兩者之間，輕型的慢性蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良常被忽視，它影響著小兒的生長發(fā)育，免疫功能，易患病又不易康復(fù)。

　　(一)發(fā)病原因

　　蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良可因嚴(yán)重蛋白質(zhì)缺乏和(或)嚴(yán)重能量攝入不足引起，原因有以下幾種：①攝入不足：饑荒，戰(zhàn)爭或經(jīng)濟(jì)落后造成食品匱乏或不平衡，精神失常，神經(jīng)性厭食和上消化道梗阻等疾病病人不能如常人正常攝食，②消化吸收不良：伴發(fā)于其他疾病的頑固而長期的嘔吐，腹瀉及消化吸收障礙，③機(jī)體需要增加而供給不足：多見于嬰幼兒，妊娠及哺乳期婦女，此外，甲狀腺功能亢進(jìn)癥，腫瘤，結(jié)核，糖尿病等消耗性疾病均增加體內(nèi)各種營養(yǎng)物質(zhì)消耗，若補(bǔ)充不足也可發(fā)生蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良的發(fā)生是一個(gè)復(fù)雜的病理生理過程，當(dāng)食物中蛋白質(zhì)和能量供應(yīng)不足時(shí)，機(jī)體開始通過生理調(diào)節(jié)降低組織器官對營養(yǎng)素的需要，可使機(jī)體在低營養(yǎng)水平的內(nèi)環(huán)境中生存，但當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)和能量繼續(xù)缺乏時(shí)，生理功能失調(diào)，適應(yīng)機(jī)制衰竭，便可導(dǎo)致死亡。

　　1.蛋白質(zhì)代謝 當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)和能量供應(yīng)不足時(shí)，血漿中蛋白質(zhì)含量下降，蛋白質(zhì)的合成和分解速率減慢。

　　白蛋白：體庫的含量減少，主要是血管外部分，分解和合成速率下降，當(dāng)血清白蛋白下降到30g/L時(shí)，體內(nèi)其他物質(zhì)如脂蛋白，丙氨酸，纈氨酸等都出現(xiàn)明顯改變。

　　球蛋白：血漿中的濃度及在體內(nèi)分布的改變并不明顯，但血漿鐵蛋白顯著下降。

　　體內(nèi)蛋白轉(zhuǎn)換率：體內(nèi)各組織器官蛋白質(zhì)的缺乏程度雖有不同，但合成和分解速率都有改變;一般在蛋白質(zhì)缺乏開始5～6周后，轉(zhuǎn)換率下降30%，動物實(shí)驗(yàn)時(shí)供給高蛋白飼料，23%的氨基酸轉(zhuǎn)變?yōu)槟蛩嘏懦鲶w外，但蛋白質(zhì)不足時(shí)，僅有3.4%的氨基酸轉(zhuǎn)變成尿素，氮的排出量減少。

　　2.氨基酸代謝 嚴(yán)重的蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良時(shí)，血漿中氨基酸濃度可下降至正常的1/2，尤其是支鏈氨基酸和蘇氨酸更為明顯，水腫型者纈氨酸可降到30μmol/L(正常兒童為250μmol/L)，丙氨酸在水腫前期血漿中的濃度升高，可能是由于糖原異生作用加強(qiáng)或尿素生成減少所致，到后期丙氨酸作為形成葡萄糖的物質(zhì)而被利用，此時(shí)血漿中的濃度降低，苯丙氨酸與酪氨酸比值在晚期蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良時(shí)也出現(xiàn)下降。

　　3.糖類代謝 蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良時(shí)，血糖一般降低，消瘦型比水腫型更為明顯，糖原異生作用加強(qiáng)，研究證明，營養(yǎng)不良的兒童，8%的葡萄糖來自蛋白質(zhì)分解產(chǎn)物，恢復(fù)期可增至16%。

　　4.脂類代謝 蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良者常并發(fā)脂肪肝，消瘦型血中三酰甘油，膽固醇，β-脂蛋白的含量正?；蚵栽龈?，水腫型血中三酰甘油，膽固醇，β-脂蛋白的含量正?；蚵云?。

　　5.體液和礦物質(zhì) 蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良不論是消瘦型還是水腫型，均有體液潴留，發(fā)生水腫，血管外體液間隙的擴(kuò)大是體液增加的主要原因，水腫的程度與低白蛋白血癥有關(guān)，水腫的發(fā)生機(jī)制可見圖1，蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良者總體鉀含量和鎂的含量降低，鈉的含量增加。

　　蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良分以下3型：①嚴(yán)重蛋白質(zhì)缺乏(kwashiorkor)，熱量主要由碳水化合物供給;②嚴(yán)重能量攝入不足(marasmus)，又稱為消瘦衰弱癥;③混合型(kwashiorkor marasmus)，“kwashiorkor”系非洲加納語譯音，譯意為“紅小孩”，源自該病病兒毛發(fā)和皮膚常發(fā)紅之故，此因食物中蛋白質(zhì)和必需氨基酸嚴(yán)重不足，導(dǎo)致毛發(fā)由黑色變灰色或紅色，皮膚粗糙，Kwashiorkor又被稱為惡性營養(yǎng)不良綜合征(malignant malnutrition syndrome)。

　　蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)因個(gè)體差異，嚴(yán)重程度，發(fā)病時(shí)間等因素而不同，臨床癥狀包括體重不增和減輕，皮下脂肪減少和消失，以及全身各器官系統(tǒng)不同程度的功能紊亂，臨床上一般分消瘦型(marasmus)，水腫型(kwashiorkor)和混合型(marasmickwashiorkor)3型，根據(jù)營養(yǎng)缺乏的程度分輕，中，重3度;根據(jù)發(fā)病過程又可分急性，亞急性和慢性3種。

　　1.消瘦型 由于能量嚴(yán)重不足所致，其特點(diǎn)為消瘦，皮下脂肪消失，皮膚干燥松弛及失去彈性和光澤，消瘦嚴(yán)重者呈“皮包骨頭”樣(skin and bones)。

　　頭發(fā)枯黃稀疏，容易脫落，雙頰凹陷呈猴腮狀，患者體弱無力，萎靡不振，脈搏細(xì)緩，血壓，體溫偏低，內(nèi)臟器官萎縮，淋巴結(jié)易觸及，小兒明顯瘦小，煩躁不安，對冷敏感，嚴(yán)重者伴有腹瀉，嘔吐，并可導(dǎo)致脫水，酸中毒及電解質(zhì)紊亂，常是死亡的原因。

　　2.水腫型 由于嚴(yán)重蛋白質(zhì)缺乏所致，以全身水腫為其特點(diǎn)，水腫先見于下肢，足背，漸及全身，患者體軟無力，表情淡漠，食欲減退，常伴腹瀉，肝脾腫大，有腹水，水腫型嚴(yán)重者可并發(fā)支氣管肺炎，肺水腫，敗血癥，胃腸道感染及電解質(zhì)紊亂，常是致死的原因。

　　3.混合型 絕大多數(shù)患者因蛋白質(zhì)和能量同時(shí)缺乏，故臨床表現(xiàn)為上述二型之混合。

　　由于蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良的臨床類型不同，對于輕，中度和慢性的營養(yǎng)不良，診斷比較困難，故需綜合進(jìn)行診斷。

　　1.病史 根據(jù)膳食情況，了解食物攝入不足史及影響機(jī)體消化吸收的疾病史。

　　2.臨床表現(xiàn)

　　(1)癥狀：早期無明顯癥狀，僅表現(xiàn)為食欲不佳，兒童身高，體重略低于正常，病情繼續(xù)發(fā)展，可出現(xiàn)消化功能減退，易患呼吸道感染，重度營養(yǎng)不良者外形消瘦，拒食，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍，常伴有多種維生素缺乏及各種并發(fā)癥如口角炎，角膜軟化，紫癜等，最后進(jìn)入到全身水腫及抑制狀態(tài)。

　　(2)體征：

　?、袤w重：蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良會影響小兒的生長發(fā)育，體重減輕，Gomez等曾提示：Ⅰ度營養(yǎng)不良的體重是標(biāo)準(zhǔn)體重的75%～90%，Ⅱ度營養(yǎng)不良為標(biāo)準(zhǔn)體重的60%～75%，Ⅲ度營養(yǎng)不良<60%，具有診斷意義。

　?、谏砀撸簝和瘯r(shí)期身高呈直線上升，蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良者上升連續(xù)減慢，一般與本地區(qū)平均身高比較為中下或下，才有診斷價(jià)值，中下即身高X±2S～X±S，下指身高X±2S以下，但要注意綜合分析，因?yàn)樯砀哒Ｒ部梢园l(fā)生蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良;反之矮小者也非都是營養(yǎng)不良。

　　1.血漿白蛋白 正常值>35g/L，營養(yǎng)狀況偏低時(shí)為30～34g/L，營養(yǎng)低下時(shí)為25～25g/L;當(dāng)血漿白蛋白<25g/L時(shí)，機(jī)體已明顯發(fā)生病理變化。

　　2.運(yùn)鐵蛋白 血清運(yùn)鐵蛋白在體內(nèi)的半衰期為8～10天，比白蛋白(約20天)短，故評價(jià)營養(yǎng)狀況比白蛋白靈敏，正常值為1.7～2.5g/L，中度營養(yǎng)不良為1.0～1.5g/L，重度營養(yǎng)不良<1.0g/L。

　　3.前白蛋白 前白蛋白在體內(nèi)的半衰期僅2天，故以之評價(jià)營養(yǎng)狀況更靈敏，正常值為280～350mg/L，蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良時(shí)明顯下降。

　　4.血清氨基酸測定 血清中非必需氨基酸與必需氨基酸的比值改變，在營養(yǎng)缺乏的早期，比血漿蛋白和白蛋白的改變靈敏，正常值為2～3。

　　血清氨基酸比值=甘氨酸 絲氨酸 谷氨酸 ?；撬?亮氨酸 異亮氨酸 纈氨酸 蛋氨酸。

　　其比值>3有診斷參考價(jià)值。

　　5.尿素與肌酐比值 攝入低蛋白飲食時(shí)，尿中尿素排出減少，故比值下降。

　　6.尿中羥脯氨酸排出量 羥脯氨酸的排出量與生長速率有關(guān)，營養(yǎng)不良兒童尿中的排出量減少，可以測定尿中羥脯氨酸和肌酐量，求出羥脯氨酸指數(shù)。

　　羥脯氨酸指數(shù)=羥脯氨酸(μmol/ml)/肌酐[μmol/(ml·kg)]。

　　此指數(shù)在3歲以內(nèi)比較恒定，學(xué)齡前兒童為2.0～5.0，<2表示生長緩慢。

　　7.心電圖檢查示竇性心動過緩和QRS波低電壓，ST-T異常，可見明顯U波。

　　8.二維超聲心動圖示心臟縮小，少數(shù)可見心腔擴(kuò)大，心排血量下降。

　　9.胸部X線檢查：心臟縮小，少數(shù)病人心臟輕度擴(kuò)大，胸壁和脊柱骨質(zhì)疏松。

　　體重/身高比值：

　　A.適用于學(xué)嶺前兒童的評價(jià)標(biāo)準(zhǔn)：

　　肥胖>22.0;優(yōu)良22～19;正常19～15;清瘦15～13;營養(yǎng)不良13～10;消耗性疾病<10。

　　B.適用學(xué)齡后各年齡的評價(jià)標(biāo)準(zhǔn)：

　　過度肥胖>156;肥胖156～140;中等140～109;瘦弱109～92;過度瘦弱<92。

　?、廴^肌皮脂厚度：標(biāo)準(zhǔn)值為男12.5mm，女16.5mm，評價(jià)時(shí)換算成相當(dāng)于正常標(biāo)準(zhǔn)的百分率。

　　④肢體周圍長度：上臂中部肌圍長度的測量。

　　上臂肌圍長度(cm)=上臂圍(cm)

　　正常標(biāo)準(zhǔn)值為男25.3cm，女23.2cm，評價(jià)方法也是計(jì)算相當(dāng)于正常標(biāo)準(zhǔn)值的百分率(%)：正常值>90%，輕度營養(yǎng)不良80%～90%，中度營養(yǎng)不良60%～80%，重度營養(yǎng)不良<60%。

　　因蛋白質(zhì)明顯缺乏出現(xiàn)水腫的患兒，應(yīng)與心臟，腎臟病性水腫，結(jié)核性腹膜炎，肝硬化所致的腹水，以及過敏性水腫等鑒別。

　　1.水和電解質(zhì)紊亂 本癥患者常有低蛋白血癥，全身總液體量增多，使細(xì)胞外液呈低滲性，當(dāng)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉，易引起低滲性脫水及電解質(zhì)嚴(yán)重紊亂，產(chǎn)生低血鉀、低血鈉、低血鈣和低血鎂，引起相應(yīng)癥狀。也有報(bào)告因低血磷導(dǎo)致病死率增高。

　　2.常伴有其他營養(yǎng)素缺乏癥 尤多見維生素A缺乏癥，可出現(xiàn)眼角膜干燥軟化，甚至穿孔。也常伴有維生素B缺乏引起的口角炎。因生長發(fā)育滯緩，故少見佝僂癥，常伴發(fā)營養(yǎng)性貧血。

　　3.全身免疫功能低下 極易并發(fā)各種急慢性感染和傳染病，特別多見腸道和呼吸道感染，易傳染麻疹、結(jié)核等傳染病和寄生蟲病，消化道或全身真菌感染也不少見。一旦發(fā)生感染常遷延不愈。得革蘭陰性桿菌腸炎，敗血癥或泌尿道感染常不易治愈。